Anorchia

Anorchia je absencia oboch semenníkov pri narodení.

U embrya sa v prvých niekoľkých týždňoch tehotenstva vyvíjajú včasné pohlavné orgány. V niektorých prípadoch sa včasné semenníky nevyvinú u mužov pred 8. týždňom tehotenstva. Tieto deti sa narodia so ženskými pohlavnými orgánmi.

V niektorých prípadoch semenníky zmiznú medzi 8 a 10 týždňom. Tieto deti sa narodia s nejednoznačnými genitáliami. To znamená, že dieťa bude mať časti mužských aj ženských pohlavných orgánov.

V niektorých prípadoch môžu semenníky zmiznúť medzi 12. a 14. týždňom. Tieto deti budú mať normálny penis a miešok. Nebudú však mať žiadne semenníky. Toto je známe ako vrodená anorchia. Hovorí sa mu aj „syndróm zmiznutia semenníkov“.

Príčina nie je známa. V niektorých prípadoch môžu byť zapojené genetické faktory.

Tento stav by sa nemal zamieňať s bilaterálnymi nezostúpenými semenníkmi, pri ktorých sú semenníky umiestnené skôr v oblasti brucha alebo slabín ako v miešku.

Medzi príznaky patria:

• Normálne mimo genitálií pred pubertou
• Nezačatie puberty v správny čas

Medzi príznaky patria:

• Prázdne miešok
• Nedostatok mužských pohlavných znakov (rast penisu a ochlpenia, prehĺbenie hlasu a zvýšenie svalovej hmoty)

Testy zahŕňajú:

• Hladiny anti-Müllerovho hormónu
• Hustota kostí
• Hladiny hormónu stimulujúceho folikuly (FSH) a luteinizačného hormónu (LH)
• Chirurgia na hľadanie mužského reprodukčného tkaniva
• Úroveň testosterónu (nízka)
• Ultrazvuk alebo MRI na vyhľadanie semenníkov v oblasti brucha
• XY karyotyp

Liečba zahŕňa:

• Umelé (protetické) implantáty semenníkov
• Mužské hormóny (androgény)
• Psychologická podpora

Výhľad je dobrý pri liečbe.

Medzi komplikácie patrí:

• V niektorých prípadoch abnormality tváre, krku alebo chrbta
• Neplodnosť
• Psychologické problémy v dôsledku identifikácie pohlavia

Ak mužské dieťa:

• Zdá sa, že má extrémne malé alebo chýbajúce semenníky
• Zdá sa, že nezačína pubertu počas jeho raného dospievania

Miznúce semenníky - anorchia; Prázdne miešok - anorchia; Miešok - prázdny (anorchia)

• Mužská reprodukčná anatómia
• Mužský reprodukčný systém

Ali O, Donohoue PA. Hypofunkcia semenníkov. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Poruchy pohlavného vývoja. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24. kap.

Yu RN, diamant DA. Poruchy sexuálneho vývoja: etiológia, hodnotenie a lekárske riadenie. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, vyd. Campbell-Walsh-Weinova urológia. 12. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitola 48.