Ako liečiť generalizovanú vrodenú lipodystrofiu

Obsah

• Príznaky generalizovanej vrodenej lipodystrofie
• Diagnóza generalizovanej vrodenej lipodystrofie

Liečba generalizovanej vrodenej lipodystrofie, ktorá je genetickým ochorením, ktoré neumožňuje hromadenie tuku pod kožou, čo vedie k jeho hromadeniu v orgánoch alebo svaloch, má za cieľ zmierniť príznaky, a preto sa v jednotlivých prípadoch líši. Väčšinou sa to však deje s:

• Sacharidová diéta, ako je chlieb, ryža alebo zemiaky: pomáha udržiavať v tele hladinu energie, ktorá sa znižuje kvôli nedostatku tuku, čo umožňuje normálny rast a vývoj;
• Nízkotučné jedlá: pomáha predchádzať hromadeniu tuku vo svaloch a orgánoch, ako sú pečeň alebo pankreas. Čomu sa treba vyhnúť: Potraviny s vysokým obsahom tuku.
• Leptínová substitučná liečba: lieky, ako napríklad Myalept, sa používajú na nahradenie hormónu produkovaného tukovými bunkami, čo pomáha predchádzať vzniku cukrovky alebo vysokej hladine triglyceridov.

Liečba môže navyše zahŕňať aj užívanie liekov na cukrovku alebo problémy s pečeňou, ak sa tieto komplikácie už vyvinuli.

V najťažších prípadoch, keď generalizovaná vrodená lipodystrofia spôsobí komplexné poškodenie pečene alebo spôsobí zmeny na tvári, je možné použiť chirurgický zákrok na úpravu estetiky tváre, na odstránenie pečeňových lézií alebo v pokročilejších prípadoch na transplantáciu. pečeň

Príznaky generalizovanej vrodenej lipodystrofie

Príznaky generalizovanej vrodenej lipodystrofie, tiež známe ako Berardinelli-seipov syndróm, sa zvyčajne vyskytujú v detstve a sú charakterizované nedostatkom telesného tuku, ktorý dáva veľmi svalnatý vzhľad s vyčnievajúcimi žilami. Okrem toho môže dieťa tiež vykazovať veľmi rýchly rast, ktorý vedie k rozvoju rúk, nôh alebo čeľustí, ktoré sú na jeho vek príliš veľké.

Ak v priebehu rokov nebude adekvátne liečená vrodená lipodystrofia, môže to spôsobiť hromadenie tuku vo svaloch alebo orgánoch, čo povedie k následkom, ako sú:

• Veľmi veľké a vyvinuté svaly;
• Závažné poškodenie pečene;
• Cukrovka typu 2;
• Zahustenie srdcového svalu;
• Vysoká hladina triglyceridov v krvi;
• Zväčšená veľkosť sleziny.

Okrem týchto komplikácií môže generalizovaná vrodená lipodystrofia tiež spôsobiť vývoj acanthosis nigricans, kožného problému, ktorý vedie k tvorbe tmavých, silných škvŕn na koži, najmä v oblasti krku, podpazušia a slabín. Viac informácií sa dozviete na: Ako liečiť acanthosis nigricans.

Diagnóza generalizovanej vrodenej lipodystrofie

Diagnózu generalizovanej vrodenej lipodystrofie zvyčajne stanovuje praktický lekár alebo endokrinológ sledovaním symptómov alebo hodnotením anamnézy pacienta, najmä ak je pacient veľmi tenký, ale má problémy ako cukrovka, zvýšené hladiny triglyceridov, poškodenie pečene alebo akantóza nigricans, napríklad príklad.

Okrem toho môže lekár nariadiť niektoré diagnostické testy, napríklad krvné testy alebo magnetickú rezonanciu, napríklad na posúdenie hladín lipidov v krvi alebo deštrukcie tukových buniek v tele. V zriedkavejších prípadoch je možné vykonať aj genetický test na zistenie, či existuje mutácia v špecifických génoch, ktorá spôsobuje generalizovanú vrodenú lipodystrofiu.

Ak sa potvrdí diagnóza generalizovanej vrodenej lipodystrofie, malo by sa poskytnúť genetické poradenstvo napríklad pred otehotnením, pretože existuje riziko prenosu choroby na deti.