Turnerov syndróm

Turnerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom žena nemá obvyklý pár chromozómov X.

Typický počet ľudských chromozómov je 46. Chromozómy obsahujú všetky vaše gény a DNA, stavebné prvky tela. Dva z týchto chromozómov, pohlavné chromozómy, určujú, či sa stanete chlapcom alebo dievčaťom.

• Ženy majú zvyčajne 2 chromozómy rovnakého pohlavia, napísané ako XX.
• Muži majú chromozóm X a Y (písané ako XY).

Pri Turnerovom syndróme bunkám chýba celý chromozóm X alebo jeho časť. Tento stav sa vyskytuje iba u žien. Najčastejšie má žena s Turnerovým syndrómom iba 1 X chromozóm. Iné môžu mať 2 X chromozómy, ale jeden z nich je neúplný. Niekedy má žena niektoré bunky s 2 X chromozómami, ale iné bunky iba 1.

Možné nálezy na hlave a krku sú:

• Uši sú nízko nasadené.
• Krk vyzerá široký alebo ako web.
• Strecha úst je úzka (vysoké podnebie).
• Vlasová línia v zadnej časti hlavy je nižšia.
• Dolná čeľusť je nižšia a zdá sa, že slabne (ustupuje).
• Ovisnuté viečka a suché oči.

Medzi ďalšie nálezy patria:

• Prsty na rukách a nohách sú krátke.
• U dojčiat sú opuchnuté ruky a nohy.
• Nechty sú úzke a otáčajú sa smerom nahor.
• Hrudník je široký a plochý. Bradavky sa javia viac rozmiestnené.
• Výška pri narodení je často nižšia ako priemer.

Dieťa s Turnerovým syndrómom je oveľa kratšie ako deti rovnakého veku a pohlavia. Tomu sa hovorí malý vzrast. Tento problém si nemusí všimnúť u dievčat do 11 rokov.

Puberta môže chýbať alebo nemusí byť úplná. Ak dôjde k puberte, najčastejšie sa začína v normálnom veku. Po dosiahnutí veku puberty môžu byť tieto nálezy prítomné, pokiaľ nie sú liečené ženskými hormónmi:

• Ochlpenie na ohanbí je často prítomné a normálne.
• K rozvoju prsníkov nemusí dôjsť.
• Menštruačné obdobia chýbajú alebo sú veľmi slabé.
• Vaginálna suchosť a bolesť pri pohlavnom styku sú bežné.
• Neplodnosť.

Niekedy sa diagnóza Turnerovho syndrómu môže stanoviť až u dospelého človeka. Možno sa to zistí, pretože žena má veľmi slabú alebo žiadnu menštruáciu a problémy s otehotnením.

Turnerov syndróm možno diagnostikovať v ktorejkoľvek fáze života.

Môže byť diagnostikovaná pred narodením, ak:

• Počas prenatálneho testovania sa robí chromozómová analýza.
• Cystický hygróm je výrastok, ktorý sa často vyskytuje v oblasti hlavy a krku. Tento nález je možné pozorovať na ultrazvuku počas tehotenstva a vedie k ďalším testom.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku a vyhľadá príznaky atypického vývoja. Dojčatá s Turnerovým syndrómom majú často opuchnuté ruky a nohy.

Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• Hladiny krvných hormónov (luteinizačný hormón, estrogén a folikuly stimulujúci hormón)
• Echokardiogram
• Karyotypizácia
• MRI hrudníka
• Ultrazvuk reprodukčných orgánov a obličiek
• Skúška panvy

Medzi ďalšie testy, ktoré sa môžu pravidelne robiť, patria:

• Skríning krvného tlaku
• Kontroly štítnej žľazy
• Krvné testy na lipidy a glukózu
• Skríning sluchu
• Očné vyšetrenie
• Testovanie kostnej hustoty

Rastový hormón môže pomôcť dieťaťu s Turnerovým syndrómom vyrásť.

Estrogén a ďalšie hormóny sa často začínajú užívať, keď má dievča 12 alebo 13 rokov.

• Pomáhajú spúšťať rast pŕs, ochlpenia, iných sexuálnych charakteristík a rastu výšky.
• Liečba estrogénom pokračuje počas celého života až do veku menopauzy.

Ženy s Turnerovým syndrómom, ktoré chcú otehotnieť, môžu zvážiť použitie darcovského vajíčka.

Ženy s Turnerovým syndrómom môžu potrebovať starostlivosť alebo sledovanie nasledujúcich zdravotných problémov:

• Tvorba keloidov
• Strata sluchu
• Vysoký krvný tlak
• Cukrovka
• Rednutie kostí (osteoporóza)
• Rozšírenie aorty a zúženie aortálnej chlopne
• Katarakta
• Obezita

Medzi ďalšie problémy patria:

• Riadenie hmotnosti
• Cvičenie
• Prechod do dospelosti
• Stres a depresia pri zmenách

Pacienti s Turnerovým syndrómom môžu mať normálny život, keď ich poskytovateľ starostlivo sleduje.

Medzi ďalšie zdravotné problémy patria:

• Tyreoiditída
• Problémy s obličkami
• Infekcie stredného ucha
• Skolióza

Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť Turnerovmu syndrómu.

Bonnevie-Ullrichov syndróm; Gonadálna dysgenéza; Monozómia X; XO

• Karyotypizácia

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Poruchy pohlavného vývoja. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 89.

Styne DM. Fyziológia a poruchy puberty. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. kap.