Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)
Amyotrofická laterálna skleróza alebo ALS je ochorenie nervových buniek v mozgu, mozgovom kmeni a mieche, ktoré riadia dobrovoľný pohyb svalov.
ALS je tiež známa ako Lou Gehrigova choroba.
Jeden z 10 prípadov ALS je spôsobený genetickou chybou. Príčina nie je známa vo väčšine ostatných prípadov.
V ALS motorické nervové bunky (neuróny) plytvajú alebo zomierajú a už nemôžu posielať správy do svalov. To nakoniec vedie k oslabeniu svalov, šklbaniu a neschopnosti pohybovať rukami, nohami a telom. Stav sa pomaly zhoršuje. Keď svaly v oblasti hrudníka prestanú pracovať, je ťažké alebo nemožné dýchať.
ALS postihuje približne 5 z každých 100 000 ľudí na celom svete.
Mať člena rodiny, ktorý má dedičnú formu ochorenia, je rizikovým faktorom pre ALS. Medzi ďalšie riziká patrí vojenská služba. Dôvody sú nejasné, ale môže to súvisieť s vystavením životného prostredia toxínom.
Príznaky sa zvyčajne prejavia až po 50. roku života, môžu však začať u mladších ľudí. Ľudia s ALS majú stratu svalovej sily a koordinácie, ktorá sa nakoniec zhoršuje a znemožňuje im vykonávanie bežných úloh, ako napríklad šliapanie po schodoch, sedenie zo stoličky alebo prehĺtanie.
Slabosť môže najskôr postihnúť ruky alebo nohy alebo schopnosť dýchať alebo prehĺtať. Ako sa ochorenie zhoršuje, u viac svalových skupín vznikajú problémy.
ALS neovplyvňuje zmysly (zrak, čuch, chuť, sluch, hmat). Väčšina ľudí je schopná myslieť normálne, aj keď u malého počtu sa u nich objaví demencia, ktorá spôsobuje problémy s pamäťou.
Svalová slabosť začína v jednej časti tela, napríklad v paži alebo ruke, a pomaly sa zhoršuje, až vedie k nasledujúcemu:
- Ťažkosti so zdvíhaním, stúpaním po schodoch a chôdzou
- Ťažké dýchanie
- Ťažkosti s prehĺtaním - ľahké udusenie, slintanie alebo dávenie
- Pokles hlavy v dôsledku slabosti krčných svalov
- Problémy s rečou, napríklad pomalý alebo neobvyklý prejav reči (mrznutie slov)
- Zmeny hlasu, chrapot
Medzi ďalšie nálezy patria:
- Depresia
- Svalové kŕče
- Svalová stuhnutosť, ktorá sa nazýva spasticita
- Svalové kontrakcie, nazývané fascikulácie
- Strata váhy
Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vás vyšetrí a spýta sa na vašu anamnézu a príznaky.
Fyzická skúška môže preukázať:
- Slabosť, často začínajúca v jednej oblasti
- Svalové trasenie, kŕče, zášklby alebo strata svalového tkaniva
- Zášklby jazyka (časté)
- Abnormálne reflexy
- Stuhnutá alebo nemotorná chôdza
- Znížené alebo zvýšené reflexy v kĺboch
- Ťažkosti s ovládaním plaču alebo smiechu (niekedy nazývané emočná inkontinencia)
- Strata dávivého reflexu
Testy, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú:
- Krvné testy na vylúčenie ďalších stavov
- Dýchací test, aby sa zistilo, či sú ovplyvnené svaly pľúc
- Krčná chrbtica CT alebo MRI, aby ste sa uistili, že nedošlo k ochoreniu alebo poraneniu krku, ktoré by mohli napodobňovať ALS
- Elektromyografia, aby sa zistilo, ktoré nervy alebo svaly nepracujú správne
- Genetické testovanie, ak existuje rodinná anamnéza ALS
- Na vylúčenie ďalších stavov choďte CT alebo MRI
- Štúdie o prehĺtaní
- Chrbtica (lumbálna punkcia)
Liečba ALS nie je známa. Liek nazývaný riluzol pomáha spomaliť príznaky a pomáha ľuďom žiť o niečo dlhšie.
K dispozícii sú dva lieky, ktoré pomáhajú spomaliť progresiu príznakov a môžu pomôcť ľuďom žiť o niečo dlhšie:
- Riluzol (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Liečba na kontrolu ďalších symptómov zahŕňa:
- Baclofen alebo diazepam na spasticitu, ktorá narúša každodenné činnosti
- Trihexyfenidyl alebo amitriptylín pre ľudí s problémami s prehĺtaním vlastných slín
Na pomoc so svalovými funkciami a celkovým zdravím môže byť potrebná fyzická terapia, rehabilitácia, použitie rovnátok alebo invalidného vozíka alebo iné opatrenia.
Ľudia s ALS majú tendenciu chudnúť. Samotné ochorenie zvyšuje potrebu potravy a kalórií. Problémy s udusením a prehĺtaním zároveň sťažujú dostatok potravy. Na uľahčenie kŕmenia je možné do žalúdka zaviesť hadičku. Dietetik, ktorý sa špecializuje na ALS, môže poradiť o zdravom stravovaní.
Medzi dýchacie prístroje patria stroje, ktoré sa používajú iba v noci, a neustále mechanické vetranie.
Ak je človek s ALS smutný, môže byť potrebný liek na depresiu. Mali by tiež prediskutovať svoje priania týkajúce sa umelej ventilácie so svojimi rodinami a poskytovateľmi.
Emocionálna podpora je pri zvládaní poruchy nevyhnutná, pretože nie je ovplyvnené duševné fungovanie. Na pomoc ľuďom, ktorí sa s touto poruchou vyrovnávajú, môžu byť dostupné skupiny ako Asociácia ALS.
K dispozícii je tiež podpora pre ľudí, ktorí sa starajú o niekoho s ALS, a môže byť veľmi užitočná.
Ľudia s ALS časom strácajú schopnosť fungovať a starať sa o seba. Smrť často nastáva do 3 až 5 rokov od stanovenia diagnózy. Asi 1 zo 4 ľudí prežije viac ako 5 rokov po stanovení diagnózy. Niektorí ľudia žijú oveľa dlhšie, ale zvyčajne potrebujú pomoc pri dýchaní z ventilátora alebo iného zariadenia.
Komplikácie ALS zahŕňajú:
- Dýchanie potravy alebo tekutín (aspirácia)
- Strata schopnosti starať sa o seba
- Zlyhanie pľúc
- Zápal pľúc
- Dekubity
- Strata váhy
Zavolajte svojmu poskytovateľovi, ak:
- Máte príznaky ALS, najmä ak máte poruchu v rodinnej anamnéze
- Vám alebo niekomu inému bola diagnostikovaná ALS a príznaky sa zhoršujú alebo sa objavujú nové príznaky
Zvýšené ťažkosti s prehĺtaním, ťažkosti s dýchaním a epizódy apnoe sú príznaky, ktoré si vyžadujú okamžitú pozornosť.
Možno budete chcieť navštíviť genetického poradcu, ak máte rodinnú anamnézu ALS.
Lou Gehrigova choroba; ALS; Ochorenie horných a dolných motorických neurónov; Ochorenie motorických neurónov
- Centrálny nervový systém a periférny nervový systém
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Poruchy horných a dolných motorických neurónov. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 98.
Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrofická laterálna skleróza a iné ochorenia motorických neurónov. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 391.
van Es MA, Hardiman O, Chio A a kol. Amyotrofická laterálna skleróza. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.