hypogamaglobulinémia

Obsah

• Prehľad
• príznaky
• príčiny
• Možnosti liečby
• komplikácie
• Očakávaná dĺžka života a prognóza

Prehľad

Hypogamaglobulinémia je problémom imunitného systému, ktorý mu bráni vytvárať dostatok protilátok nazývaných imunoglobulíny. Protilátky sú proteíny, ktoré pomáhajú telu rozpoznať cudzie útočníky, ako sú baktérie, vírusy a huby, a bojovať proti nim.

Bez dostatočného množstva protilátok máte vyššiu pravdepodobnosť infekcie. Ľudia s hypogamaglobulinémiou môžu ľahšie chytiť pneumóniu, meningitídu a ďalšie infekcie, pred ktorými by normálne chránil zdravý imunitný systém. Tieto infekcie môžu poškodiť orgány a viesť k potenciálne závažným komplikáciám.

príznaky

Ľudia s týmto ochorením dostávajú častejšie infekcie ako obvykle. Bežné infekcie zahŕňajú:

• bronchitída
• ušné infekcie
• meningitída
• zápal pľúc
• sínusové infekcie
• kožné infekcie

Niektoré z týchto infekcií môžu byť vážne.

Dojčatá s hypogamaglobulinémiou často dostávajú infekcie dýchacích ciest, potravinové alergie a ekzémy. Dojčatá môžu tiež vyvinúť infekcie močových ciest a čriev.

Deti, ktoré sa narodili s THI, sa prvýkrát prejavujú príznaky asi 6 až 12 mesiacov po narodení. Hlavným príznakom sú časté infekcie uší, dutín a pľúc.

Ktoré príznaky máte vy alebo vaše dieťa, budú závisieť od toho, aké infekcie dostanete, ale môžu zahŕňať:

• kašeľ
• bolesť hrdla
• horúčka
• bolesť ucha
• zahlteniu
• sínusová bolesť
• hnačka
• nevoľnosť a zvracanie
• kŕče v bruchu
• bolesť kĺbov

príčiny

S hypogamaglobulinémiou bolo spojených niekoľko génových zmien (mutácií).

Jedna takáto mutácia ovplyvňuje gén BTK. Tento gén je potrebný na podporu rastu a dozrievania B buniek. B bunky sú typom imunitnej bunky, ktorá vytvára protilátky. Nezrelé B bunky nevyrábajú dostatok protilátok na ochranu tela pred infekciou.

THI je častejšia u predčasne narodených detí. Dojčatá zvyčajne dostávajú protilátky od svojej matky cez placentu počas tehotenstva. Tieto protilátky ich chránia pred infekciami po narodení. Deti, ktoré sa narodili príliš skoro, nedostávajú od svojej matky dostatok protilátok.

Hypogamaglobulinémia môže spôsobiť niekoľko ďalších ochorení. Niektoré sa odovzdávajú rodinám a začínajú pri narodení (vrodené). Nazývajú sa to primárne imunitné nedostatky.

Zahŕňajú:

• ataxia-telangiektázia (A-T)
• autozomálna recesívna agamaglobulinémia (ARA)
• bežná variabilná imunodeficiencia (CVID)
• hyper-IgM syndrómy
• Nedostatok podtried IgG
• izolované imunoglobulínové imunoglobulíny iné ako IgG
• závažná kombinovaná imunodeficiencia (SCID)
• nedostatok špecifických protilátok (SAD)
• Wiskott-Aldrichov syndróm
• x-spojená agamaglobulinémia

Hypogamaglobulinémia sa častejšie vyvíja v dôsledku iného stavu nazývaného sekundárne alebo získané imunitné poruchy. Tie obsahujú:

• rakoviny krvi, ako je chronická lymfocytárna leukémia (CLL), lymfóm alebo myelóm
• HIV
• nefrotický syndróm
• zlá výživa
• enteropatia strácajúca proteín
• transplantácia orgánov
• žiarenie

Niektoré lieky môžu tiež spôsobiť hypogamaglobulinémiu, vrátane:

• lieky, ktoré potláčajú imunitný systém, ako sú kortikosteroidy
• lieky na chemoterapiu
• lieky proti nadmernému tlaku

Možnosti liečby

Lekári liečia bakteriálne infekcie antibiotikami. Ľudia, ktorí trpia závažnými alebo častými bakteriálnymi infekciami, môžu potrebovať antibiotiká brať niekoľko mesiacov, aby im zabránili.

Ak je vaša hypogamaglobulinémia závažná, môžete dostať imunoterapiu globulínovou náhradou, ktorá nahradí to, čo vaše telo nerobí. Túto liečbu dostanete pomocou IV. Imunulín pochádza z krvnej plazmy zdravých darcov.

Niektorí ľudia potrebujú iba jedinú injekciu náhrady imunoglobulínu. Iní budú musieť zostať na tomto ošetrení jeden rok alebo dlhšie. Váš lekár bude robiť krvné testy každých niekoľko mesiacov, aby skontroloval hladinu, až kým nedosiahne normálnu úroveň.

komplikácie

Komplikácie závisia od toho, čo spôsobilo hypogamaglobulinémiu a aké typy infekcií sa vyskytujú. Môžu zahŕňať:

• autoimunitné poruchy, ako je Crohnova choroba a ulcerózna kolitída
• poškodenie srdca, pľúc, nervového systému alebo zažívacieho traktu
• zvýšené riziko rakoviny
• opakované infekcie
• spomalil rast detí

Liečba infekcií a imunoterapia globulínmi môžu znížiť riziko týchto komplikácií.

Očakávaná dĺžka života a prognóza

Očakávaná dĺžka života pre tento stav závisí od toho, aká závažná je a ako sa lieči. Ľudia, ktorí majú veľa závažných infekcií, budú mať horší výhľad ako tí, ktorí nedostanú toľko infekcií.

Deti s THI zvyčajne z toho vyrastú. Infekcie sa často zastavia do svojich prvých narodenín. Imunoglobulín zvyčajne dosahuje normálne hladiny do štyroch rokov.

Včasné zachytenie tohto stavu a získanie antibiotík alebo imunitného globulínového liečenia môžu obmedziť infekcie, zabrániť komplikáciám a zlepšiť dĺžku života.