Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je dedičná porucha, pri ktorej je v tkanivách tela príliš veľa medi. Prebytok medi poškodzuje pečeň a nervový systém.

Wilsonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie. Ak sú obaja rodičia nositeľmi defektného génu pre Wilsonovu chorobu, existuje pravdepodobnosť 25% v každom tehotenstve, že dieťa bude mať poruchu.

Wilsonova choroba spôsobuje, že telo prijíma a udržuje príliš veľa medi. Meď sa ukladá v pečeni, mozgu, obličkách a očiach. To spôsobuje poškodenie tkaniva, smrť tkaniva a zjazvenie. Ovplyvnené orgány prestávajú pracovať normálne.

Tento stav je najbežnejší u východoeurópanov, Sicílčanov a južných Talianov, ale môže sa vyskytnúť v ktorejkoľvek skupine. Wilsonova choroba sa zvyčajne objavuje u ľudí mladších ako 40 rokov. U detí sa príznaky začnú prejavovať vo veku 4 rokov.

Medzi príznaky patria:

• Abnormálne držanie rúk a nôh
• Artritída
• Zmätok alebo delírium
• Demencia
• Problémy s pohybom rúk a nôh, stuhnutosť
• Ťažkosti s chôdzou (ataxia)
• Emočné zmeny alebo zmeny správania
• Zväčšenie brucha v dôsledku hromadenia tekutín (ascites)
• Zmeny osobnosti
• Fóbie, úzkosť (neurózy)
• Pomalé pohyby
• Pomalý alebo znížený pohyb a výraz tváre
• Porucha reči
• Otrasy rúk alebo rúk
• Nekontrolovateľný pohyb
• Nepredvídateľný a trhaný pohyb
• Zvracanie krvi
• Slabosť
• Žltá pokožka (žltačka) alebo žlté sfarbenie očného bielka (ikterus)

Očná skúška štrbinovou lampou môže zobraziť:

• Obmedzený pohyb očí
• Hrdzavý alebo hnedo sfarbený krúžok okolo dúhovky (krúžky Kayser-Fleischer)

Fyzická skúška môže vykazovať príznaky:

• Poškodenie centrálneho nervového systému vrátane straty koordinácie, straty kontroly nad svalom, trasenia svalov, straty myslenia a IQ, straty pamäti a zmätenosti (delírium alebo demencia)
• Poruchy pečene alebo sleziny (vrátane hepatomegálie a splenomegálie)

Laboratórne testy môžu zahŕňať:

• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Sérum ceruloplazmín
• Sérová meď
• Kyselina močová v sére
• Moč meď

Ak sa vyskytnú problémy s pečeňou, laboratórnymi testami sa môžu zistiť:

• Vysoký AST a ALT
• Vysoký bilirubín
• Vysoká PT a PTT
• Nízky albumín

Ďalšie testy môžu zahŕňať:

• 24-hodinový test na prítomnosť medi v moči
• Röntgen brušnej dutiny
• MRI brucha
• CT brucha
• CT hlavy
• MRI hlavy
• Biopsia pečene
• Horná GI endoskopia

Bol nájdený gén, ktorý spôsobuje Wilsonovu chorobu. To sa nazýva ATP7B. Pre tento gén je k dispozícii testovanie DNA.Ak si chcete nechať vykonať génové testovanie, poraďte sa so svojím lekárom alebo s genetickým poradcom.

Cieľom liečby je znížiť množstvo medi v tkanivách. To sa deje pomocou postupu nazývaného chelatácia. Podávajú sa určité lieky, ktoré sa viažu na meď a pomáhajú jej odstraňovať obličkami alebo črevom. Liečba musí byť celoživotná.

Môžu sa použiť nasledujúce lieky:

• Penicilamín (napríklad Cuprimine, Depen) sa viaže na meď a vedie k zvýšenému uvoľňovaniu medi v moči.
• Trientín (napríklad Syprine) viaže (chelátuje) meď a zvyšuje jej uvoľňovanie močom.
• Octan zinočnatý (napríklad Galzin) blokuje absorpciu medi v črevnom trakte.

Môžu sa tiež použiť doplnky vitamínu E.

Lieky, ktoré chelatujú meď (napríklad penicilamín), môžu niekedy ovplyvňovať funkciu mozgu a nervového systému (neurologické funkcie). Iné lieky, ktoré sú predmetom vyšetrovania, môžu viazať meď bez ovplyvnenia neurologických funkcií.

Môže sa tiež odporučiť diéta s nízkym obsahom medi. Medzi potraviny, ktorým sa treba vyhnúť, patria:

• Čokoláda
• Sušené ovocie
• Pečeň
• Huby
• Orechy
• Mäkkýše

Možno budete chcieť piť destilovanú vodu, pretože časť vody z vodovodu preteká medenými rúrami. Nepoužívajte medené kuchynské náradie.

Príznaky sa dajú zvládnuť cvičením alebo fyzikálnou terapiou. Ľudia, ktorí sú zmätení alebo sa nedokážu o seba postarať, môžu potrebovať špeciálne ochranné opatrenia.

O transplantácii pečene sa môže uvažovať v prípadoch, keď je pečeň touto chorobou vážne poškodená.

Skupiny podporujúce Wilsonovu chorobu možno nájsť na www.wilsonsdisease.org a www.geneticalliance.org.

Na kontrolu Wilsonovej choroby je potrebná celoživotná liečba. Porucha môže mať fatálne následky, napríklad stratu funkcie pečene. Meď môže mať toxické účinky na nervový systém. V prípadoch, keď porucha nie je smrteľná, môžu byť príznaky deaktivujúce.

Medzi komplikácie patria:

• Anémia (hemolytická anémia je zriedkavá)
• Komplikácie centrálneho nervového systému
• Cirhóza
• Smrť pečeňových tkanív
• Mastná pečeň
• Hepatitída
• Zvýšená pravdepodobnosť zlomenín kostí
• Zvýšený počet infekcií
• Zranenie spôsobené pádom
• Žltačka
• Kĺbové kontraktúry alebo iná deformácia
• Strata schopnosti starať sa o seba
• Strata schopnosti pracovať v práci a doma
• Strata schopnosti komunikovať s inými ľuďmi
• Úbytok svalovej hmoty (svalová atrofia)
• Psychologické komplikácie
• Vedľajšie účinky penicilamínu a iných liekov používaných na liečbu poruchy
• Problémy so slezinou

Zlyhanie pečene a poškodenie centrálneho nervového systému (mozog, miecha) sú najbežnejšie a najnebezpečnejšie účinky poruchy. Ak sa ochorenie nezachytí a nelieči sa včas, môže byť smrteľné.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak máte príznaky Wilsonovej choroby. Zavolajte genetického poradcu, ak ste vo svojej rodine mali v minulosti Wilsonovu chorobu a plánujete mať deti.

Genetické poradenstvo sa odporúča ľuďom s rodinnou anamnézou Wilsonovej choroby.

Wilsonova choroba; Hepatolentikulárna degenerácia

• Centrálny nervový systém a periférny nervový systém
• Skúška moču meďou
• Anatómia pečene

Webová stránka Národného ústavu pre diabetes a choroby tráviacej sústavy a obličiek. Wilsonova choroba. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aktualizované v novembri 2018. Prístup k 3. novembru 2020.

Roberts EA. Wilsonova choroba. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, vyd. Ochorenia gastrointestinálneho traktu a pečene spoločnosti Sleisenger a Fordtran. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 76.

Schilsky ML. Wilsonova choroba. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 200.