Histiocytóza

Histiocytóza je všeobecný názov pre skupinu porúch alebo „syndrómov“, ktoré zahŕňajú abnormálne zvýšenie počtu špecializovaných bielych krviniek, ktoré sa nazývajú histiocyty.

Nové poznatky o tejto skupine chorôb v poslednej dobe viedli odborníkov k vytvoreniu novej klasifikácie. Bolo navrhnutých päť kategórií:

• Skupina L - zahŕňa histiocytózu z Langerhansových buniek a Erdheim-Chesterovu chorobu
• Skupina C - zahŕňa histiocytózu z iných ako Langerhansových buniek, ktorá postihuje pokožku
• Skupina M - zahŕňa malígnu histiocytózu
• Skupina R - zahŕňa Rosai-Dorfmanovu chorobu
• Skupina H - zahŕňa hemofagocytovú lymfohistiocytózu

Tento článok sa zameriava iba na skupinu L, ktorá zahŕňa histiocytózu z Langerhansových buniek a Erdheim-Chesterovu chorobu.

Diskutuje sa o tom, či histiocytóza z Langerhansových buniek a Erdheim-Chesterova choroba sú zápalové, imunitné poruchy alebo rakovinové stavy. Vedci nedávno pomocou použitia genomiky zistili, že tieto formy histiocytózy vykazujú zmeny (mutácie) génov v počiatočných bielych krvinkách. To vedie k abnormálnemu správaniu v bunkách. Abnormálne bunky sa potom zväčšujú v rôznych častiach tela vrátane kostí, kože, pľúc a ďalších oblastí.

Histiocytóza z Langerhansových buniek je zriedkavá porucha, ktorá môže postihnúť ľudí všetkých vekových skupín. Najvyššia miera výskytu je u detí vo veku od 5 do 10 rokov. Niektoré formy poruchy sú genetické, čo znamená, že sú zdedené.

Erdheim-Chesterova choroba je zriedkavá forma histiocytózy postihujúca hlavne dospelých, ktorá postihuje viac častí tela.

Histiocytóza z Langerhansových buniek aj Erdheim-Chesterova choroba môžu mať vplyv na celé telo (systémová porucha).

Príznaky sa u detí a dospelých môžu líšiť, môžu však mať rovnaké príznaky.Nádory v kostí prenášajúcich váhu, ako sú nohy alebo chrbtica, môžu spôsobiť zlomeninu kostí bez zjavného dôvodu.

Medzi príznaky u detí patria:

• Bolesť brucha
• Bolesť kostí
• Oneskorená puberta
• Závraty
• Odtok uší, ktorý pokračuje dlhodobo
• Oči, ktoré akoby stále viac trčali
• Podráždenosť
• Neprospievanie
• Horúčka
• Časté močenie
• Bolesť hlavy
• Žltačka
• Kulhanie
• Mentálny úpadok
• Vyrážka
• Seboroická dermatitída pokožky hlavy
• Záchvaty
• Nízky vzrast
• Opuchnuté lymfatické žľazy
• Smäd
• Zvracanie
• Strata váhy

Poznámka: Deti staršie ako 5 rokov majú často postihnuté iba kosti.

Medzi príznaky u dospelých patria:

• Bolesť kostí
• Bolesť v hrudi
• Kašeľ
• Horúčka
• Všeobecné nepohodlie, nepokoj alebo zlé pocity
• Zvýšené množstvo moču
• Vyrážka
• Lapanie po dychu
• Smäd a zvýšené pitie tekutín
• Strata váhy

Neexistujú žiadne špecifické krvné testy na histiocytózu z Langerhansových buniek alebo Erdheim-Chesterovu chorobu. Nádory vytvárajú „vyrazený“ pohľad na röntgen kostí. Konkrétne testy sa líšia v závislosti od veku človeka.

Testy pre deti môžu zahŕňať:

• Biopsia kože na kontrolu Langerhansových buniek
• Biopsia kostnej drene na kontrolu Langerhansových buniek
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Röntgenové snímky všetkých kostí v tele, aby sa zistilo, koľko kostí je postihnutých
• Test na génovú mutáciu v BRAF V600E

Testy pre dospelých môžu tiež zahŕňať:

• Biopsia akéhokoľvek nádoru alebo hmoty
• Zobrazovanie tela vrátane röntgenového vyšetrenia, CT vyšetrenia, MRI alebo PET vyšetrenia
• Bronchoskopia s biopsiou
• Pľúcne funkčné testy
• Krvné a tkanivové testy na génové mutácie vrátane BRAF V600E. Toto testovanie bude možno potrebné vykonať v špecializovanom centre.

Histiocytóza z Langerhansových buniek je niekedy spojená s rakovinou. Mali by sa urobiť CT vyšetrenia a biopsia, aby sa vylúčila možná rakovina.

Ľudia s histiocytózou z Langerhansových buniek, ktorá sa týka iba jednej oblasti (napríklad kosti alebo kože), môžu byť liečení lokálnym chirurgickým zákrokom. Bude však potrebné ich dôsledne sledovať, aby sa našli príznaky rozšírenia choroby.

Ľudia s rozšírenou histiocytózou z Langerhansových buniek alebo s Erdheim-Chesterovou chorobou potrebujú lieky na zmiernenie príznakov a kontrolu šírenia choroby. Posledné štúdie ukazujú, že takmer všetci dospelí s rozsiahlou histiocytózou majú génové mutácie v nádoroch, ktoré, zdá sa, spôsobujú poruchu. V súčasnosti sú dostupné lieky, ktoré inhibujú tieto génové mutácie, ako napríklad vemurafenib. Vyvíjajú sa aj ďalšie podobné lieky.

Histiocytóza z Langerhansových buniek a Erdheim-Chesterova choroba sú veľmi zriedkavé poruchy. Preto sú k dispozícii obmedzené informácie o najlepšom priebehu liečby. Ľudia s týmito ochoreniami sa môžu chcieť zúčastniť prebiehajúcich klinických štúdií zameraných na identifikáciu nových spôsobov liečby.

Môžu sa použiť ďalšie lieky alebo liečba v závislosti od výhľadu (prognózy) a odpovede na začiatočné lieky. Takéto liečby môžu zahŕňať:

• Interferón alfa
• Cyklofosfamid alebo vinblastín
• Etopozid
• Metotrexát
• Vemurafenib, ak sa zistí mutácia BRAF V600E
• Transplantácia kmeňových buniek

Ďalšie liečby môžu zahŕňať:

• Antibiotiká na boj proti infekciám
• Podpora dýchania (s dýchacím prístrojom)
• Hormonálna substitučná liečba
• Fyzická terapia
• Špeciálne šampóny na problémy s pokožkou hlavy
• Podporná starostlivosť (nazývaná tiež komfortná starostlivosť) na zmiernenie príznakov

Fajčiarom sa navyše odporúča prestať fajčiť, pretože fajčenie môže zhoršiť reakciu na liečbu.

Asociácia histiocytózy www.histio.org

Histiocytóza z Langerhansových buniek a Erdheim-Chesterova choroba môžu mať vplyv na mnoho orgánov a môžu viesť k smrti.

Asi polovica pacientov s pľúcnou histiocytózou sa zlepšuje, zatiaľ čo iní majú časom trvalú stratu funkcie pľúc.

U veľmi mladých ľudí výhľad závisí od konkrétnej histiocytózy a od jej závažnosti. Niektoré deti môžu žiť normálny život s minimálnym výskytom chorôb, zatiaľ čo iným sa darí zle. U malých detí, najmä u kojencov, sú pravdepodobnejšie príznaky celého tela, ktoré vedú k smrti.

Medzi komplikácie patria:

• Difúzna intersticiálna pľúcna fibróza (hlboké pľúcne tkanivá, ktoré sa zapália a potom sa poškodia)
• Spontánne skolabované pľúca

Deti sa môžu tiež vyvinúť:

• Anémia spôsobená šírením nádorov do kostnej drene
• Diabetes insipidus
• Problémy s pľúcami, ktoré vedú k zlyhaniu pľúc
• Problémy s hypofýzou, ktoré vedú k zlyhaniu rastu

Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky tejto poruchy, obráťte sa na svojho lekára. Ak sa objaví dýchavičnosť alebo bolesť na hrudníku, choďte na pohotovosť.

Vyvarujte sa fajčeniu. Ukončenie fajčenia môže zlepšiť výsledok u ľudí s histiocytózou z Langerhansových buniek, ktorá ovplyvňuje pľúca.

Prevencia tohto ochorenia nie je známa.

Histiocytóza z Langerhansových buniek; Erdheim-Chesterova choroba

• Eozinofilný granulóm - röntgen lebky
• Dýchací systém

Goyal G, Young JR, Koster MJ a kol. Konsenzuálne vyhlásenie pracovnej skupiny Mayo Clinic Histiocytosis Working Group pre diagnostiku a hodnotenie dospelých pacientov s histiocytickými novotvarmi: Erdheim-Chesterova choroba, histiocytóza z Langerhansových buniek a Rosai-Dorfmanova choroba. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 160.