Fenylketonúria

Fenylketonúria (PKU) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa dieťa narodí bez schopnosti správne rozložiť aminokyselinu nazývanú fenylalanín.

Fenylketonúria (PKU) sa dedí, čo znamená, že sa prenáša cez rodiny. Obaja rodičia musia odovzdať nepracujúcu kópiu génu, aby malo dieťa tento stav. Ak je to tak, ich deti majú šancu na štvrtinu postihnutia.

U detí s PKU chýba enzým nazývaný fenylalanínhydroxyláza. Je potrebné odbúravať esenciálne aminokyseliny fenylalanín. Fenylalanín sa nachádza v potravinách, ktoré obsahujú bielkoviny.

Bez enzýmu sa v tele hromadí hladina fenylalanínu. Toto nahromadenie môže poškodiť centrálny nervový systém a spôsobiť poškodenie mozgu.

Fenylalanín hrá úlohu v produkcii melanínu v tele. Pigment je zodpovedný za farbu pokožky a vlasov. Dojčatá s týmto ochorením majú preto často ľahšiu pokožku, vlasy a oči ako bratia alebo sestry bez choroby.

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Oneskorené duševné a sociálne zručnosti
• Veľkosť hlavy je oveľa menšia ako obvykle
• Hyperaktivita
• Škubavé pohyby rúk alebo nôh
• Mentálne postihnutie
• Záchvaty
• Kožné vyrážky
• Otrasy

Ak nie je PKU liečený alebo ak sa konzumujú potraviny obsahujúce fenylalanín, môže mať dych, pokožka, ušný vosk a moč „mousy“ alebo „zatuchnutý“ zápach. Tento zápach je spôsobený nahromadením fenylalanínových látok v tele.

PKU sa dá ľahko zistiť jednoduchým krvným testom. Všetky štáty v USA požadujú PKU skríningový test pre všetkých novorodencov ako súčasť skríningového panelu pre novorodencov. Test sa zvyčajne robí odobratím niekoľkých kvapiek krvi dieťaťu predtým, ako dieťa opustí nemocnicu.

Ak je skríningový test pozitívny, na potvrdenie diagnózy sú potrebné ďalšie krvné a močové testy. Robí sa tiež genetické testovanie.

PKU je liečiteľné ochorenie. Liečba spočíva v strave s veľmi nízkym obsahom fenylalanínu, najmä keď dieťa rastie. Strava musí byť prísne dodržiavaná. To si vyžaduje dôkladný dohľad registrovaného dietetika alebo lekára a spoluprácu rodiča a dieťaťa. Tí, ktorí pokračujú v diéte do dospelosti, majú lepšie fyzické a duševné zdravie ako tí, ktorí na nej nezostanú. „Diéta pre život“ sa stala štandardom, ktorý väčšina odborníkov odporúča. Ženy, ktoré majú PKU, musia dodržiavať diétu pred počatím a počas celého tehotenstva.

V mlieku, vajciach a iných bežných potravinách je veľké množstvo fenylalanínu. Umelé sladidlo NutraSweet (aspartám) obsahuje tiež fenylalanín. Je potrebné sa vyhnúť akýmkoľvek produktom obsahujúcim aspartám.

Existuje niekoľko špeciálnych receptúr určených pre kojencov s PKU. Môžu byť použité ako zdroj bielkovín, ktorý má extrémne nízky obsah fenylalanínu a je vyvážený pre zvyšné esenciálne aminokyseliny. Staršie deti a dospelí používajú iný vzorec, ktorý poskytuje bielkoviny v potrebnom množstve. Ľudia s PKU musia brať receptúru každý deň po celý život.

Výsledok sa očakáva veľmi dobrý, ak sa bude dôsledne dodržiavať diéta, ktorá sa začne krátko po narodení dieťaťa. Ak sa liečba oneskorí alebo sa stav nelieči, dôjde k poškodeniu mozgu. Fungovanie školy môže byť mierne narušené.

Ak sa nevyhnete bielkovinám obsahujúcim fenylalanín, PKU môže na konci prvého roku života viesť k mentálnemu postihnutiu.

Ak sa porucha nelieči, dôjde k ťažkému mentálnemu postihnutiu. ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) sa javí ako častý problém u tých, ktorí nedržia diétu s veľmi nízkym obsahom fenylalanínu.

Ak vaše dieťa nebolo testované na PKU, obráťte sa na svojho lekára. Toto je obzvlášť dôležité, ak má poruchu ktokoľvek vo vašej rodine.

Enzýmový test alebo genetické testovanie môže určiť, či rodičia nesú gén pre PKU. Počas tehotenstva sa môžu vykonať odbery choriových klkov alebo amniocentéza na testovanie PKU u nenarodeného dieťaťa.

Je veľmi dôležité, aby ženy s PKU dôsledne dodržiavali prísnu diétu s nízkym obsahom fenylalanínu pred otehotnením aj počas celého tehotenstva. Nahromadenie fenylalanínu poškodí vyvíjajúce sa dieťa, aj keď dieťa nezdedilo celú chorobu.

PKU; Novorodenecká fenylketonúria

• Test na fenylketonúriu
• Skríningové testy pre novorodencov

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické a pediatrické choroby. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, vyd. Robinsova základná patológia. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM a kol .; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Nedostatok fenylalanínhydroxylázy: usmernenie k diagnostike a liečbe. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.