Intersex

Intersex je skupina stavov, pri ktorých existuje rozpor medzi vonkajšími a vnútornými pohlavnými orgánmi (semenníky a vaječníky).

Starší termín pre tento stav je hermafroditizmus. Aj keď sú staršie pojmy v tomto článku stále zahrnuté pre porovnanie, nahradili ich väčšinou odborníci, pacienti a rodiny. Táto skupina stavov sa čoraz častejšie nazýva poruchami pohlavného vývoja (DSD).

Intersex je možné rozdeliť do 4 kategórií:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Pravý gonadálny intersex
• Zložitý alebo neurčený intersex

Každá z nich je podrobnejšie popísaná nižšie.

Poznámka: U mnohých detí môže príčina intersexu zostať neurčená, a to ani pri moderných diagnostických technikách.

46, XX INTERSEX

Osoba má chromozómy ženy, vaječníky ženy, ale vonkajšie (vonkajšie) pohlavné orgány, ktoré sa javia ako mužské. Najčastejšie je to dôsledok toho, že plod ženy bol pred narodením vystavený nadmernému množstvu mužských hormónov. Stydké pysky („pery“ alebo záhyby kože vonkajších ženských pohlavných orgánov) sa spoja a podnebie sa zväčšuje, aby vyzeralo ako penis. Vo väčšine prípadov má táto osoba normálnu maternicu a vajcovody. Tento stav sa tiež nazýva 46, XX s virilizáciou. Kedysi sa tomu hovorilo ženský pseudohermafroditizmus. Existuje niekoľko možných príčin:

• Vrodená hyperplázia nadobličiek (najbežnejšia príčina).
• Mužské hormóny (napríklad testosterón), ktoré matka užíva alebo sa s nimi stretáva počas tehotenstva.
• Nádory produkujúce mužské hormóny u matky: Najčastejšie ide o nádory vaječníkov. Matky, ktoré majú deti s 46, XX intersexom, by mali byť vyšetrené, pokiaľ neexistuje iná jasná príčina.
• Nedostatok aromatázy: Tento nemusí byť viditeľný až do puberty. Aromatáza je enzým, ktorý normálne premieňa mužské hormóny na ženské. Príliš veľa aktivity aromatázy môže viesť k prebytku estrogénu (ženského hormónu); príliš málo na 46, XX intersex. V puberte môže týchto XX detí, ktoré boli vychované ako dievčatá, začať nadobúdať mužské vlastnosti.

46, XY INTERSEX

Osoba má chromozómy muža, ale vonkajšie pohlavné orgány sú neúplne vytvorené, nejednoznačné alebo zreteľne ženské. Vnútorne môžu byť semenníky normálne, zdeformované alebo chýbajú. Tento stav sa tiež nazýva 46, XY s undervirilizáciou. Hovorilo sa tomu mužský pseudohermafroditizmus. Tvorba normálnych mužských vonkajších genitálií závisí od vhodnej rovnováhy medzi mužskými a ženskými hormónmi. Preto si vyžaduje adekvátnu produkciu a funkciu mužských hormónov. 46, XY intersex má veľa možných príčin:

• Problémy so semenníkmi: Semenníky zvyčajne produkujú mužské hormóny. Ak sa semenníky nevytvárajú správne, povedie to k podervilizácii. Existuje niekoľko možných príčin, medzi ktoré patrí XY čistá gonadálna dysgenéza.
• Problémy s tvorbou testosterónu: Testosterón sa tvorí pomocou niekoľkých krokov. Každý z týchto krokov vyžaduje iný enzým. Nedostatok ktoréhokoľvek z týchto enzýmov môže mať za následok nedostatočný testosterón a spôsobiť iný syndróm 46, XY intersexu. Do tejto kategórie môžu spadať rôzne typy vrodenej hyperplázie nadobličiek.
• Problémy s používaním testosterónu: Niektorí ľudia majú normálne semenníky a vytvárajú dostatočné množstvo testosterónu, ale napriek tomu majú 46, XY intersex kvôli stavom, ako je nedostatok 5-alfa-reduktázy alebo syndróm necitlivosti na androgén (AIS).
• Ľudia s nedostatkom 5-alfa-reduktázy nemajú enzým potrebný na premenu testosterónu na dihydrotestosterón (DHT). Existuje najmenej 5 rôznych typov nedostatku 5-alfa-reduktázy. Niektoré z detí majú normálne mužské pohlavné orgány, niektoré majú normálne ženské pohlavné orgány a mnohé majú niečo medzi tým. Väčšina sa mení na vonkajšie mužské pohlavné orgány v čase puberty.
• AIS je najbežnejšou príčinou 46, XY intersexu. Hovorilo sa jej aj testikulárna feminizácia. Tu sú všetky hormóny normálne, ale receptory mužských hormónov nefungujú správne. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 150 rôznych chýb a každý z nich spôsobuje iný typ AIS.

SKUTOČNÝ GONADÁLNY INTERSEX

Osoba musí mať tkanivo vaječníkov aj semenníkov. Môže to byť v tej istej pohlavnej žľaze (ovotestis) alebo osoba môže mať 1 vaječník a 1 semenník. Osoba môže mať chromozómy XX, chromozómy XY alebo oboje. Vonkajšie pohlavné orgány môžu byť nejednoznačné alebo sa môžu javiť ako ženské alebo mužské. Tento stav sa zvykne nazývať pravý hermafroditizmus. U väčšiny ľudí so skutočným gonadálnym intersexom nie je známa príčina, hoci v niektorých štúdiách na zvieratách bola spojená s expozíciou bežným poľnohospodárskym pesticídom.

KOMPLEXNÉ ALEBO NEURČENÉ INTERSEXOVÉ PORUCHY SEXUÁLNEHO ROZVOJA

Mnoho iných konfigurácií chromozómov ako jednoduché 46, XX alebo 46, XY môže mať za následok poruchy pohlavného vývoja. Patria sem 45, XO (iba jeden chromozóm X) a 47, XXY, 47, XXX - v obidvoch prípadoch sa nachádza ďalší pohlavný chromozóm, buď X alebo Y. Tieto poruchy nevedú k stavu, keď existuje rozpor medzi a vonkajšie pohlavné orgány. Môžu sa však vyskytnúť problémy s hladinami pohlavných hormónov, celkovým sexuálnym vývojom a zmeneným počtom pohlavných chromozómov.

Príznaky spojené s intersexom budú závisieť od základnej príčiny. Môžu zahŕňať:

• Nejednoznačné genitálie pri narodení
• Micropenis
• Clitoromegália (zväčšený klitoris)
• Čiastočná labiálna fúzia
• Zjavne nezostúpené semenníky (ktoré sa môžu stať vaječníkmi) u chlapcov
• Labiálna alebo ingvinálna (slabá) hmota (ktorá sa môže ukázať ako semenníky) u dievčat
• Hypospadias (otvorenie penisu je niekde inde ako na konci, u žien sa močová trubica [močový kanál] otvára do vagíny).
• Inak neobvykle sa objavujúce genitálie pri narodení
• Abnormality elektrolytov
• Oneskorená alebo chýbajúca puberta
• Neočakávané zmeny v puberte

Môžu sa vykonať nasledujúce testy a skúšky:

• Analýza chromozómov
• Hladiny hormónov (napríklad hladina testosterónu)
• Testy stimulácie hormónov
• Skúšky elektrolytu
• Špecifické molekulárne testovanie
• Endoskopické vyšetrenie (na overenie neprítomnosti alebo prítomnosti pošvy alebo krčka maternice)
• Ultrazvuk alebo MRI na vyhodnotenie, či sú prítomné vnútorné pohlavné orgány (napríklad maternica)

V ideálnom prípade by tím zdravotníckych pracovníkov s odbornými znalosťami intersexuálnej spolupráce mal spolupracovať na porozumení a liečbe dieťaťa intersexom a podpore rodiny.

Rodičia by mali chápať kontroverzie a zmeny v liečbe intersexu v posledných rokoch.V minulosti prevládal názor, že je všeobecne najlepšie priradiť pohlavie čo najrýchlejšie. Často to bolo založené skôr na vonkajších genitáliách ako na chromozomálnom pohlaví. Rodičom bolo povedané, aby nemali na mysli dvojzmyselnosť pohlavia dieťaťa. Často sa odporúčala rýchla operácia. Odstránilo by sa tkanivo vaječníkov alebo semenníkov iného pohlavia. Všeobecne sa považovalo za jednoduchšie rekonštruovať ženské pohlavné orgány ako funkčné mužské pohlavné orgány, takže ak nebola jasná „správna“ voľba, dieťaťu sa často pripisovalo dievča.

V poslednej dobe sa názor mnohých odborníkov posunul. Väčšia úcta k zložitostiam ženského sexuálneho fungovania ich viedla k záveru, že suboptimálne ženské genitálie nemusia byť vo svojej podstate lepšie ako suboptimálne mužské genitálie, aj keď je rekonštrukcia „ľahšia“. Okrem toho môžu byť v rodovej spokojnosti dôležitejšie iné faktory ako fungovanie vonkajších genitálií. Chromozomálne, nervové, hormonálne, psychologické faktory a faktory správania môžu ovplyvňovať rodovú identitu.

Mnoho odborníkov teraz žiada oddialiť definitívny chirurgický zákrok, pokiaľ je to zdravé, a v ideálnom prípade zapojiť dieťa do rozhodnutia o pohlaví.

Je zrejmé, že intersex je komplexný problém a jeho liečba má krátkodobé a dlhodobé následky. Najlepšia odpoveď bude závisieť od mnohých faktorov vrátane konkrétnej príčiny intersexuálu. Najlepšie je venovať si čas pochopeniu problémov, skôr ako sa vrhnete na rozhodnutie. Intersex podporná skupina môže pomôcť zoznámiť rodiny s najnovšími výskumami a môže poskytnúť komunitu ďalších rodín, detí a dospelých jednotlivcov, ktorí sa stretli s rovnakými problémami.

Podporné skupiny sú pre rodiny zaoberajúce sa intersexom veľmi dôležité.

Rôzne podporné skupiny sa môžu líšiť v myšlienkach na túto veľmi citlivú tému. Hľadajte taký, ktorý podporuje vaše myšlienky a pocity týkajúce sa tejto témy.

Nasledujúce organizácie poskytujú ďalšie informácie:

• Asociácia pre variácie chromozómov X a Y - genetická.org
• Nadácia CARES - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Spoločnosť pre Turnerov syndróm v Spojených štátoch - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Project - genetická.org/variation/about-xxyy/

Prečítajte si informácie o jednotlivých podmienkach. Prognóza závisí od konkrétnej príčiny intersexu. Vďaka porozumeniu, podpore a vhodnému zaobchádzaniu je celkový výhľad vynikajúci.

Ak spozorujete, že vaše dieťa má neobvyklé genitálie alebo sexuálny vývoj, porozprávajte sa o tom so svojím lekárom.

Poruchy pohlavného vývoja; DSD; Pseudohermafroditizmus; Hermafroditizmus; Hermafrodit

Diamond DA, Yu RN. Poruchy sexuálneho vývoja: etiológia, hodnotenie a lekárske riadenie. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, vyd. Campbell-Walshova urológia. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Donohoue PA. Poruchy pohlavného vývoja. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606 kap.

Wherrett DK. Prístup k dieťaťu s podozrením na poruchu pohlavného vývoja. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.