Porfýria

Porfyrie sú skupinou zriedkavých dedičných porúch. Dôležitá súčasť hemoglobínu, ktorá sa nazýva hém, nie je vyrobená správne. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík. Hém sa nachádza aj v myoglobíne, proteíne nachádzajúcom sa v určitých svaloch.

Za normálnych okolností si telo vytvára hem vo viacstupňovom procese. Porfyríny sa vyrábajú v priebehu niekoľkých krokov tohto procesu. Ľuďom s porfýriou chýbajú určité enzýmy potrebné pre tento proces. To spôsobuje, že sa v tele hromadí abnormálne množstvo porfyrínu alebo príbuzných chemikálií.

Existuje veľa rôznych foriem porfýrie. Najbežnejším typom je porphyria cutanea tarda (PCT).

Drogy, infekcie, alkohol a hormóny, ako je estrogén, môžu vyvolať záchvaty určitých typov porfýrie.

Porfýria je dedičná. To znamená, že porucha sa prenáša cez rodiny.

Porfýria spôsobuje tri hlavné príznaky:

• Bolesť alebo kŕče v bruchu (iba pri niektorých formách ochorenia)
• Citlivosť na svetlo, ktoré môže spôsobiť vyrážky, pľuzgiere a zjazvenie pokožky (fotodermatitída)
• Problémy s nervovým systémom a svalmi (záchvaty, duševné poruchy, poškodenie nervov)

Útoky sa môžu vyskytnúť náhle. Začínajú sa často silnými bolesťami brucha, po ktorých nasleduje zvracanie a zápcha. Vonku na slnku môžete spôsobiť bolesť, pocity tepla, pľuzgiere a začervenanie a opuch pokožky. Blistre sa hoja pomaly, často s jazvami alebo zmenami farby kože. Zjazvenie môže byť znetvorujúce. Moč môže po útoku sčervenať alebo zhnednúť.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Bolesť svalov
• Svalová slabosť alebo paralýza
• Necitlivosť alebo mravčenie
• Bolesť v rukách alebo nohách
• Bolesť v chrbte
• Zmeny osobnosti

Útoky môžu byť niekedy životu nebezpečné a môžu spôsobiť:

• Nízky krvný tlak
• Ťažká nerovnováha elektrolytov
• Šok

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku, ktorá zahŕňa počúvanie vášho srdca. Môžete mať rýchly srdcový rytmus (tachykardia). Poskytovateľ môže zistiť, že vaše reflexy hlbokých šliach (trhnutie kolena alebo iné) nepracujú správne.

Krvné a močové testy môžu odhaliť problémy s obličkami alebo iné problémy. Medzi ďalšie testy, ktoré je možné vykonať, patria:

• Krvné plyny
• Komplexný metabolický panel
• Hladiny porfyrínu a hladiny ďalších chemikálií spojených s týmto ochorením (kontrolované v krvi alebo moči)
• Ultrazvuk brucha
• Analýza moču

Niektoré z liekov používaných na liečbu náhleho (akútneho) záchvatu porfýrie môžu zahŕňať:

• Hematín podaný do žily (intravenózne)
• Liek proti bolesti
• Propranolol na reguláciu srdcového rytmu
• Sedatíva, ktoré vám pomôžu cítiť sa pokojne a menej úzkostlivo

Ďalšie liečby môžu zahŕňať:

• Beta-karoténové doplnky na zníženie fotocitlivosti
• Chlorochín v nízkych dávkach na zníženie hladiny porfyrínov
• Tekutiny a glukóza zvyšujú hladinu sacharidov, čo pomáha obmedziť produkciu porfyrínov
• Odstránenie krvi (flebotómia) na zníženie hladiny porfyrínov

V závislosti od typu porfýrie, ktorú máte, vám váš poskytovateľ môže povedať, aby ste:

• Vyhýbajte sa alkoholu
• Vyhýbajte sa liekom, ktoré môžu vyvolať útok
• Zabráňte poraneniu pokožky
• Pokiaľ je to možné, vyhýbajte sa slnečnému žiareniu a vonku používajte krém na opaľovanie
• Jedzte stravu s vysokým obsahom sacharidov

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o porfýrii:

• Americká nadácia pre porfýriu - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Národný ústav pre cukrovku, choroby tráviaceho traktu a obličiek - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfýria je celoživotné ochorenie s príznakmi, ktoré prichádzajú a odchádzajú. Niektoré formy ochorenia spôsobujú viac príznakov ako iné. Správna liečba a vyhýbanie sa spúšťačom môže pomôcť predĺžiť čas medzi útokmi.

Medzi komplikácie patria:

• Kóma
• Žlčové kamene
• Ochrnutie
• Zlyhanie dýchania (kvôli slabosti svalov na hrudníku)
• Zjazvenie kože

Ihneď vyhľadajte lekársku pomoc, ak sa u vás vyskytnú príznaky akútneho záchvatu. Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom o riziku pre tento stav, ak máte dlhoročnú nediagnostikovanú bolesť brucha, problémy so svalmi a nervami a citlivosť na slnečné svetlo.

Genetické poradenstvo môže byť prospešné pre ľudí, ktorí chcú mať deti a ktorí majú v rodinnej anamnéze akýkoľvek typ porfýrie.

Porphyria cutanea tarda; Akútna prerušovaná porfýria; Dedičná koproporfýria; Vrodená erytropoetická porfýria; Erytropoetická protoporfýria

• Porphyria cutanea tarda na rukách

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovskij HL. Porfýria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosyntéza hemu a jej poruchy: porfýrie a sideroblastické anémie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 38.

Habif TP. Ochorenia a poruchy pigmentácie spojené so svetlom. In: Habif TP, vyd. Klinická dermatológia: Farebný sprievodca diagnostikou a terapiou. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19. kap.

Hift RJ. Porfyrie. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 210.