Autozomálne dominantné tubulointersticiálne ochorenie obličiek

Autozomálne dominantné tubulointersticiálne ochorenie obličiek (ADTKD) je skupina dedičných stavov, ktoré ovplyvňujú tubuly obličiek a spôsobujú, že obličky postupne strácajú svoju schopnosť pracovať.

ADTKD je spôsobený mutáciami v určitých génoch. Tieto problémy s génmi sa dedia prostredníctvom rodín (zdedených) v autozomálne dominantnom vzore. To znamená, že abnormálny gén je potrebný iba od jedného rodiča, aby sa choroba zdedila. Často má toto ochorenie veľa členov rodiny.

Pri všetkých formách ADTKD sú s progresiou ochorenia poškodené tubuly obličiek. Jedná sa o štruktúry v obličkách, ktoré umožňujú filtráciu väčšiny vody v krvi a jej návrat do krvi.

Ich abnormálne gény, ktoré spôsobujú rôzne formy ADTKD, sú:

• UMOD gén - spôsobuje ADTKD-UMODalebo uromodulínové ochorenie obličiek
• MUC1 gén - spôsobuje ADTKD-MUC1alebo ochorenie obličiek mucínom-1
• REN gén - spôsobuje ADTKD-RENalebo familiárna juvenilná hyperurikemická nefropatia typu 2 (FJHN2)
• HNF1B gén - spôsobuje ADTKD-HNF1Balebo diabetes mellitus mladého typu 5 so začiatkom dospelosti (MODY5)

Ak nie je známa príčina ADTKD alebo sa neuskutočnil genetický test, nazýva sa to ADTKD-NOS.

Na začiatku ochorenia, v závislosti od formy ADTKD, môžu príznaky zahŕňať:

• Nadmerné močenie (polyúria)
• Dna
• Chuť na slano
• Močenie v noci (noktúria)
• Slabosť

Keď sa ochorenie zhorší, môžu sa vyvinúť príznaky zlyhania obličiek, ktoré zahŕňajú:

• Ľahké podliatiny alebo krvácanie
• Únava, slabosť
• Časté štikútanie
• Bolesť hlavy
• Zvýšená farba kože (pokožka sa môže javiť žltá alebo hnedá)
• Svrbenie
• Malátnosť (celkový pocit choroby)
• Svalové zášklby alebo kŕče
• Nevoľnosť
• Bledá koža
• Znížený pocit v rukách, nohách alebo iných oblastiach
• Zvracanie krvi alebo krvi v stolici
• Strata váhy
• Záchvaty
• Zmätenosť, znížená bdelosť, kóma

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vás vyšetrí a spýta sa na vaše príznaky. Pravdepodobne sa vás opýta, či majú ostatní členovia rodiny ADTKD alebo ochorenie obličiek.

Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:

• 24-hodinový objem moču a elektrolyty
• Dusík močoviny v krvi (BUN)
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Krvný test na kreatinín
• Klírens kreatinínu - krv a moč
• Krvný test na kyselinu močovú
• Špecifická hmotnosť moču (bude nízka)

Nasledujúce testy môžu pomôcť diagnostikovať tento stav:

• CT brucha
• Ultrazvuk brušnej dutiny
• Biopsia obličky
• Ultrazvuk obličiek

Na ADTKD neexistuje žiadny liek. Liečba sa spočiatku zameriava na kontrolu symptómov, zníženie komplikácií a spomalenie progresie ochorenia. Pretože sa stratilo toľko vody a soli, budete musieť postupovať podľa pokynov na pitie dostatočného množstva tekutín a užívania doplnkov soli, aby ste sa vyhli dehydratácii.

Postupom ochorenia sa vyvíja zlyhanie obličiek. Liečba môže zahŕňať užívanie liekov a zmeny stravovania, obmedzenie potravín obsahujúcich fosfor a draslík. Možno budete potrebovať dialýzu a transplantáciu obličky.

Vek, v ktorom ľudia s ADTKD dosahujú konečné ochorenie obličiek, sa líši v závislosti od formy ochorenia. Môže to byť rovnako mladé ako v dospievajúcich alebo v staršej dospelosti. Celoživotná liečba môže kontrolovať príznaky chronického ochorenia obličiek.

ADTKD môže viesť k nasledujúcim zdravotným problémom:

• Anémia
• Oslabenie kostí a zlomeniny
• Srdcová tamponáda
• Zmeny metabolizmu glukózy
• Kongestívne srdcové zlyhanie
• Konečné štádium ochorenia obličiek
• Gastrointestinálne krvácanie, vredy
• Krvácanie (nadmerné krvácanie)
• Vysoký krvný tlak
• Hyponatrémia (nízka hladina sodíka v krvi)
• Hyperkaliémia (príliš veľa draslíka v krvi), najmä v konečnom štádiu ochorenia obličiek
• Hypokaliémia (príliš málo draslíka v krvi)
• Neplodnosť
• Menštruačné problémy
• Potrat
• Perikarditída
• Periférna neuropatia
• Dysfunkcia krvných doštičiek s ľahkými podliatinami
• Zmeny farby kože

Ak máte akékoľvek príznaky problémov s močením alebo obličkami, zavolajte si schôdzku so svojím poskytovateľom.

Medulárne cystické ochorenie obličiek je dedičné ochorenie. Možno tomu nebude možné zabrániť.

ADTKD; Dreňové cystické ochorenie obličiek; Ochorenie obličiek spojené s renínom; Familiárna juvenilná hyperurikemická nefropatia; Ochorenie obličiek spojené s uromodulínom

• Anatómia obličiek
• Cysta obličiek so žlčovými kameňmi - CT vyšetrenie
• Oblička - prietok krvi a moču

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autozomálne dominantné tubulointersticiálne ochorenie obličiek. Adv Chronic Kidney Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C a kol. Autozomálne dominantné tubulointersticiálne ochorenie obličiek: diagnostika, klasifikácia a liečba - konsenzusná správa KDIGO. Kidney Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Iné cystické ochorenia obličiek. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, vyd. Komplexná klinická nefrológia. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 45. kap.