Dedičná amyloidóza

Dedičná amyloidóza je stav, pri ktorom sa tvoria abnormálne bielkovinové usadeniny (nazývané amyloid) takmer v každom tkanive tela. Škodlivé usadeniny sa najčastejšie tvoria v srdci, obličkách a nervovom systéme. Tieto bielkovinové usadeniny poškodzujú tkanivá a narúšajú činnosť orgánov.

Dedičná amyloidóza sa prenáša z rodičov na ich deti (zdedené). Gény môžu tiež hrať úlohu pri primárnej amyloidóze.

Iné typy amyloidózy sa nededia. Zahŕňajú:

• Senilný systém: pozorovaný u ľudí starších ako 70 rokov
• Spontánne: vyskytuje sa bez známej príčiny
• Sekundárne: výsledky chorôb, ako je rakovina krviniek (myelóm)

Medzi konkrétne podmienky patrí:

• Srdcová amyloidóza
• Mozgová amyloidóza
• Sekundárna systémová amyloidóza

Liečba na zlepšenie funkcie poškodených orgánov pomôže zmierniť niektoré príznaky dedičnej amyloidózy. Transplantácia pečene môže pomôcť znížiť tvorbu škodlivých amyloidových proteínov. Poraďte sa so svojím lekárom o liečbe.

Amyloidóza - dedičná; Familiárna amyloidóza

• Amyloidóza prstov

Budd RC, Seldin DC. Amyloidóza. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Kelley a Firesteinova učebnica reumatológie. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 116.

Gertz MA. Amyloidóza. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 179.

Hawkins PN. Amyloidóza. In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Reumatológia. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 177.