Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je očné ochorenie, pri ktorom dochádza k poškodeniu sietnice. Sietnica je vrstva tkaniva v zadnej časti vnútorného oka. Táto vrstva prevádza ľahké obrazy na nervové signály a posiela ich do mozgu.

Retinitis pigmentosa môže prebiehať v rodinách. Poruchu môže spôsobiť niekoľko genetických chýb.

S najväčšou pravdepodobnosťou budú ovplyvnené bunky riadiace nočné videnie (tyčinky). V niektorých prípadoch sú však najviac poškodené bunky sietnicového kužeľa. Hlavným znakom ochorenia je prítomnosť tmavých usadenín v sietnici.

Hlavným rizikovým faktorom je rodinná anamnéza retinitis pigmentosa. Je to zriedkavý stav postihujúci asi 1 zo 4 000 ľudí v Spojených štátoch.

Príznaky sa často prejavia najskôr v detstve. Vážne problémy so zrakom sa však často nevyvinú skôr ako v ranom dospelosti.

• Znížené videnie v noci alebo pri slabom osvetlení. Medzi skoré príznaky môže patriť ťažšie sa pohybovať v tme.
• Strata bočného (periférneho) videnia, ktorá spôsobuje „tunelové videnie“.
• Strata centrálneho videnia (v pokročilých prípadoch). To ovplyvní schopnosť čítať.

Testy na vyhodnotenie sietnice:

• Farebné videnie
• Vyšetrenie sietnice oftalmoskopiou po rozšírení zreničiek
• Angiografia fluoresceínu
• Očný tlak
• Meranie elektrickej aktivity v sietnici (elektroretinogram)
• Reflexná reakcia žiaka
• Lomová skúška
• Fotografie sietnice
• Test bočného videnia (test zorného poľa)
• Vyšetrenie štrbinovou lampou
• Zraková ostrosť

Na tento stav neexistuje účinná liečba. Slnečné okuliare na ochranu sietnice pred ultrafialovým svetlom môžu pomôcť zachovať videnie.

Niektoré štúdie naznačujú, že liečba antioxidantmi (ako sú vysoké dávky vitamínu A palmitátu) môže ochorenie spomaliť. Užívanie vysokých dávok vitamínu A však môže spôsobiť vážne problémy s pečeňou. Prínos liečby sa musí zvážiť oproti rizikám pre pečeň.

Prebiehajú klinické skúšky na vyhodnotenie nových spôsobov liečby retinitis pigmentosa vrátane použitia DHA, čo je omega-3 mastná kyselina.

Ďalšie liečby, ako napríklad mikročipové implantáty do sietnice, ktoré fungujú ako mikroskopická videokamera, sú v počiatočnom štádiu vývoja. Tieto liečby môžu byť užitočné na liečenie slepoty spojenej s RP a inými vážnymi stavmi očí.

Špecialista na videnie vám môže pomôcť prispôsobiť sa strate zraku. Pravidelne navštevujte očného špecialistu, ktorý dokáže zistiť šedý zákal alebo opuch sietnice. Oba tieto problémy je možné liečiť.

Porucha bude naďalej postupovať pomaly. Úplná slepota je neobvyklá.

Časom dôjde k periférnej a centrálnej strate zraku.

Ľudia s retinitis pigmentosa často majú šedý zákal už v ranom veku. Môže sa u nich tiež vyvinúť opuch sietnice (makulárny edém). Šedý zákal je možné odstrániť, ak prispieva k strate zraku.

Ak máte problémy s nočným videním alebo sa u vás objavia ďalšie príznaky tejto poruchy, kontaktujte svojho lekára.

Genetické poradenstvo a testovanie môžu pomôcť určiť, či sú vaše deti ohrozené týmto ochorením.

RP; Strata zraku - RP; Strata nočného videnia - RP; Dystrofia s Rod Cone; Strata periférneho videnia - RP; Nočná slepota

• Oko
• Skúška štrbinovou lampou

Cioffi GA, Liebmann JM. Choroby vizuálneho systému. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, preosievanie PA. Progresívne a „stacionárne“ zdedené degenerácie sietnice. In: Yanoff M, Duker JS, vyd. Oftalmológia. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa a príbuzné poruchy. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Ryan’s Retina. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. kap.

Olitisky SE, Marsh JD. Poruchy sietnice a sklovca. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 648.