Familiárna hypercholesterolémia

Familiárna hypercholesterolémia je porucha, ktorá sa prenáša rodinami. Spôsobuje veľmi vysokú hladinu LDL (zlého) cholesterolu. Stav sa začína narodením a môže spôsobiť infarkt už v ranom veku.

Medzi súvisiace témy patria:

• Familiárna kombinovaná hyperlipidémia
• Familiárna hypertriglyceridémia
• Familiárna dysbetalipoproteinémia

Familiárna hypercholesterolémia je genetická porucha. Je to spôsobené poruchou 19. chromozómu.

Porucha spôsobuje, že telo nie je schopné odstrániť lipoproteíny s nízkou hustotou (LDL alebo zlý) cholesterol z krvi. To má za následok vysokú hladinu LDL v krvi. To zvyšuje pravdepodobnosť zúženia tepien v dôsledku aterosklerózy v ranom veku. Tento stav sa zvyčajne prenáša rodinami autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že aby ste chorobu zdedili, musíte získať iba abnormálny gén od jedného rodiča.

V zriedkavých prípadoch môže dieťa zdediť gén po oboch rodičoch. Ak k tomu dôjde, zvýšenie hladiny cholesterolu je oveľa závažnejšie. Riziko infarktu a srdcových chorôb je vysoké, dokonca aj v detstve.

V prvých rokoch nemusia byť žiadne príznaky.

Medzi príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Mastné kožné usadeniny nazývané xantómy na častiach rúk, lakťov, kolien, členkov a okolo rohovky oka.
• Cholesterolové usadeniny vo viečkach (xantelazmy)
• V mladom veku sa môžu vyskytnúť bolesti na hrudníku (angína) alebo iné príznaky ochorenia koronárnych artérií
• Kŕč jednej alebo oboch lýtok pri chôdzi
• Rany na prstoch, ktoré sa nehoja
• Náhle príznaky podobné cievnej mozgovej príhode, ako sú ťažkosti s rozprávaním, poklesnutie na jednej strane tváre, slabosť ruky alebo nohy a strata rovnováhy.

Fyzikálne vyšetrenie môže ukázať mastné kožné výrastky nazývané xantómy a usadeniny cholesterolu v oku (rohovkový oblúk).

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti bude klásť otázky týkajúce sa vašej osobnej a rodinnej anamnézy. Môžu existovať:

• Silná rodinná anamnéza familiárnej hypercholesterolémie alebo skorých infarktov
• Vysoká hladina LDL cholesterolu u jedného alebo oboch rodičov

Ľudia z rodín so silnou anamnézou skorých infarktov by si mali nechať urobiť krvné testy na stanovenie hladiny lipidov.

Krvné testy môžu preukázať:

• Vysoká hladina celkového cholesterolu
• Vysoká hladina LDL
• Normálne hladiny triglyceridov

Medzi ďalšie testy, ktoré je možné vykonať, patria:

• Štúdie buniek nazývaných fibroblasty, ktoré sledujú, ako telo absorbuje LDL cholesterol
• Genetický test na chybu spojenú s týmto stavom

Cieľom liečby je znížiť riziko aterosklerotických ochorení srdca. Ľudia, ktorí dostanú iba jednu kópiu defektného génu od svojich rodičov, môžu urobiť dobre so zmenami stravovania a so statínovými liekmi.

ZMENY ŽIVOTNÉHO ŠTÝLU

Prvým krokom je zmena toho, čo jete. Poskytovateľ vám väčšinou odporučí, aby ste to vyskúšali niekoľko mesiacov pred predpisovaním liekov. Medzi zmeny stravovania patrí zníženie množstva tuku, ktorý konzumujete, aby predstavoval menej ako 30% celkových kalórií. Ak máte nadváhu, chudnutie je veľmi užitočné.

Tu je niekoľko spôsobov, ako vylúčiť nasýtené tuky z vašej stravy:

• Jesť menej hovädzieho, kuracieho, bravčového a jahňacieho mäsa
• Plnotučné mliečne výrobky nahraďte nízkotučnými výrobkami
• Odstráňte trans-tuky

Množstvo cholesterolu, ktoré konzumujete, môžete znížiť vylúčením vaječných žĺtkov a mäsa z orgánov, ako je pečeň.

Môže vám pomôcť rozhovor s dietológom, ktorý vám poradí, ako zmeniť stravovacie návyky. Chudnutie a pravidelné cvičenie môžu tiež pomôcť znížiť hladinu cholesterolu v krvi.

LIEKY

Ak zmeny životného štýlu nezmenia hladinu vášho cholesterolu, váš poskytovateľ vám môže odporučiť, aby ste užívali lieky. Existuje niekoľko druhov liekov, ktoré pomáhajú znižovať hladinu cholesterolu v krvi, a účinkujú rôznymi spôsobmi. Niektoré znižujú hladinu LDL cholesterolu lepšie, iné znižujú hladinu triglyceridov, zatiaľ čo iné pomáhajú zvyšovať hladinu HDL cholesterolu. Mnoho ľudí bude užívať niekoľko liekov.

Statínové lieky sa bežne používajú a sú veľmi účinné. Tieto lieky pomáhajú znižovať riziko srdcového infarktu a mozgovej príhody.

Zahŕňajú:

• Lovastatín (Mevacor)
• Pravastatín (pravachol)
• Simvastatín (Zocor)
• Fluvastatín (Lescol)
• Atorvastatín (lipitor)
• Pitivastatín (Livalo)
• Rosuvastatín (Crestor)

Medzi ďalšie lieky na zníženie hladiny cholesterolu patria:

• Živice na vylučovanie žlčových kyselín.
• Ezetimibe.
• Fibráty (napríklad gemfibrozil alebo fenofibrát).
• Kyselina nikotínová.
• Inhibítory PCSK9, ako je alirocumab (Praluent) a evolocumab (Repatha). Predstavujú novšiu triedu liekov na liečbu vysokého cholesterolu.

Ľudia s ťažkou formou poruchy môžu potrebovať liečbu nazývanú aferéza. Krv alebo plazma sa odstraňujú z tela. Špeciálne filtre odstraňujú nadbytočný LDL cholesterol a krvná plazma sa potom vracia do tela.

To, ako sa vám darí, závisí od toho, ako dôsledne dodržiavate rady lekára týkajúce sa liečby. Úpravou stravy, cvičením a správnym užívaním liekov môžete znížiť hladinu cholesterolu. Tieto zmeny môžu pomôcť oddialiť srdcový infarkt, najmä u ľudí s ľahšou formou poruchy.

Muži a ženy s familiárnou hypercholesterolémiou sú zvyčajne vystavení zvýšenému riziku skorých infarktov.

Riziko úmrtia sa u ľudí s familiárnou hypercholesterolémiou líši. Ak zdedíte dve kópie chybného génu, máte horšie výsledky. Tento typ familiárnej hypercholesterolémie nereaguje dobre na liečbu a môže spôsobiť skorý infarkt.

Medzi komplikácie patria:

• Infarkt v ranom veku
• Ochorenie srdca
• Mŕtvica
• Periférne vaskulárne ochorenie

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak máte bolesti na hrudníku alebo iné varovné príznaky srdcového infarktu.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte osobnú alebo rodinnú anamnézu vysokej hladiny cholesterolu.

Strava s nízkym obsahom cholesterolu a nasýtených tukov a bohatá na nenasýtené tuky môže pomôcť kontrolovať hladinu LDL.

Ľudia s rodinnou anamnézou tohto ochorenia, najmä ak majú obaja rodičia defektný gén, môžu vyhľadať genetické poradenstvo.

Hyperlipoproteinémia typu II; Hypercholesterolemická xantomatóza; Mutácia lipoproteínových receptorov s nízkou hustotou

• Cholesterol - na čo sa musíte opýtať svojho lekára

• Xanthoma - detail
• Xantóm na kolene
• Blokovanie koronárnych artérií

Genest J, Libby P. Poruchy lipoproteínov a kardiovaskulárne choroby. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, vyd. Braunwaldova choroba srdca: Učebnica kardiovaskulárnej medicíny. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 48.

Robinson JG. Poruchy metabolizmu lipidov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kap.