Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MUŽI) I

Mnohopočetná endokrinná neoplázia (MEN) typu I je ochorenie, pri ktorom je jedna alebo viac endokrinných žliaz nadmerne aktívnych alebo vytvára nádor. Prenáša sa cez rodiny.

Najčastejšie sa vyskytujú endokrinné žľazy:

• Pankreas
• Prištítne telieska
• Hypofýza

MEN I je spôsobený poruchou génu, ktorý nesie kód pre proteín nazývaný menín. Tento stav spôsobuje, že sa nádory rôznych žliaz objavujú u tej istej osoby, ale nie nevyhnutne súčasne.

Porucha sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku a postihuje rovnako mužov aj ženy. Rodinná anamnéza tejto poruchy zvyšuje vaše riziko.

Príznaky sa líšia od človeka k človeku a závisia od toho, o ktorú žľazu ide. Môžu zahŕňať:

• Bolesť brucha
• Úzkosť
• Čierna, dechtová stolica
• Nafúknutý pocit po jedle
• Pálenie, bolesť alebo pocit hladu v hornej časti brucha alebo dolnej časti hrudníka, ktoré zmierňujú antacidá, mlieko alebo jedlo.
• Znížený sexuálny záujem
• Únava
• Bolesť hlavy
• Nedostatok menštruácie (u žien)
• Strata chuti do jedla
• Strata ochlpenia na tele alebo tvári (u mužov)
• Psychické zmeny alebo zmätok
• Bolesť svalov
• Nevoľnosť a zvracanie
• Citlivosť na chlad
• Neúmyselné chudnutie
• Problémy so zrakom
• Slabosť

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú prehliadku a spýta sa na vašu anamnézu a príznaky. Môžu sa vykonať tieto skúšky:

• Hladina kortizolu v krvi
• CT brucha
• CT hlavy
• Cukor v krvi nalačno
• Genetické testovanie
• Test na inzulín
• MRI brucha
• MRI hlavy
• Sérový adrenokortikotropný hormón
• Sérový vápnik
• Hormón stimulujúci folikuly v sére
• Sérový gastrín
• Sérový glukagón
• Luteinizačný hormón v sére
• Sérový paratyroidný hormón
• Prolaktín v sére
• Sérum stimulujúci hormón štítnej žľazy
• Ultrazvuk krku

Liečba voľby je často chirurgický zákrok na odstránenie chorej žľazy. Namiesto chirurgického zákroku na nádory hypofýzy, ktoré uvoľňujú hormón prolaktín, sa môže použiť liek nazývaný bromokriptín.

Prištítne telieska, ktoré riadia produkciu vápnika, je možné odstrániť. Pre organizmus je však ťažké regulovať hladinu vápnika bez týchto žliaz, takže celkové odstránenie prištítnych teliesok sa vo väčšine prípadov nerobí ako prvé.

K dispozícii je liek na zníženie nadmernej produkcie žalúdočnej kyseliny spôsobenej niektorými nádormi (gastrinómy) a na zníženie rizika vredov.

Hormonálna substitučná liečba sa podáva, keď sú odstránené celé žľazy alebo ak neprodukujú dostatok hormónov.

Nádory hypofýzy a prištítnych teliesok sú zvyčajne nerakovinové (benígne), ale niektoré nádory pankreasu môžu byť rakovinové (zhubné) a šíriť sa do pečene. Môžu znížiť priemernú dĺžku života.

Príznaky peptického vredu, nízka hladina cukru v krvi, nadbytok vápnika v krvi a dysfunkcia hypofýzy zvyčajne dobre reagujú na vhodnú liečbu.

Nádory sa môžu stále vracať. Príznaky a komplikácie závisia od toho, o ktoré žľazy ide. Pravidelné kontroly u vášho poskytovateľa sú nevyhnutné.

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak spozorujete príznaky MEN I alebo máte v rodinnej anamnéze tento stav.

Odporúča sa skríning blízkych príbuzných osôb postihnutých touto poruchou.

Wermerov syndróm; MUŽI I

• Endokrinné žľazy

Webová stránka National Comprehensive Cancer Network. Pokyny pre klinickú prax v onkológii (príručky NCCN): neuroendokrinné nádory. Verzia 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Aktualizované 5. marca 2019. Prístup k 8. marcu 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Mnohopočetná endokrinná neoplázia. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 42. kap.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulárne poruchy. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 218.

Thakker RV. Mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 1. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Ed. Endokrinológia: dospelí a pediatri. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 148.