Čo je to epidermolysis bullosa, príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Príčina bulóznej epidermyolýzy
• Čo sú to za typy
• Ako sa liečba vykonáva
• Keď je potrebný chirurgický zákrok
• Čo robiť, aby sa zabránilo vzniku bublín
• Ako sa robí obväz
• Aké sú komplikácie

Bulózna epidermolýza je genetické ochorenie kože, ktoré spôsobuje tvorbu pľuzgierov na koži a slizniciach po akomkoľvek trení alebo drobných traumách, ktoré môžu byť spôsobené podráždením štítku s odevom na koži alebo jednoducho odstránením leukoplast, napríklad. Tento stav nastáva z dôvodu genetických zmien prenášaných z rodičov na ich deti, ktoré vedú k zmenám vo vrstvách a látkach prítomných v pokožke, ako je napríklad keratín.

Známky a príznaky tohto ochorenia súvisia s výskytom bolestivých pľuzgierov na koži a na ktorejkoľvek časti tela a môžu sa dokonca objaviť na ústach, dlaniach a chodidlách. Tieto príznaky sa líšia podľa typu a závažnosti bulóznej epidermolýzy, časom sa však zvyčajne zhoršujú.

Liečba bulóznej epidermolýzy spočíva hlavne v podpornej starostlivosti, ako je udržiavanie dostatočnej výživy a obliekanie pľuzgierov na koži. Ďalej sa uskutočňujú štúdie na uskutočnenie transplantácie kostnej drene u ľudí s týmto ochorením.

Hlavné príznaky

Hlavné príznaky bulóznej epidermolýzy sú:

• Pľuzgiere na koži pri minimálnom trení;
• Pľuzgiere sa objavujú vo vnútri úst a dokonca aj v očiach;
• Hojenie pokožky s drsným vzhľadom a bielymi škvrnami;
• Poškodenie nechtov;
• Rednutie vlasov;
• Redukcia potu alebo prebytočný pot.

V závislosti od závažnosti epidermolysis bullosa sa môže vyskytnúť aj zjazvenie prstov na rukách a nohách, ktoré vedie k deformáciám. Napriek veľmi charakteristickým príznakom epidermolýzy môžu iné choroby viesť k výskytu pľuzgierov na koži, ako je herpes simplex, epidermolytická ichtyóza, bulózne impetigo a pigmentová inkontinencia. Vedieť, čo je bulózne impetigo a aká je liečba.

Príčina bulóznej epidermyolýzy

Bulózna epidermolýza je spôsobená genetickými mutáciami prenášanými z rodičov na deti a môže byť dominantná, v prípade ktorých má jeden rodič gén choroby, alebo môže byť recesívna, v prípade ktorých je otec a matka nositeľom tohto génu, ale nedochádza k prejavom ani prejavom choroba.

Deti, ktoré majú s týmto ochorením alebo s bulóznym génom pre epidermolýzu blízkych príbuzných, sa s týmto typom ochorenia narodia s väčšou pravdepodobnosťou, takže ak rodičia vedia, že majú gén choroby prostredníctvom genetického testovania, je indikované genetické poradenstvo. Zistite, čo je genetické poradenstvo a ako sa robí.

Čo sú to za typy

Bulózna epidermolýza sa dá rozdeliť do troch typov v závislosti od vrstvy kože, ktorá vytvára pľuzgiere, ako napríklad:

• Jednoduchá bulózna epidermolýza: pľuzgiere sa vyskytujú v hornej vrstve kože, ktorá sa nazýva epidermis, a sú bežné na rukách a nohách. U tohto typu je možné vidieť nechty drsné a silné a pľuzgiere sa nehoja rýchlo;

• Dystrofická epidermolysis bullosa: pľuzgiere tohto typu vznikajú v dôsledku porúch vo výrobe kolagénu typu V | I a vyskytujú sa v najpovrchovejšej vrstve kože, známej ako dermis;
• Junctional epidermolysis bullosa: charakterizované tvorbou pľuzgierov v dôsledku oddelenia oblasti medzi najpovrchovejšou a medzivrstvou kože a v tomto prípade sa ochorenie vyskytuje mutáciami v génoch spojených s dermis a epidermis, ako je napríklad laminín 332.

Kindlerov syndróm je tiež typom bulóznej epidermolýzy, je však veľmi zriedkavý a postihuje všetky vrstvy kože, čo vedie k extrémnej krehkosti. Bez ohľadu na typ tohto ochorenia je dôležité poznamenať, že bulózna epidermolýza nie je nákazlivá, to znamená, že neprechádza z jednej osoby na druhú kontaktom s kožnými léziami.

Ako sa liečba vykonáva

Neexistuje žiadna špecifická liečba bulóznej epidermolýzy a je veľmi dôležité pravidelne konzultovať s dermatológom, aby ste zhodnotili stav pokožky a predišli komplikáciám, napríklad infekciám.

Liečba tohto ochorenia spočíva v podporných opatreniach, ako je obväz rán a kontrola bolesti. V niektorých prípadoch je nevyhnutná hospitalizácia, aby sa vytvorili sterilné obväzy zbavené mikroorganizmov, aby sa lieky podávali priamo do žily, ako antibiotiká v v prípade infekcie a na odvodnenie pľuzgierov na koži. Vyvíjajú sa však niektoré štúdie uskutočňujúce transplantácie kmeňových buniek pri liečbe dystrofickej bulóznej epidermolýzy.

Na rozdiel od pľuzgierov spôsobených popáleninami, pľuzgiere spôsobené epidermolysis bullosa musia byť prepichnuté špeciálnou ihlou pomocou sterilných obkladov, aby sa zabránilo ich rozšíreniu a ďalšiemu poškodeniu kože. Po odkvapkaní je dôležité naniesť produkt, ako napr sprej antibakteriálne, aby sa zabránilo infekciám.

Keď je potrebný chirurgický zákrok

Operácia bulóznej dermatitídy je zvyčajne indikovaná v prípade, keď jazvy zanechané pľuzgiermi bránia v pohybe tela alebo spôsobujú deformácie, ktoré znižujú kvalitu života. V niektorých prípadoch sa dá chirurgickým zákrokom tiež vyrobiť výťažok z pokožky, najmä na rany, ktoré sa hoja dlho.

Čo robiť, aby sa zabránilo vzniku bublín

Pretože neexistuje žiadny liek, liečba sa vykonáva iba na zmiernenie príznakov a zníženie pravdepodobnosti nových pľuzgierov. Prvým krokom je starostlivosť doma, napríklad:

• Noste bavlnené oblečenie a vyhýbajte sa syntetickým látkam;
• Odstráňte štítky zo všetkých odevov;
• Noste spodnú bielizeň otočenú hore dnom, aby ste zabránili kontaktu gumičky s pokožkou;
• Noste obuv, ktorá je ľahká a dostatočne široká na pohodlné nosenie bezšvových ponožiek;
• Pri použití uterákov po kúpaní buďte veľmi opatrní a jemne stlačte pokožku jemným uterákom;
• Pred odstránením obväzov nadbytočne naneste vazelínu a jej odstránenie nevyvíjajte nasilu;
• Ak oblečenie nakoniec priľne k pokožke, nechajte oblasť namočenú vo vode, kým sa sama od pokožky neuvoľní;
• Rany zakryte nepriľnavým obväzom a voľnou valcovanou gázou;
• Spite s ponožkami a rukavicami, aby ste predišli zraneniam, ktoré sa môžu počas spánku vyskytnúť.

Okrem toho, ak je pokožka svrbená, môže lekár predpísať použitie kortikosteroidov, ako je prednizón alebo hydrokortizón, na zmiernenie zápalu kože a na zmiernenie príznakov, aby nedošlo k poškriabaniu kože a vzniku nových lézií. Pri kúpaní je tiež potrebné dávať pozor, aby sa voda príliš neohriala.

Uplatňovanie botox na chodidlách sa javí ako účinný prostriedok na prevenciu pľuzgierov v tejto oblasti a gastrostómia je indikovaná, keď nie je možné správne jesť bez výskytu pľuzgierov v ústach alebo pažeráku.

Ako sa robí obväz

Obväz je súčasťou rutiny tých, ktorí majú epidermolysis bullosa, a tieto obväzy sa musia ošetrovať opatrne, aby podporili hojenie, znížili trenie a zabránili krvácaniu z pokožky, preto je dôležité používať na pokožku nepriľnavé prostriedky. , to znamená, že nemajú lepidlo, ktoré by sa pripevňovalo príliš pevne.

Na obviazanie rán, ktoré majú veľkú sekréciu, je dôležité používať obväzy z polyuretánovej peny, pretože tieto tekutiny absorbujú a poskytujú ochranu pred mikroorganizmami.

V prípadoch, keď sú rany už suché, odporúča sa použiť hydrogélové obväzy, ktoré pomáhajú eliminovať odumreté kožné tkanivo a zmierňujú bolesť, svrbenie a nepríjemné pocity v okolí. Obväzy musia byť zafixované rúrkovými alebo elastickými okami, neodporúča sa používať na pokožku lepidlá.

Aké sú komplikácie

Bulózna epidermolýza môže spôsobiť niektoré komplikácie, ako sú infekcie, pretože tvorba bublín spôsobuje, že pokožka je náchylnejšia na kontamináciu napríklad baktériami a hubami. V niektorých vážnejších situáciách sa tieto baktérie, ktoré vstupujú do kože človeka s bulóznou epidermolýzou, môžu dostať do krvi a rozšíriť sa do zvyšku tela a spôsobiť sepsu.

Ľudia s epidermolysis bullosa môžu tiež trpieť nedostatkom výživy, ktorý vyplýva z pľuzgierov v ústach alebo z anémie spôsobenej krvácaním z lézií. Môžu sa objaviť niektoré problémy so zubami, napríklad kaz. Pretože výstelka úst je u ľudí s týmto ochorením veľmi krehká. Niektoré typy epidermolysis bullosa tiež zvyšujú riziko vzniku rakoviny kože u osoby.