Tourettov syndróm

Tourettov syndróm je stav, ktorý spôsobuje, že človek vydáva opakované, rýchle pohyby alebo zvuky, ktoré nedokáže ovládať.

Tourettov syndróm je pomenovaný pre Georgesa Gillesa de la Tourette, ktorý túto poruchu popísal prvýkrát v roku 1885. Porucha sa pravdepodobne prenáša cez rodiny.

Syndróm môže súvisieť s problémami v určitých oblastiach mozgu. Môže to súvisieť s chemickými látkami (dopamín, serotonín a noradrenalín), ktoré pomáhajú nervovým bunkám navzájom sa signalizovať.

Tourettov syndróm môže byť buď závažný, alebo mierny. Mnoho ľudí s veľmi miernymi tikmi o nich nemusí vedieť a nikdy vyhľadať lekársku pomoc. Oveľa menej ľudí má závažnejšie formy Tourettovho syndrómu.

Tourettov syndróm je u mužov pravdepodobný 4-krát častejšie ako u dievčat. Existuje 50% šanca, že osoba s Tourettovým syndrómom prenesie gén na svoje deti.

Príznaky Touretteovho syndrómu sa často objavia najskôr v detstve, vo veku od 7 do 10 rokov. Väčšina detí s Tourettovým syndrómom má aj ďalšie zdravotné problémy. Môžu to byť poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), obsedantno-kompulzívna porucha (OCD), porucha kontroly impulzov alebo depresia.

Najbežnejším prvým príznakom je tik tváre. Nasledovať môžu ďalšie tiky. Tik je náhly, rýchly, opakovaný pohyb alebo zvuk.

Príznaky Tourettovho syndrómu sa môžu pohybovať od drobných drobných pohybov (ako chrochtanie, šnupanie alebo kašeľ) až po neustále pohyby a zvuky, ktoré nemožno ovládať.

Medzi rôzne typy tikov patria:

• Natlačenie ruky
• Oči blikajú
• Skákanie
• Kopanie
• Opakované čistenie hrdla alebo čuchanie
• Plecia

Tiky sa môžu vyskytnúť mnohokrát denne. Zvyknú sa zlepšovať alebo zhoršovať v rôznych časoch. Tiky sa môžu časom meniť. Príznaky sa často zhoršujú pred rokom dospievania.

Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, iba malý počet ľudí používa prekliatie alebo iné nevhodné slová alebo frázy (koprolália).

Tourettov syndróm sa líši od OCD. Ľudia s OCD majú pocit, že musia robiť dané správanie. Niekedy môže mať človek Touretteov syndróm aj OCD.

Mnoho ľudí s Tourettovým syndrómom môže prestať robiť tik na určité časové obdobie. Ale zistia, že tik je silnejší niekoľko minút po tom, ako mu umožnia znovu začať. Tik sa často počas spánku spomalí alebo zastaví.

Neexistujú žiadne laboratórne testy na diagnostiku Touretteovho syndrómu. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti pravdepodobne urobí vyšetrenie, aby vylúčil ďalšie príčiny príznakov.

Na diagnostikovanie Touretteovho syndrómu musí človek:

• Mali ste veľa motorických tikov a jednu alebo viac vokálnych tikov, aj keď sa tieto tiky nemuseli vyskytnúť súčasne.
• Majte tiky, ktoré sa vyskytujú mnohokrát denne, takmer každý deň alebo zapnuté a vypnuté, po dobu viac ako 1 roka.
• Začali s tikmi pred 18. rokom.
• Nemajte žiaden iný mozgový problém, ktorý by mohol byť pravdepodobnou príčinou príznakov.

Ľudia, ktorí majú mierne príznaky, nie sú liečení. Je to tak preto, lebo vedľajšie účinky liekov môžu byť horšie ako príznaky Tourettovho syndrómu.

Na potlačenie tikov môže pomôcť typ hovorovej terapie (kognitívno behaviorálna terapia) nazývaný zvrátenie návykov.

Na liečbu Tourettovho syndrómu sú k dispozícii rôzne lieky. Presný liek, ktorý sa použije, závisí od príznakov a akýchkoľvek ďalších zdravotných problémov.

Opýtajte sa svojho poskytovateľa, či je pre vás možnosť hlbokej stimulácie mozgu. Vyhodnocuje sa z hľadiska hlavných príznakov Tourettovho syndrómu a obsedantno-kompulzívneho správania. Liečba sa neodporúča, ak sa tieto príznaky vyskytnú u tej istej osoby.

Viac informácií a podporu pre ľudí s Touretteovým syndrómom a ich rodiny nájdete na:

• Tourette Association of America - tourette.org/online-support-groups-tourette-syndrome/

Príznaky sú často najhoršie počas dospievania a potom sa zlepšia v ranej dospelosti. U niektorých ľudí príznaky úplne zmiznú na niekoľko rokov a potom sa vrátia. U pár ľudí sa príznaky vôbec nevrátia.

Podmienky, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí trpiacich Tourettovým syndrómom, zahŕňajú:

• Problémy s kontrolou hnevu
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Impulzívne správanie
• Obsesívno kompulzívna porucha
• Zlé sociálne zručnosti

Tieto stavy je potrebné diagnostikovať a liečiť.

Dohodnite si stretnutie s poskytovateľom, ak máte vy alebo dieťa tiky, ktoré sú závažné alebo pretrvávajú, alebo ak zasahujú do každodenného života.

Nie je známa žiadna prevencia.

Gilles de la Touretteov syndróm; Tikové poruchy - Tourettov syndróm

Jankovic J. Parkinsonova choroba a iné poruchy hybnosti. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kap.

Martinez-Ramirez D, Jimenez-Shahed J, Leckman JF a kol. Účinnosť a bezpečnosť hlbokej stimulácie mozgu pri Tourettovom syndróme: Verejná databáza a register Medzinárodného Tourettovho syndrómu s hlbokou mozgovou stimuláciou. JAMA Neurol. 2018; 75 (3): 353-359. PMID: 29340590 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340590/.

Ryan CA, Walter HJ, DeMaso DR. Motorické poruchy a návyky. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 37.