Nefrogénny diabetes insipidus

Nefrogénny diabetes insipidus (NDI) je porucha, pri ktorej porucha malých trubičiek (tubulov) v obličkách spôsobí, že človek bude vylučovať veľké množstvo moču a stratí príliš veľa vody.

Za normálnych okolností umožňujú obličkové tubuly filtráciu väčšiny vody v krvi a jej návrat do krvi.

NDI sa vyskytuje, keď obličkové tubuly nereagujú na hormón v tele nazývaný antidiuretický hormón (ADH), ktorý sa tiež nazýva vazopresín. ADH zvyčajne spôsobuje, že obličky koncentrujú moč.

V dôsledku nereagovania na signál ADH obličky uvoľňujú príliš veľa vody do moču. To spôsobuje, že telo produkuje veľké množstvo veľmi zriedeného moču.

NDI je veľmi zriedkavé. Vrodený nefrogénny diabetes insipidus je prítomný pri narodení. Je to dôsledok defektu prenášaného cez rodiny. Postihnutí sú zvyčajne muži, hoci ženy môžu tento gén prenášať na svoje deti.

NDI sa najčastejšie vyvíja z iných dôvodov. Hovorí sa tomu získaná porucha. Medzi faktory, ktoré môžu spustiť získanú formu tohto stavu, patria:

• Upchatie močových ciest
• Vysoká hladina vápnika
• Nízka hladina draslíka
• Užívanie určitých liekov (lítium, demeclocyklín, amfotericín B)

Môžete mať intenzívny alebo neovládateľný smäd a túžiť po ľadovej vode.

Budete produkovať veľké množstvo moču, zvyčajne viac ako 3 litre a až 15 litrov denne. Moč je veľmi zriedený a vyzerá takmer ako voda. Možno budete musieť močiť každú hodinu alebo dokonca viac, dokonca aj v noci, keď nejete alebo nepijete toľko.

Ak nepijete dostatok tekutín, môže dôjsť k dehydratácii. Medzi príznaky patria:

• Suché sliznice
• Suchá koža
• Vpadlý vzhľad pre oči
• Potopené fontanely (slabé miesto) u dojčiat
• Zmeny v pamäti alebo rovnováhe

Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku nedostatku tekutín spôsobujúcich dehydratáciu, patria:

• Únava, pocit slabosti
• Bolesť hlavy
• Podráždenosť
• Nízka telesná teplota
• Bolesť svalov
• Rýchla srdcová frekvencia
• Strata váhy
• Zmena bdelosti, ba až kóma

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vás vyšetrí a spýta sa na príznaky vášho dieťaťa.

Fyzická skúška môže odhaliť:

• Nízky krvný tlak
• Rýchly pulz
• Šok
• Známky dehydratácie

Testy môžu odhaliť:

• Vysoká osmolalita séra
• Vysoký výdaj moču bez ohľadu na to, koľko tekutín vypijete
• Po podaní ADH (zvyčajne liek nazývaný desmopresín) obličky nekoncentrujú moč.
• Nízka osmolalita moču
• Normálna alebo vysoká hladina ADH

Medzi ďalšie testy, ktoré je možné vykonať, patria:

• Krvný test na sodík
• Moč 24-hodinový objem
• Test na koncentráciu moču
• Špecifická hmotnosť moču
• Skúška deprivácie vodou pod dohľadom
  

Cieľom liečby je regulovať hladinu tekutín v tele. Bude sa podávať veľké množstvo tekutín. Množstvo by malo byť približne rovnaké ako množstvo vody stratenej v moči.

Ak je stav spôsobený určitým liekom, ukončenie liečby môže zlepšiť príznaky. Neprestávajte však užívať akýkoľvek liek bez toho, aby ste sa najskôr porozprávali so svojím poskytovateľom.

Môžu sa podať lieky na zlepšenie príznakov znížením vylučovania moču.

Ak človek pije dostatok vody, nebude mať tento stav veľký vplyv na rovnováhu tekutín alebo elektrolytov v tele. Niekedy môže vylučovanie veľkého množstva moču po dlhú dobu spôsobiť ďalšie problémy s elektrolytom.

Ak osoba nepije dostatok tekutín, vysoký výdaj moču môže spôsobiť dehydratáciu a vysoké hladiny sodíka v krvi.

NDI, ktoré sa vyskytujú pri narodení, je dlhodobý stav vyžadujúci celoživotné ošetrenie.

Neliečené NDI môže spôsobiť niektorý z nasledujúcich stavov:

• Rozšírenie močovodov a močového mechúra
• Vysoká hladina sodíka v krvi (hypernatriémia)
• Ťažká dehydratácia
• Šok
• Kóma

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky tejto poruchy.

Vrodeným NDI sa nedá zabrániť.

Liečba porúch, ktoré môžu viesť k získanej forme stavu, môže v niektorých prípadoch zabrániť jeho rozvoju.

Nefrogénny diabetes insipidus; Získaný nefrogénny diabetes insipidus; Vrodený nefrogénny diabetes insipidus; NDI

• Mužský močový systém

Bockenhauer D. Poruchy tekutín, elektrolytov a kyselín a zásad u detí. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner a Rector’s The Kidney. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 73. kap.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopresín, diabetes insipidus a syndróm nevhodnej antidiurézy. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Vyd. Endokrinológia: dospelí a pediatri. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 18. kap.

Scheinman SJ. Geneticky založené poruchy transportu obličiek. In: Gilbert SJ, Weiner DE, vyd. Primer Národnej obličkovej nadácie pre choroby obličiek. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 38.