Noonanov syndróm

Noonanov syndróm je ochorenie prítomné od narodenia (vrodené), ktoré spôsobuje abnormálny vývoj mnohých častí tela. V niektorých prípadoch sa prenáša cez rodiny (zdedené).

Noonanov syndróm súvisí s poruchami viacerých génov. Vo všeobecnosti sa určité proteíny zapojené do rastu a vývoja stávajú nadmerne aktívnymi v dôsledku týchto zmien génov.

Noonanov syndróm je autozomálne dominantný stav. To znamená, že iba jeden rodič musí odovzdať nepracovný gén, aby malo dieťa syndróm. Niektoré prípady však nemusia byť zdedené.

Medzi príznaky patria:

• Oneskorená puberta
• Šikmo sklonené alebo doširoka posadené oči
• Strata sluchu (líši sa)
• Nízko nasadené alebo neobvykle tvarované uši
• Mierne mentálne postihnutie (iba v asi 25% prípadov)
• Prepadnuté viečka (ptóza)
• Nízky vzrast
• Malý penis
• Nezostúpené semenníky
• Neobvyklý tvar hrudníka (najčastejšie zahĺbený hrudník nazývaný pectus excavatum)
• Pletený a krátko sa objavujúci krk

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. To môže vykazovať príznaky problémov so srdcom, ktoré malo dieťa od narodenia. Môžu to byť pľúcna stenóza a porucha predsieňového septa.

Testy závisia od príznakov, ale môžu zahŕňať:

• Počet krvných doštičiek
• Test na faktor zrážania krvi
• EKG, röntgen hrudníka alebo echokardiogram
• Sluchové skúšky
• Hladiny rastového hormónu

Genetické testovanie môže pomôcť diagnostikovať tento syndróm.

Neexistuje žiadna špecifická liečba. Váš poskytovateľ navrhne liečbu na zmiernenie alebo zvládnutie príznakov. Rastový hormón sa úspešne používa na liečbu nízkej výšky u niektorých ľudí s Noonanovým syndrómom.

Nadácia Noonan Syndrome Foundation je miestom, kde ľudia zaoberajúci sa týmto ochorením môžu nájsť informácie a zdroje.

Medzi komplikácie patria:

• Abnormálne krvácanie alebo podliatiny
• Nahromadenie tekutiny v tkanivách tela (lymfedém, cystický hygrom)
• Neúspech u kojencov
• Leukémia a iné druhy rakoviny
• Nízke sebavedomie
• Neplodnosť u mužov, ak obidva semenníky nie sú zostúpené
• Problémy so štruktúrou srdca
• Krátka výška
• Sociálne problémy v dôsledku fyzických príznakov

Tento stav sa môže vyskytnúť počas vyšetrení prvých detí. Na diagnostiku Noonanovho syndrómu je často potrebný genetik.

Páry s rodinnou anamnézou Noonanovho syndrómu môžu chcieť zvážiť genetické poradenstvo skôr, ako budú mať deti.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normálny a aberantný rast u detí. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.

Mitchell AL. Vrodené anomálie. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. kap.