Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom človeku chýba enzým nazývaný glukocerebrozidáza (GBA).

Gaucherova choroba je v bežnej populácii zriedkavá. Ľudia východného a stredoeurópskeho (aškenázskeho) židovského dedičstva majú túto chorobu pravdepodobnejšie.

Je to autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že matka aj otec musia svojmu dieťaťu odovzdať jednu abnormálnu kópiu génu choroby, aby sa u dieťaťa vyvinula choroba. Rodič, ktorý nesie abnormálnu kópiu génu, ale nemá túto chorobu, sa nazýva tichý nosič.

Nedostatok GBA spôsobuje hromadenie škodlivých látok v pečeni, slezine, kostiach a kostnej dreni. Tieto látky bránia správnemu fungovaniu buniek a orgánov.

Existujú tri hlavné podtypy Gaucherovej choroby:

• Typ 1 je najbežnejší. Zahŕňa ochorenie kostí, anémiu, zväčšenú slezinu a nízke krvné doštičky (trombocytopénia). Typ 1 postihuje deti aj dospelých. Najčastejšie sa vyskytuje u aškenázskych židovských obyvateľov.
• Typ 2 sa zvyčajne začína v dojčenskom veku so závažným neurologickým postihnutím. Táto forma môže viesť k rýchlej a skorej smrti.
• Typ 3 môže spôsobiť problémy s pečeňou, slezinou a mozgom. Ľudia tohto typu sa môžu dožiť dospelosti.

Krvácanie z dôvodu nízkeho počtu krvných doštičiek je najčastejším príznakom pozorovaným u Gaucherovej choroby. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Bolesť a zlomeniny kostí
• Kognitívne poruchy (znížená schopnosť myslenia)
• Ľahké otlaky
• Zväčšená slezina
• Zväčšená pečeň
• Únava
• Problémy so srdcovou chlopňou
• Ochorenie pľúc (zriedkavé)
• Záchvaty
• Silný opuch pri narodení
• Kožné zmeny

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú prehliadku a spýta sa na príznaky.

Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• Krvný test na zistenie aktivity enzýmov
• Ašpirácia kostnej drene
• Biopsia sleziny
• MRI
• CT
• RTG kostry
• Genetické testovanie

Gaucherova choroba sa nedá vyliečiť. Liečba však môže pomôcť kontrolovať a môže zlepšiť príznaky.

Lieky sa môžu podávať:

• Vymeňte chýbajúci GBA (enzýmová substitučná liečba), aby ste pomohli zmenšiť veľkosť sleziny, bolesť kostí a zlepšili trombocytopéniu.
• Obmedzte produkciu tukových chemikálií, ktoré sa hromadia v tele.

Ďalšie liečby zahŕňajú:

• Lieky proti bolesti
• Chirurgický zákrok pri problémoch s kosťami a kĺbmi alebo na odstránenie sleziny
• Krvné transfúzie

Tieto skupiny môžu poskytnúť viac informácií o Gaucherovej chorobe:

• Národná nadácia Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Referenčná príručka Národnej lekárskej knižnice, genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Národná organizácia pre zriedkavé choroby - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

To, ako dobre sa človeku darí, závisí od jeho podtypu choroby. Infantilná forma Gaucherovej choroby (typ 2) môže viesť k predčasnej smrti. Väčšina postihnutých detí zomiera pred dosiahnutím veku 5 rokov.

Dospelí s formou Gaucherovej choroby typu 1 môžu očakávať normálnu dĺžku života s enzýmovou substitučnou liečbou.

Komplikácie Gaucherovej choroby môžu zahŕňať:

• Záchvaty
• Anémia
• Trombocytopénia
• Problémy s kosťami

Genetické poradenstvo sa odporúča budúcim rodičom s rodinnou anamnézou Gaucherovej choroby. Testovaním sa dá zistiť, či sú rodičia nositeľmi génu, ktorý by mohol prenášať Gaucherovu chorobu. Prenatálny test tiež dokáže zistiť, či má dieťa v maternici Gaucherov syndróm.

Nedostatok glukocerebrozidázy; Nedostatok glukozylceramidázy; Lysozomálna skladovacia choroba - Gaucher

• Ašpirácia kostnej drene
• Gaucherova bunka - mikrofotografia
• Gaucherova bunka - mikrofotografia # 2
• Hepatosplenomegália

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu lipidov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysozomálne skladovacie choroby. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Vrodené poruchy metabolizmu. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, vyd. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap.