Čo je Leberova vrodená amauróza a ako sa má liečiť

Obsah

• Ako liečiť a žiť s touto chorobou
• Hlavné príznaky a spôsob identifikácie
• Ako ochorieť

Leberova vrodená amauróza, tiež známa ako ACL, Leberov syndróm alebo Leberova dedičná optická neuropatia, je zriedkavé dedičné degeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje postupné zmeny elektrickej aktivity sietnice, čo je očné tkanivo, ktoré deteguje svetlo a farbu a ktoré od narodenia spôsobuje ťažkú ​​stratu zraku a ďalšie očné problémy, napríklad citlivosť na svetlo alebo keratokonus.

Spravidla dieťa s týmto ochorením neprejavuje príznaky zhoršujúce sa alebo zhoršené videnie v priebehu času, ale udržuje si veľmi obmedzenú úroveň videnia, čo v mnohých prípadoch umožňuje iba blízke pohyby, tvary a zmeny svetelnosti.

Leberova vrodená amauróza nemá žiadny liek, ale na zlepšenie zraku a kvality života dieťaťa sa dajú použiť špeciálne okuliare a ďalšie adaptačné stratégie. Ľudia, ktorí majú toto ochorenie v rodine, musia často podstúpiť genetické poradenstvo, skôr ako sa pokúsia otehotnieť.

Ako liečiť a žiť s touto chorobou

Leberova vrodená amauróza sa rokmi nezhoršuje, a preto je dieťa schopné prispôsobiť sa stupňu videnia bez mnohých ťažkostí. V niektorých prípadoch však môže byť vhodné použiť špeciálne okuliare, ktoré sa pokúsia mierne zlepšiť stupeň videnia.

V prípadoch, keď je videnie veľmi slabé, môže byť užitočné naučiť sa napríklad Braillovo písmo, čítať knihy alebo používať vodiaceho psa napríklad na pohyb po ulici.

Pediatr môže tiež odporučiť používanie počítačov prispôsobených ľuďom s veľmi slabým zrakom, aby sa uľahčil vývoj dieťaťa a umožnila interakcia s ostatnými deťmi. Tento typ zariadenia je obzvlášť užitočný v škole, aby sa dieťa mohlo učiť rovnakým tempom ako jeho rovesníci.

Hlavné príznaky a spôsob identifikácie

Príznaky Leberovej vrodenej amaurózy sú najčastejšie okolo prvého roka veku a zahŕňajú:

• Ťažkosti s uchopením blízkych predmetov;
• Ťažkosti s rozpoznávaním známych tvárí, keď sú preč;
• Abnormálne pohyby očí;
• Precitlivenosť na svetlo;
• Epilepsia;
• Oneskorenie vývoja motora.

Toto ochorenie nemožno zistiť počas tehotenstva, ani nespôsobuje zmeny v štruktúre oka. Takto môže pediatr alebo oftalmológ urobiť niekoľko testov na vylúčenie ďalších hypotéz, ktoré môžu príznaky vyvolávať.

Kedykoľvek existuje podozrenie na problémy so zrakom u dieťaťa, odporúča sa konzultovať s pediatrom vyšetrenie zraku, ako je napríklad elektroretinografia, s cieľom diagnostikovať problém a zahájiť príslušnú liečbu.

Ako ochorieť

Toto je dedičné ochorenie, a preto sa prenáša z rodičov na deti.Aby k tomu však mohlo dôjsť, musia mať obaja rodičia gén choroby, a nie je povinné, aby sa u niektorého z rodičov táto choroba vyvinula.

Je teda bežné, že rodiny neprezentujú prípady ochorenia niekoľko generácií, pretože k prenosu choroby dochádza iba 25%.