Charcot-Marie-Toothova choroba

Charcot-Marie-Toothova choroba je skupina porúch prenášaných rodinami, ktoré postihujú nervy mimo mozgu a chrbtice. Hovorí sa im periférne nervy.

Charcot-Marie-Tooth je jednou z najčastejších porúch spojených s nervami prenášaných do rodín (zdedených). Zmeny najmenej v 40 génoch spôsobujú rôzne formy tohto ochorenia.

Toto ochorenie vedie k poškodeniu alebo zničeniu krytu (myelínového obalu) okolo nervových vlákien.

Nervy stimulujúce pohyb (nazývané motorické nervy) sú postihnuté najťažšie. Nervy na nohách sú postihnuté ako prvé a najťažšie.

Príznaky sa najčastejšie objavujú od polovice detstva do ranej dospelosti. Môžu zahŕňať:

• Deformácia chodidla (veľmi vysoká klenba po nohy)
• Drop nohy (neschopnosť držať nohu vodorovne)
• Strata svalov dolnej časti nohy, ktorá vedie k chudým lýtkam
• Necitlivosť nohy alebo nohy
• „Slapping“ chôdza (nohy pri chôdzi silno dopadajú na podlahu)
• Slabosť bedier, nôh alebo chodidiel

Neskôr sa podobné príznaky môžu prejaviť aj na rukách a rukách. Medzi ne môže patriť pazúrik.

Fyzická skúška môže preukázať:

• Ťažkosti so zdvíhaním nohy a s pohybmi špičky (pokles nohy)
• Nedostatok strečových reflexov v nohách
• Strata kontroly nad svalom a atrofia (zmenšenie svalov) v chodidle alebo nohe
• Zahustené nervové zväzky pod kožou nôh

Na identifikáciu rôznych foriem poruchy sa často robia testy nervového vedenia. Nervová biopsia môže potvrdiť diagnózu.

Pre väčšinu foriem ochorenia je k dispozícii aj genetické testovanie.

Nie je známy žiadny liek. Chôdza môže uľahčiť ortopedická chirurgia alebo zariadenie (napríklad traky alebo ortopedická obuv).

Fyzikálna a pracovná terapia môže pomôcť udržať svalovú silu a zlepšiť nezávislé fungovanie.

Charcot-Marie-Toothova choroba sa pomaly zhoršuje. Niektoré časti tela môžu byť znecitlivené a bolesť sa môže pohybovať od miernej až po silnú. Choroba môže nakoniec spôsobiť zdravotné postihnutie.

Medzi komplikácie patria:

• Progresívna neschopnosť chodiť
• Progresívna slabosť
• Zranenie oblastí tela, ktoré majú zníženú citlivosť

Ak v nohách alebo nohách pretrváva slabosť alebo zníženie citlivosti, obráťte sa na svojho lekára.

Ak je porucha v rodinnej anamnéze, odporúča sa genetické poradenstvo a testovanie.

Progresívna neuropatická (peroneálna) svalová atrofia; Dedičná dysfunkcia peroneálneho nervu; Neuropatia - peroneálna (dedičná); Dedičná motorická a senzorická neuropatia

• Centrálny nervový systém a periférny nervový systém

Katirji B. Poruchy periférnych nervov. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 107.

Sarnat HB. Dedičné motoricko-senzorické neuropatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 631.