Rubinstein-Taybiho syndróm

Rubinstein-Taybiho syndróm (RTS) je genetické ochorenie. Zahŕňa široké palce na rukách a nohách, nízky vzrast, charakteristické rysy tváre a rôzny stupeň mentálneho postihnutia.

RTS je zriedkavý stav. Variácie v génoch CREBBP a EP300 sa vyskytujú u niektorých ľudí s týmto ochorením.

Niektorým ľuďom tento gén úplne chýba. To je typickejšie u ľudí s vážnejšími problémami.

Väčšina prípadov je sporadická (neprenáša sa cez rodiny). Pravdepodobne sú dôsledkom nového genetického defektu, ktorý sa vyskytuje buď v spermiách alebo vaječných bunkách, alebo v čase počatia.

Medzi príznaky patria:

• Rozšírenie palcov a prstov na nohách
• Zápcha
• Prebytočné vlasy na tele (hirzutizmus)
• Srdcové chyby, ktoré možno vyžadujú chirurgický zákrok
• Mentálne postihnutie
• Záchvaty
• Nízky vzrast, ktorý je zreteľný po narodení
• Pomalý rozvoj kognitívnych schopností
• Pomalý rozvoj motoriky sprevádzaný nízkym svalovým tonusom

Medzi ďalšie príznaky a príznaky patria:

• Chýbajúce alebo prebytočné obličky a ďalšie problémy s obličkami alebo močovým mechúrom
• Nedostatočne vyvinutá kosť v strede
• Nestabilná alebo tuhá chôdza
• Šikmé oči smerom nadol
• Nízko nasadené uši alebo chybne tvarované uši
• Ovisnuté viečko (ptóza)
• Katarakta
• Coloboma (porucha očnej dúhovky)
• Mikrocefália (nadmerne malá hlava)
• Úzke, malé alebo zapustené ústa s preplnenými zubami
• Výrazný alebo „zobákovitý“ nos
• Husté a klenuté obočie s dlhými riasami
• Nezostúpený semenník (kryptorchizmus) alebo iné problémy so semenníkmi

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Môžu sa tiež vykonať krvné testy a röntgenové lúče.

Môžu sa vykonať genetické testy na zistenie, či gény podieľajúce sa na tomto ochorení chýbajú alebo sa menia.

Pre RTS neexistuje žiadna špecifická liečba. Nasledujúce liečby sa však dajú použiť na zvládnutie problémov, ktoré sú s týmto stavom bežne spojené.

• Chirurgický zákrok na opravu kostí palcov alebo prstov na nohách môže niekedy zlepšiť uchopenie alebo zmierniť nepríjemné pocity.
• Programy včasnej intervencie a špeciálne vzdelávanie zamerané na vývojové postihnutia.
• Odvolanie na špecialistov na správanie a podporné skupiny pre členov rodiny.
• Lekárske ošetrenie srdcových chýb, straty sluchu a očných abnormalít.
• Liečba zápchy a gastroezofageálneho refluxu (GERD).

Rodičovská skupina Rubinstein-Taybi USA: www.rubinstein-taybi.com

Väčšina detí sa môže naučiť čítať na základnej úrovni. Väčšina detí má oneskorený motorický vývoj, ale v priemere sa naučia chodiť do veku 2 1/2 roka.

Komplikácie závisia od toho, ktorá časť tela je postihnutá. Medzi komplikácie patria:

• Problémy s kŕmením u dojčiat
• Opakované infekcie uší a strata sluchu
• Problémy s tvarom srdca
• Abnormálny srdcový rytmus
• Zjazvenie kože

Ak poskytovateľ zistí príznaky RTS, odporúča sa stretnutie s genetikom.

Genetické poradenstvo sa odporúča párom s rodinnou anamnézou tohto ochorenia, ktoré plánujú tehotenstvo.

Rubinsteinov syndróm, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Abnormálna veľkosť tela a proporcia. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, vyd. Emeryho a Rimoinove princípy a postupy lekárskej genetiky a genomiky. 7. vydanie Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4. kapitola

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vývojová genetika a vrodené chyby. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, vyd. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybiho syndróm. Génové recenzie. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Aktualizované 7. augusta 2014. Prístup k 30. júlu 2019.