Sideroblastická anémia: čo to je, príznaky, príčiny a liečba

Obsah

• Možné príčiny
• Hlavné príznaky
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Ako sa liečba vykonáva

Sideroblastická anémia sa vyznačuje nevhodným použitím železa na syntézu hemoglobínu, ktoré spôsobuje hromadenie železa vo vnútri mitochondrií erytroblastov, čo vedie k kruhovým sideroblastom, ktoré sa vizualizujú pri analýze krvi pod mikroskopom.

Táto porucha môže súvisieť s dedičnými faktormi, získanými faktormi alebo v dôsledku myelodysplasií, čo vedie k výskytu príznakov charakteristických pre anémiu, ako je únava, bledosť, závraty a slabosť.

Liečba závisí od závažnosti ochorenia, všeobecne sa podáva kyselina listová a vitamín B6 a v závažnejších prípadoch môže byť potrebné vykonať transplantáciu kostnej drene.

Možné príčiny

Sideroblastická anémia môže byť vrodená, to znamená, keď sa človek narodí s touto poruchou alebo je získaný, kedy sa sideroblasty objavujú ako dôsledok inej situácie. V prípade vrodenej sideroblastickej anémie zodpovedá dedičnej genetickej zmene spojenej s chromozómom X, ktorá v dôsledku mutácií podporuje zmeny v mitochondriálnom metabolizme, ktoré vedú k rozvoju tohto typu anémie.

V prípade získanej sideroblastickej anémie je hlavnou príčinou myelodysplastický syndróm, ktorý zodpovedá skupine ochorení, pri ktorých dochádza k progresívnej nedostatočnosti kostnej drene a následkom toho k produkcii nezrelých krviniek. Ďalšie možné príčiny sideroblastickej anémie sú:

• Chronický alkoholizmus;
• Reumatoidná artritída;
• Vystavenie toxínom;
• Nedostatok vitamínu B6 alebo medi;
• Užívanie niektorých liekov, ako je chloramfenikol a izoniazid;
• Autoimunitné choroby.

Tento typ anémie môže byť navyše dôsledkom ďalších zmien súvisiacich s krvou a kostnou dreňou, ako je myelóm, polycytémia, myeloskleróza a leukémia.

Hlavné príznaky

Príznaky väčšiny prípadov dedičnej sideroblastickej anémie sa prejavujú v detstve, môžu sa však vyskytnúť miernejšie prípady dedičnej sideroblastickej anémie, ktorej príznaky sa začnú prejavovať až v dospelosti.

Príznaky sideroblastickej anémie sú vo všeobecnosti rovnaké ako príznaky bežnej anémie, pri ktorej môže človek pociťovať únavu, zníženú schopnosť vykonávať fyzické činnosti, závraty, slabosť, tachykardiu a bledosť, okrem toho, že je náchylnejší na krvácanie a infekcie.

Ak chcete zistiť riziko vzniku anémie, nižšie vyberte príznaky, ktoré sa u vás môžu vyskytnúť:

1. 1. Nedostatok energie a nadmerná únava
2. 2. Bledá pokožka
3. 3. Nedostatok dispozícií a nízka produktivita
4. 4. Neustála bolesť hlavy
5. 5. Ľahká podráždenosť
6. 6. Nevysvetliteľné nutkanie jesť niečo zvláštne ako napríklad tehla alebo hlina
7. 7. Strata pamäti alebo ťažkosti so sústredením

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnostiku sideroblastickej anémie by mal urobiť hematológ alebo praktický lekár vyhodnotením prejavov a prejavov možných a vykonaním krvného obrazu, pri ktorom je možné pozorovať erytrocyty rôznych tvarov a niektoré z nich môžu byť bodkované. Okrem toho sa tiež vykonáva počet retikulocytov, čo sú nezrelé červené krvinky, ktoré sú za normálnych okolností prítomné pri tomto type anémie.

Lekár ho tiež indikuje na meranie saturácie železa, feritínov a transferínu, pretože môžu byť tiež zmenené pri sideroblastickej anémii. V niektorých prípadoch môže lekár tiež odporučiť vykonať vyšetrenie na posúdenie kostnej drene, pretože okrem toho, že pomáha potvrdiť sideroblastickú anémiu, pomáha tiež zistiť príčinu zmeny.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba sideroblastickej anémie by mala prebiehať podľa indikácie lekára a príčiny anémie a okrem zníženia konzumácie alkoholických nápojov môže byť indikovaná suplementácia vitamínom B6 a kyselinou listovou. V prípade, že je anémia spôsobená užívaním liekov, môže byť tiež indikované pozastavenie jej používania.

V najťažších prípadoch, keď je anémia dôsledkom zmien vo fungovaní kostnej drene, môže lekár indikovať transplantáciu. Pochopte, ako sa vykonáva transplantácia kostnej drene.