Hemofília B

Hemofília B je dedičná porucha krvácania spôsobená nedostatkom faktora IX zrážania krvi. Bez dostatočného množstva faktora IX sa krv nemôže správne zrážať, aby bolo možné regulovať krvácanie.

Keď krvácate, v tele prebehne rad reakcií, ktoré napomáhajú tvorbe krvných zrazenín. Tento proces sa nazýva koagulačná kaskáda. Zahŕňa špeciálne proteíny nazývané koagulácia alebo faktory zrážania. Môžete mať vyššiu pravdepodobnosť nadmerného krvácania, ak jeden alebo viac z týchto faktorov chýba alebo nefunguje tak, ako by mal.

Faktor IX (deväť) je jedným takým koagulačným faktorom. Hemofília B je výsledkom toho, že telo nevytvára dostatok faktora IX. Hemofília B je spôsobená dedičnou recesívnou črtou spojenou s X, pričom defektný gén sa nachádza na X chromozóme.

Ženy majú dve kópie chromozómu X. Ak gén faktora IX na jednom chromozóme nefunguje, môže gén na druhom chromozóme zabezpečiť dostatok faktora IX.

Muži majú iba jeden chromozóm X. Ak na chlapcovom chromozóme X chýba gén faktora IX, bude mať hemofíliu B. Z tohto dôvodu je väčšina ľudí s hemofíliou B mužského pohlavia.

Ak má žena chybný gén faktora IX, považuje sa za prenášačku. To znamená, že chybný gén možno preniesť na jej deti. Chlapci narodení takýmto ženám majú 50% pravdepodobnosť hemofílie B. Ich dcéry majú 50% pravdepodobnosť, že budú nosičkou.

Defektný gén majú všetky deti mužského pohlavia s hemofíliou.

Medzi rizikové faktory hemofílie B patria:

• Rodinná anamnéza krvácania
• Byť mužom

Závažnosť príznakov sa môže líšiť. Hlavným príznakom je predĺžené krvácanie. Často sa prvý krát objaví, keď je dieťa obrezané. Ďalšie problémy s krvácaním sa zvyčajne prejavia, keď sa dieťa začne plaziť a chodiť.

Mierne prípady môžu zostať nepovšimnuté až v neskoršom veku. Príznaky sa môžu najskôr prejaviť po operácii alebo úraze. Vnútorné krvácanie sa môže vyskytnúť kdekoľvek.

Medzi príznaky patria:

• Krvácanie do kĺbov spojené s bolesťami a opuchmi
• Krv v moči alebo stolici
• Modrina
• Krvácanie z gastrointestinálneho traktu a močových ciest
• Krvácanie z nosa
• Predĺžené krvácanie z prerezania, extrakcie zubov a chirurgického zákroku
• Krvácanie, ktoré sa začína bez príčiny

Ak ste prvý v rodine s podozrením na poruchu krvácania, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti si objedná sériu testov nazývaných koagulačná štúdia. Po zistení konkrétnej chyby budú ďalší ľudia vo vašej rodine potrebovať testy na diagnostiku poruchy.

Testy na diagnostiku hemofílie B zahŕňajú:

• Parciálny tromboplastínový čas (PTT)
• Protrombínový čas
• Čas krvácania
• Úroveň fibrinogénu
• Aktivita faktora IX v sére

Liečba zahŕňa nahradenie chýbajúceho faktora zrážanlivosti. Dostanete koncentráty faktora IX. Koľko dostanete, závisí od:

• Závažnosť krvácania
• Miesto krvácania
• Vaša váha a výška

Aby sa zabránilo kríze krvácania, ľudí s hemofíliou a ich rodiny je možné naučiť, aby si koncentráty faktora IX dávali doma pri prvých príznakoch krvácania. Ľudia s ťažkými formami ochorenia môžu potrebovať pravidelné preventívne infúzie.

Ak máte silnú hemofíliu, možno budete musieť užiť koncentrát faktora IX pred chirurgickým zákrokom alebo pri určitých druhoch zubných prác.

Mali by ste dostať očkovaciu látku proti hepatitíde B. Ľudia s hemofíliou majú vyššiu pravdepodobnosť hepatitídy B, pretože môžu dostávať krvné produkty.

U niektorých ľudí s hemofíliou B sa vytvárajú protilátky proti faktoru IX. Tieto protilátky sa nazývajú inhibítory. Inhibítory napádajú faktor IX, takže už nefunguje. V takýchto prípadoch sa môže použiť faktor zrážania spôsobený človekom nazývaný VIIa.

Stres z choroby môžete zmierniť pripojením sa k skupine podporujúcej hemofíliu. Zdieľanie s ostatnými, ktorí majú spoločné skúsenosti a problémy, vám môže pomôcť, aby ste sa necítili sami.

Pri liečbe je väčšina ľudí s hemofíliou B schopná viesť celkom normálny život.

Ak máte hemofíliu B, mali by ste pravidelne podstupovať kontroly u hematológa.

Medzi komplikácie patria:

• Dlhodobé problémy s kĺbmi, ktoré si môžu vyžadovať výmenu kĺbu
• Krvácanie do mozgu (intracerebrálne krvácanie)
• Trombóza spôsobená liečbou

Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:

• Prejavujú sa príznaky poruchy krvácania
• Členovi rodiny bola diagnostikovaná hemofília B.
• Ak máte hemofíliu B a plánujete mať deti; genetické poradenstvo je k dispozícii

Môže sa odporučiť genetické poradenstvo. Testovaním sa dajú zistiť ženy a dievčatá, ktoré sú nositeľkami génu hemofílie.

Testovanie sa môže vykonať počas tehotenstva u dieťaťa, ktoré je v matkinom lone.

Vianočná choroba; Hemofília faktora IX; Porucha krvácania - hemofília B

• X-spojené recesívne genetické chyby - ako sú postihnuté chlapci
• X-spojené recesívne genetické chyby - ako sú postihnuté dievčatá
• X-viazané recesívne genetické chyby
• Krvné bunky
• Krvné zrazeniny

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE a kol., Eds. Hematológia: základné princípy a prax. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 135.

Scott JP, povodeň VH. Dedičné nedostatky faktorov zrážania (poruchy krvácania). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 503.