Neurofibromatóza-1

Neurofibromatóza-1 (NF1) je dedičná porucha, pri ktorej sa tvoria nádory nervového tkaniva (neurofibrómy) v:

• Horná a spodná vrstva kože
• Nervy z mozgu (hlavové nervy) a miechy (nervy miechy)

NF1 je dedičné ochorenie. Ak má ktorýkoľvek z rodičov NF1, každé z ich detí má 50% pravdepodobnosť, že bude mať toto ochorenie.

NF1 sa objavuje aj v rodinách bez anamnézy stavu. V týchto prípadoch je to spôsobené novou zmenou génu (mutáciou) v spermiách alebo vajciach. NF1 je spôsobený problémami s génom pre proteín nazývaný neurofibromín.

NF spôsobuje nekontrolovateľný rast tkaniva pozdĺž nervov. Tento rast môže vyvíjať tlak na postihnuté nervy.

Ak sú výrastky v koži, môžu to byť kozmetické problémy. Ak sú výrastky v iných nervoch alebo častiach tela, môžu spôsobiť bolesť, vážne poškodenie nervov a stratu funkcie v oblasti, na ktorú nerv pôsobí. Môžu sa vyskytnúť problémy s pocitom alebo pohybom, v závislosti od toho, ktoré nervy sú ovplyvnené.

Stav sa môže líšiť od človeka k človeku, dokonca aj u ľudí v tej istej rodine, ktorí majú rovnakú zmenu génu NF1.

Charakteristickým znakom NF sú škvrny „káva s mliekom“ (café au lait). Mnoho zdravých ľudí má jedno alebo dve malé kaviarne au lait. Avšak dospelí, ktorí majú šesť alebo viac škvŕn s priemerom väčším ako 1,5 cm (0,5 cm u detí), môžu mať NF. U niektorých ľudí s týmto ochorením môžu byť tieto škvrny jediným príznakom.

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Nádory oka, napríklad optický glióm
• Záchvaty
• Pehy v podpazuší alebo v slabinách
• Veľké mäkké nádory nazývané plexiformné neurofibrómy, ktoré môžu mať tmavú farbu a môžu sa šíriť pod povrchom kože.
• Bolesť (z postihnutých nervov)
• Malé, gumené nádory kože, ktoré sa nazývajú nodulárne neurofibrómy

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti, ktorý lieči NF1, diagnostikuje tento stav. Poskytovateľom môže byť:

• Dermatológ
• Vývojový pediatr
• Genetik
• Neurológ

Diagnóza bude s najväčšou pravdepodobnosťou stanovená na základe jedinečných príznakov a znakov NF.

Medzi príznaky patria:

• Farebné vyvýšené škvrny (Lischove uzliny) na farebnej časti (dúhovke) oka
• Poklon dolnej časti nohy v ranom detstve, ktorý môže viesť k zlomeninám
• Pehy v podpazuší, slabinách alebo pod prsiami u žien
• Veľké nádory pod kožou (plexiformné neurofibrómy), ktoré môžu mať vplyv na vzhľad a vyvíjať tlak na blízke nervy alebo orgány
• Mnoho mäkkých nádorov na koži alebo hlbšie v tele
• Mierne kognitívne poruchy, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), poruchy učenia

Testy môžu zahŕňať:

• Očné vyšetrenie oftalmológom oboznámeným s NF1
• Genetické testy na zistenie zmeny (mutácie) v géne pre neurofibromín
• MRI mozgu alebo iných postihnutých miest
• Ďalšie testy na komplikácie

Pre NF neexistuje žiadna špecifická liečba. Môžu byť odstránené nádory, ktoré spôsobujú bolesť alebo stratu funkcie. Nádory, ktoré rýchlo rástli, by sa mali urýchlene odstrániť, pretože môžu mať rakovinu (zhubný nádor). Liek selumetinib (Koselugo) bol nedávno schválený na použitie u detí s ťažkými nádormi.

Niektoré deti s poruchami učenia môžu vyžadovať špeciálne vzdelanie.

Ďalšie informácie a zdroje získate od Nadácie detských nádorov na adrese www.ctf.org.

Ak nenastanú komplikácie, je priemerná dĺžka života ľudí s NF takmer normálna. So správnym vzdelaním môžu ľudia s NF žiť normálny život.

Aj keď je mentálne poškodenie všeobecne mierne, NF1 je známou príčinou poruchy pozornosti s hyperaktivitou. Poruchy učenia sú častým problémom.

S niektorými ľuďmi sa zaobchádza odlišne, pretože majú na koži stovky nádorov.

Ľudia s NF majú zvýšenú pravdepodobnosť vzniku závažných nádorov. V zriedkavých prípadoch môžu skrátiť životnosť človeka.

Medzi komplikácie patria:

• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Slepota spôsobená nádorom v zrakovom nervu (zrakový glióm)
• Zlomenie kostí v nohách, ktoré sa nehojí dobre
• Rakovinové nádory
• Strata funkcie nervov, na ktorú dlhodobo tlačí neurofibróm
• Vysoký krvný tlak v dôsledku feochromocytómu alebo stenózy renálnej artérie
• Opätovný rast NF nádorov
• Skolióza alebo zakrivenie chrbtice
• Nádory tváre, kože a iných exponovaných oblastí

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Na pokožke dieťaťa si môžete všimnúť farebné škvrny od kávy s mliekom alebo akékoľvek iné príznaky tohto stavu.
• Máte rodinnú anamnézu NF a plánujete mať deti, alebo by ste chceli podstúpiť vyšetrenie u svojho dieťaťa.

Genetické poradenstvo sa odporúča každému, kto má NF v rodinnej anamnéze.

Ročná kontrola by sa mala vykonávať u:

• Oči
• Koža
• späť
• Nervový systém
• Monitorovanie krvného tlaku

NF1; Von Recklinghausenova neurofibromatóza

• Neurofibróm
• Neurofibromatóza - obrovské miesto v kaviarni-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatóza 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2. októbra [aktualizované 2019 6. júna]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islamský poslanec, Roach ES. Neurokutánne syndrómy. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutánne syndrómy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatóza a komplex tuberóznej sklerózy. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatológia. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 61. kapitola