Autozomálne recesívny

Autozomálna recesívna je jedným z niekoľkých spôsobov, ako sa cez rodiny môžu prenášať črty, poruchy alebo choroby.

Autozomálna recesívna porucha znamená, že aby sa mohla vyvinúť choroba alebo znak, musia byť prítomné dve kópie abnormálneho génu.

Dedenie konkrétnej choroby, stavu alebo znaku závisí od typu postihnutého chromozómu. Týmito dvoma typmi sú autozomálne chromozómy a pohlavné chromozómy. Závisí to aj od toho, či je vlastnosť dominantná alebo recesívna.

Mutácia v géne na jednom z prvých 22 nesexových chromozómov môže viesť k autozomálnej poruche.

Gény prichádzajú v pároch. Jeden gén v každom páre pochádza od matky a druhý gén pochádza od otca. Recesívna dedičnosť znamená, že oba gény v páre musia byť abnormálne, aby spôsobili ochorenie. Ľudia, ktorí majú v páre iba jeden chybný gén, sa nazývajú prenášači.Títo ľudia nie sú týmto stavom najčastejšie postihnutí. Môžu však preniesť abnormálny gén na svoje deti.

ZMENY DEDENIA TRAITU

Ak sa narodíte rodičom, ktorí sú nositeľmi rovnakého autozomálne recesívneho génu, máte 1: 4 šancu na dedenie abnormálneho génu od oboch rodičov a na rozvoj ochorenia. Máte 50% (1 z 2) šancí na dedenie jedného abnormálneho génu. Takto by ste sa stali dopravcom.

Inými slovami, pre dieťa narodené vo dvojici, ktorá je nositeľom génu (ale nemá príznaky choroby), je očakávaný výsledok pre každé tehotenstvo:

• 25% šanca, že sa dieťa narodí s dvoma normálnymi génmi (normálne)
• 50% šanca, že sa dieťa narodí s jedným normálnym a jedným abnormálnym génom (nosič, bez choroby)
• 25% šanca, že sa dieťa narodí s dvoma abnormálnymi génmi (ohrozené ochorením)

Poznámka: Tieto výsledky neznamená, že deti budú určite nositeľmi alebo budú vážne postihnuté.

Genetika - autozomálne recesívna; Dedenie - autozomálne recesívne

• Autozomálne recesívny
• X-viazané recesívne genetické chyby
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinická genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, vyd. Učebnica rodinného lekárstva. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 43. kap.

Gregg AR, Kuller JA. Ľudská genetika a vzorce dedenia. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 1.

Korf BR. Princípy genetiky. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 35.