Screening ADPKD: Vaša rodina a vaše zdravie

Obsah

• Prehľad
• Ako funguje genetické testovanie
• Odporúčania pre členov rodiny
• Náklady na skríning a testovanie
• Skríning aneuryzmy mozgu
• Genetika ADPKD
• Včasné zistenie ADPKD
• Jedlo so sebou

Prehľad

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD) je dedičné genetické ochorenie. To znamená, že sa môže prenášať z rodiča na dieťa.

Ak máte rodiča s ADPKD, možno ste zdedili genetickú mutáciu, ktorá chorobu spôsobuje. Znateľné príznaky choroby sa môžu prejaviť až v neskoršom veku.

Ak máte ADPKD, existuje šanca, že sa u vás prejaví aj akékoľvek dieťa, ktoré môžete mať.

Skríning ADPKD umožňuje včasnú diagnostiku a liečbu, čo môže znížiť riziko vážnych komplikácií.

Čítajte ďalej a dozviete sa viac o rodinnom skríningu ADPKD.

Ako funguje genetické testovanie

Ak máte v rodinnej anamnéze ADPKD, môže vám lekár odporučiť zvážiť genetické vyšetrenie. Toto testovanie vám pomôže zistiť, či ste zdedili genetickú mutáciu, o ktorej je známe, že spôsobuje túto chorobu.

Na vykonanie genetického vyšetrenia na ADPKD vás lekár odporučí ku genetikovi alebo genetickému poradcovi.

Opýtajú sa vás na vašu rodinnú anamnézu, aby ste zistili, či môže byť vhodné genetické testovanie. Môžu vám tiež pomôcť dozvedieť sa o potenciálnych výhodách, rizikách a nákladoch na genetické testovanie.

Ak sa rozhodnete pokročiť v genetickom testovaní, zdravotnícky pracovník zhromaždí vzorku vašej krvi alebo slín. Túto vzorku pošlú do laboratória na genetické sekvenovanie.

Váš genetik alebo genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť, čo znamenajú vaše výsledky testov.

Odporúčania pre členov rodiny

Ak je niekomu z vašej rodiny diagnostikovaná ADPKD, oznámte to svojmu lekárovi.

Opýtajte sa ich, či by ste vy alebo nejaké vaše deti mali zvážiť skríning choroby. Môžu vám odporučiť zobrazovacie testy, ako sú ultrazvuk (najčastejšie), CT alebo MRI, testy krvného tlaku alebo testy moču, aby sa zistili príznaky ochorenia.

Váš lekár vás a vašich rodinných príslušníkov môže tiež odporučiť ku genetikovi alebo genetickému poradcovi. Môžu vám pomôcť posúdiť pravdepodobnosť, že sa u vás alebo vašich detí rozvinie choroba. Môžu vám tiež pomôcť zvážiť potenciálne výhody, riziká a náklady na genetické testovanie.

Náklady na skríning a testovanie

Podľa nákladov na testovanie poskytnutých v rámci ranej štúdie na tému ADPKD sa náklady na genetické testovanie pohybujú v rozmedzí od 2 500 do 5 000 dolárov.

Požiadajte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o ďalšie informácie o konkrétnych nákladoch na testovanie, ktoré by ste mohli potrebovať.

Skríning aneuryzmy mozgu

ADPKD môže spôsobiť rôzne komplikácie vrátane aneuryzmy mozgu.

Mozgová aneuryzma sa vytvorí, keď sa abnormálne vydutia krvné cievy v mozgu. Ak sa aneuryzma roztrhne alebo praskne, môže to spôsobiť potenciálne život ohrozujúce krvácanie do mozgu.

Ak máte ADPKD, opýtajte sa svojho lekára, či je potrebné vykonať vyšetrenie na aneuryzmy mozgu. Pravdepodobne sa vás spýtajú na vašu osobnú a rodinnú anamnézu bolesti hlavy, aneuryzmy, krvácania do mozgu a mozgovej príhody.

V závislosti od vašej anamnézy a ďalších rizikových faktorov vám lekár môže odporučiť, aby ste boli vyšetrení na výskyt aneuryzmy. Skríning je možné vykonať pomocou zobrazovacích testov, ako je napríklad magnetická rezonančná angiografia (MRA) alebo CT.

Váš lekár vám tiež môže pomôcť dozvedieť sa o možných príznakoch a príznakoch aneuryzmy mozgu, ako aj o ďalších potenciálnych komplikáciách ADPKD, ktoré vám môžu pomôcť rozpoznať komplikácie, ak sa objavia.

Genetika ADPKD

ADPKD je spôsobená mutáciami v géne PKD1 alebo PKD2. Tieto gény poskytujú telu pokyny na výrobu bielkovín, ktoré podporujú správny vývoj a funkciu obličiek.

Asi 10 percent prípadov ADPKD je spôsobených spontánnou genetickou mutáciou u niekoho, kto nemal túto chorobu v rodinnej anamnéze. Vo zvyšných 90 percentách prípadov ľudia s ADPKD zdedili abnormálnu kópiu génu PKD1 alebo PKD2 od rodiča.

Každá osoba má dve kópie génov PKD1 a PKD2, pričom jedna kópia každého génu je zdedená od každého rodiča.

Na vývoj ADPKD stačí človeku zdediť iba jednu abnormálnu kópiu génu PKD1 alebo PKD2.

To znamená, že ak máte jedného z rodičov s týmto ochorením, máte 50-percentnú pravdepodobnosť, že zdedíte kópiu postihnutého génu a tiež vyviniete ADPKD. Ak máte dvoch rodičov s týmto ochorením, zvyšuje sa riziko vzniku ochorenia.

Ak máte ADPKD a váš partner nie, vaše deti budú mať 50-percentnú pravdepodobnosť, že zdedia postihnutý gén a rozvinú sa u neho ochorenie. Ak vy aj váš partner máte ADPKD, zvyšuje sa pravdepodobnosť vzniku ochorenia u vašich detí.

Ak vy alebo vaše dieťa máte dve kópie postihnutého génu, môže to mať za následok závažnejší prípad ADPKD.

Ak mutovaná kópia génu PKD2 spôsobuje ADPKD, má tendenciu spôsobiť menej závažný prípad ochorenia, ako keď tento stav spôsobuje mutácia na géne PKD1.

Včasné zistenie ADPKD

ADPKD je chronické ochorenie, ktoré spôsobuje tvorbu cýst v obličkách.

Nemusíte spozorovať žiadne príznaky, kým cysty nebudú početné alebo dostatočne veľké na to, aby spôsobili bolesť, tlak alebo iné príznaky.

V tomto bode už môže choroba spôsobovať poškodenie obličiek alebo iné potenciálne vážne komplikácie.

Dôkladné skríning a testovanie môže pomôcť vám a vášmu lekárovi zistiť a liečiť ochorenie skôr, ako sa objavia vážne príznaky alebo komplikácie.

Ak máte rodinnú anamnézu ADPKD, povedzte to svojmu lekárovi. Môžu vás odkázať na genetika alebo genetického poradcu.

Po vyhodnotení vašej anamnézy môže váš lekár, genetik alebo genetický poradca odporučiť jednu alebo viac z nasledujúcich možností:

• genetické testovanie na kontrolu genetických mutácií, ktoré spôsobujú ADPKD
• zobrazovacie testy na kontrolu cyst v obličkách
• monitorovanie krvného tlaku na kontrolu vysokého krvného tlaku
• testy moču na kontrolu príznakov ochorenia obličiek

Účinný skríning môže umožniť včasnú diagnostiku a liečbu ADPKD, čo môže pomôcť zabrániť zlyhaniu obličiek alebo iným komplikáciám.

Váš lekár pravdepodobne odporučí ďalšie typy prebiehajúcich monitorovacích testov, aby vyhodnotil vaše celkové zdravie a vyhľadal príznaky, že ADPKD môže postupovať. Môžu vám napríklad odporučiť pravidelné krvné testy na sledovanie zdravia vašich obličiek.

Jedlo so sebou

Väčšina prípadov ADPKD sa vyvíja u ľudí, ktorí zdedili genetickú mutáciu od jedného z rodičov. Ľudia s ADPKD môžu zase potenciálne prenášať mutačný gén na svoje deti.

Ak máte rodinnú anamnézu ADPKD, lekár vám môže na vyšetrenie tohto ochorenia odporučiť zobrazovacie testy, genetické vyšetrenie alebo oboje.

Ak máte ADPKD, váš lekár môže tiež odporučiť vyšetrenie vašich detí na tento stav.

Váš lekár môže tiež odporučiť rutinný skríning komplikácií.

Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o skríningu a testovaní na ADPKD.