Atrofia viacerých systémov - cerebelárny podtyp

Atrofia viacerých systémov - cerebelárny podtyp (MSA-C) je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje zmenšenie oblastí hlboko v mozgu, tesne nad miechou (atrofia). MSA-C bola známa ako olivopontocerebelárna atrofia (OPCA).

MSA-C sa môže prenášať cez rodiny (zdedená forma). Môže tiež postihnúť ľudí bez známej rodinnej anamnézy (sporadická forma).

Vedci identifikovali určité gény, ktoré sa podieľajú na dedičnej forme tohto stavu.

Príčina MSA-C u ľudí so sporadickou formou nie je známa. Choroba sa pomaly zhoršuje (je progresívna).

MSA-C je o niečo častejšia u mužov ako u žien. Priemerný vek nástupu je 54 rokov.

Príznaky MSA-C majú tendenciu začať v mladšom veku u ľudí s dedičnou formou. Hlavným príznakom je nemotornosť (ataxia), ktorá sa pomaly zhoršuje. Môžu sa vyskytnúť aj problémy s rovnováhou, nezrozumiteľnosťou reči a ťažkosťami s chôdzou.

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Abnormálne pohyby očí
• Abnormálne pohyby
• Problémy s črevom alebo močovým mechúrom
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Chladné ruky a nohy
• Točenie hlavy v stoji
• Bolesť hlavy v stoji, ktorá sa zmierni ľahom
  
• Svalová stuhnutosť alebo stuhnutosť, kŕče, tremor
• Poškodenie nervov (neuropatia)
• Problémy s rozprávaním a spánkom kvôli kŕčom hlasiviek
• Problémy so sexuálnymi funkciami
• Abnormálne potenie

Na stanovenie diagnózy je potrebné dôkladné lekárske vyšetrenie a vyšetrenie nervového systému, ako aj kontrola symptómov a rodinná anamnéza.

Existujú genetické testy, ktoré hľadajú príčiny niektorých foriem poruchy. V mnohých prípadoch však nie je k dispozícii žiadny konkrétny test. MRI mozgu môže ukázať zmeny vo veľkosti postihnutých mozgových štruktúr, najmä keď sa ochorenie zhorší. Ale je možné mať poruchu a mať normálnu MRI.

Môžu sa vykonať ďalšie testy, ako je pozitrónová emisná tomografia (PET), aby sa vylúčili ďalšie podmienky. Môžu to byť štúdie prehĺtania, aby sa zistilo, či osoba môže bezpečne prehltnúť jedlo a tekutinu.

Pre MSA-C neexistuje žiadna špecifická liečba alebo liečba. Cieľom je liečiť príznaky a predchádzať komplikáciám. Môže to zahŕňať:

• Tremor lieky, napríklad lieky na Parkinsonovu chorobu
• Rečová, pracovná a fyzikálna terapia
• Spôsoby, ako zabrániť uduseniu
• Pomôcky na chôdzu, ktoré pomáhajú pri rovnováhe a zabraňujú pádom

Nasledujúce skupiny môžu poskytnúť zdroje a podporu ľuďom s MSA-C:

• Porazte alianciu MSA - defeatmsa.org/patient-programs/
• Koalícia MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C sa pomaly zhoršuje a neexistuje žiadny liek. Výhľad je všeobecne zlý. Môže to však byť roky, kým bude niekto veľmi postihnutý.

Medzi komplikácie MSA-C patria:

• Dusenie
• Infekcia vdýchnutím potravy do pľúc (aspiračná pneumónia)
• Zranenie pri pádoch
• Problémy s výživou v dôsledku ťažkostí s prehĺtaním

Ak máte akékoľvek príznaky MSA-C, obráťte sa na svojho lekára. Bude potrebné, aby vás navštívil neurológ. Toto je lekár, ktorý lieči problémy s nervovým systémom.

MSA-C; Atrofia viacerých mozgových ciev; Olivopontocerebelárna atrofia; OPCA; Olivopontocerebelárna degenerácia

• Centrálny nervový systém a periférny nervový systém

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Aktualizácia cerebelárneho podtypu atrofie viacerých systémov. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA a kol. Druhé konsenzuálne vyhlásenie o diagnostike atrofie viacerých systémov. Neurológia. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. Parkinsonova choroba a iné poruchy hybnosti. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. kap.

Ma MJ. Biopsia patológie neurodegeneratívnych porúch u dospelých. In: Perry A, Brat DJ, vyd. Praktická chirurgická neuropatológia: diagnostický prístup. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: kapitola 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR a kol. Odporúčania zo stretnutia cestovného plánu pre atrofiu globálneho viacnásobného systému. Neurológia. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.