Moje dieťa má spinálnu svalovú atrofiu: Aký bude ich život?

Obsah

• Prehľad
• Poznávanie typu SMA vášho dieťaťa
• Typ 1 (Werdnigova-Hoffmanova choroba)
• Typ 2 (stredný SMA)
• Typ 3 (Kugelberg-Welanderova choroba)
• Ostatné typy
• Obchádzať
• Liečba
• Zvládanie komplikácií
• Dýchanie
• Skolióza
• V škole
• Cvičenie a šport
• Pracovná a fyzikálna terapia
• Strava
• Dĺžka života
• Spodný riadok

Prehľad

Výchova dieťaťa s telesným postihnutím môže byť náročná.

Spinálna svalová atrofia (SMA), genetický stav, môže ovplyvniť všetky aspekty každodenného života vášho dieťaťa. Vaše dieťa bude mať nielen ťažšie obchádzanie, ale bude tiež vystavené riziku komplikácií.

Neustále informovanie o tomto stave je dôležité, aby ste svojmu dieťaťu poskytli to, čo potrebuje pre plnohodnotný a zdravý život.

Poznávanie typu SMA vášho dieťaťa

Aby ste pochopili, ako SMA ovplyvní život vášho dieťaťa, musíte sa najskôr dozvedieť o konkrétnom type SMA.

Počas detstva sa vyvíjajú tri hlavné typy SMA. Všeobecne platí, že čím skôr sa u dieťaťa prejavia príznaky, tým závažnejší bude jeho stav.

Typ 1 (Werdnigova-Hoffmanova choroba)

SMA typu 1 alebo Werdnig-Hoffmanova choroba sa zvyčajne diagnostikuje v priebehu prvých šiestich mesiacov života. Je to najbežnejší a najťažší typ SMA.

SMA je spôsobená nedostatkom prežitia proteínu motorických neurónov (SMN). Ľudia so SMA mutovali alebo sú nezvestní SMN1 gény a nízke hladiny SMN2 gény. Pacienti s diagnostikovanou SMA typu 1 majú zvyčajne iba dve SMN2 gény.

Mnoho detí so SMA typu 1 sa dožije iba niekoľkých rokov kvôli komplikáciám s dýchaním. Vyhliadky sa však zlepšujú v dôsledku pokroku v lekárskej liečbe.

Typ 2 (stredný SMA)

SMA typu 2 alebo stredná SMA sa diagnostikuje zvyčajne vo veku od 7 do 18 mesiacov. Ľudia so SMA typu 2 majú zvyčajne tri alebo viac SMN2 gény.

Deti so SMA typu 2 nebudú schopné samy stáť a budú mať slabosť svalov na rukách a nohách. Môžu mať tiež oslabené dýchacie svaly.

Typ 3 (Kugelberg-Welanderova choroba)

SMA typu 3 alebo Kugelberg-Welanderova choroba sa zvyčajne diagnostikuje do 3 rokov, ale niekedy sa môže objaviť neskôr v živote. Ľudia so SMA typu 3 majú zvyčajne štyri až osem SMN2 gény.

SMA typu 3 je menej závažný ako typ 1 a 2. Vaše dieťa môže mať problémy so státím, rovnováhou, použitím schodov alebo behom. Môžu tiež stratiť schopnosť chodiť neskôr v živote.

Ostatné typy

Aj keď sú zriedkavé, u detí existuje veľa ďalších foriem SMA. Jednou z takýchto foriem je spinálna svalová atrofia s respiračnou tiesňou (SMARD). SMART diagnostikovaný u dojčiat môže viesť k vážnym problémom s dýchaním.

Obchádzať

Ľudia so SMA nemusia byť schopní samostatne chodiť alebo stáť, alebo by mohli stratiť schopnosť tak urobiť neskôr v živote.

Deti s SMA typu 2 budú musieť pri obchádzaní používať invalidný vozík. Deti s SMA typu 3 môžu byť schopné chodiť až do dospelosti.

Existuje veľa zariadení, ktoré pomáhajú malým deťom so svalovou slabosťou stáť a pohybovať sa, ako napríklad elektrické alebo ručné invalidné vozíky a rovnátka. Niektoré rodiny dokonca navrhujú pre svoje dieťa invalidné vozíky na mieru.

Liečba

Pre ľudí so SMA sú v súčasnosti k dispozícii dve farmaceutické liečby.

Nusinersen (Spinraza) je schválený Úradom pre potraviny a liečivá (FDA) na použitie u detí a dospelých. Liečivo sa vstrekuje do tekutiny obklopujúcej miechu. Zlepšuje kontrolu nad hlavou a schopnosť plaziť sa alebo chodiť, okrem iných míľnikov mobility u dojčiat a iných osôb s určitými typmi SMA.

Druhou liečbou schválenou FDA je onasemnogén abeparvovec (Zolgensma). Je určený pre deti do 2 rokov s najbežnejšími typmi SMA.

Intravenózny liek funguje tak, že doručí funkčnú kópiu SMN1 gén do cieľových buniek motorických neurónov dieťaťa. To vedie k lepšej funkcii a mobilite svalov.

Prvé štyri dávky Spinrazy sa podávajú počas 72 dní. Potom sa udržiavacie dávky lieku podávajú každé štyri mesiace. Deti liečené Zolgensmou dostávajú jednorazovú dávku lieku.

Porozprávajte sa s lekárom svojho dieťaťa, aby ste zistili, či je ktorýkoľvek z liekov pre ne vhodný. Medzi ďalšie liečby a terapie, ktoré môžu priniesť úľavu od SMA, patria svalové relaxátory a mechanická alebo asistovaná ventilácia.

Zvládanie komplikácií

Dve komplikácie, ktoré si musíte uvedomiť, sú problémy s dýchaním a zakrivením chrbtice.

Dýchanie

U ľudí so SMA je oslabenie dýchacích svalov náročné na vzduch, ktorý si razí cestu do a z pľúc. Dieťa so SMA má tiež vyššie riziko vzniku závažných infekcií dýchacích ciest.

Slabosť dýchacích svalov je všeobecne príčinou smrti u detí s SMA typu 1 alebo 2.

Možno bude potrebné, aby vaše dieťa bolo sledované kvôli dychovej tiesni. V takom prípade je možné na meranie úrovne nasýtenia kyslíkom v krvi použiť pulzný oxymeter.

Ľudia s menej závažnými formami SMA môžu mať prospech z podpory dýchania. Môže byť potrebná neinvazívna ventilácia (NIV), ktorá dodáva vzduch z miestnosti do pľúc cez náustok alebo masku.

Skolióza

U ľudí so SMA sa niekedy vyvíja skolióza, pretože svaly podporujúce ich chrbticu sú často slabé.

Skolióza môže byť niekedy nepríjemná a môže mať výrazný vplyv na mobilitu. Lieči sa to na základe závažnosti krivky chrbtice, ako aj pravdepodobnosti zlepšenia alebo zhoršenia stavu v priebehu času.

Pretože stále pribúdajú, malým deťom bude možno stačiť rovnátka. Dospelí so skoliózou môžu potrebovať lieky na bolesť alebo chirurgický zákrok.

V škole

Deti so SMA majú normálny intelektuálny a emocionálny vývoj. Niektoré majú dokonca nadpriemernú inteligenciu. Povzbudzujte svoje dieťa, aby sa zúčastňovalo čo najviac aktivít vhodných pre jeho vek.

Učebňa je miesto, kde môže vaše dieťa vyniknúť, ale stále môže potrebovať pomoc so zvládaním svojej pracovnej záťaže. Pravdepodobne budú potrebovať špeciálnu pomoc s písaním, maľovaním a používaním počítača alebo telefónu.

Tlak na zapadnutie môže byť náročný, keď máte telesné postihnutie. Poradenstvo a terapia môžu hrať obrovskú úlohu v tom, že pomôžu vášmu dieťaťu cítiť sa v sociálnom prostredí pohodlnejšie.

Cvičenie a šport

Fyzické postihnutie neznamená, že sa vaše dieťa nemôže zúčastňovať športových a iných aktivít. Lekár vášho dieťaťa ich v skutočnosti pravdepodobne povzbudí k fyzickej aktivite.

Cvičenie je dôležité pre všeobecné zdravie a môže zvyšovať kvalitu života.

Deti s SMA typu 3 môžu vykonávať najviac fyzických aktivít, ale môžu byť unavené. Vďaka pokrokom v technológii invalidných vozíkov si deti so SMA môžu vychutnať športy prispôsobené na invalidný vozík, napríklad futbal alebo tenis.

Pomerne populárnou aktivitou pre deti s SMA typu 2 a 3 je plávanie v teplom bazéne.

Pracovná a fyzikálna terapia

Pri návšteve pracovného terapeuta sa vaše dieťa naučí cvičenia, ktoré mu pomôžu vykonávať každodenné činnosti, ako je napríklad obliekanie.

Počas fyzikálnej terapie sa vaše dieťa môže naučiť rôzne dýchacie postupy, ktoré mu pomôžu posilniť dýchacie svaly. Môžu tiež vykonávať konvenčnejšie pohybové cvičenia.

Strava

Správna výživa je pre deti s SMA typu 1 rozhodujúca. SMA môže mať vplyv na svaly použité na sanie, žuvanie a prehĺtanie. Vaše dieťa môže ľahko podvyživiť a bude pravdepodobne potrebné ho kŕmiť gastrostomickou sondou. Porozprávajte sa s odborníkom na výživu, aby ste sa dozvedeli viac o stravovacích potrebách vášho dieťaťa.

Obezita môže byť problémom pre deti so SMA, ktoré žijú po ranom detstve, pretože sú menej schopné byť aktívne ako deti bez SMA. Doposiaľ bolo vykonaných niekoľko štúdií, ktoré naznačujú, že akákoľvek konkrétna strava je užitočná pri prevencii alebo liečbe obezity u ľudí so SMA. Okrem dobrého stravovania a vyhýbania sa zbytočným kalóriám ešte nie je jasné, či je pre ľudí so SMA užitočná špeciálna strava zameraná na obezitu.

Dĺžka života

Očakávaná dĺžka života v SMA s nástupom do detstva sa líši.

Väčšina detí s SMA typu 1 sa dožije iba niekoľkých rokov. Ľudia, ktorí boli liečení novými liekmi SMA, však zaznamenali sľubné zlepšenie kvality života - a priemernej dĺžky života.

Deti s inými typmi SMA môžu prežiť dlho až do dospelosti a žiť zdravo, plnohodnotne.

Spodný riadok

Žiadni dvaja ľudia so SMA nie sú úplne rovnakí. Vedieť, čo očakávať, môže byť ťažké.

Vaše dieťa bude potrebovať určitý stupeň pomoci s každodennými úlohami a pravdepodobne bude vyžadovať fyzickú terapiu.

Mali by ste byť proaktívny pri zvládaní komplikácií a poskytovaní dieťaťu podpory, ktorú potrebuje. Je dôležité zostať čo najviac informovaný a spolupracovať s tímom lekárskej starostlivosti.

Pamätajte, že nie ste sami. Mnoho zdrojov je k dispozícii online, vrátane informácií o skupinách podpory a službách.