Akrodysostóza

Akrodysostóza je extrémne zriedkavá porucha, ktorá sa vyskytuje pri narodení (vrodená). Vedie to k problémom s kosťami rúk, nôh a nosa a mentálnemu postihnutiu.

Väčšina ľudí s akrodysostózou nemá v rodinnej anamnéze ochorenie. Niekedy sa však stav prenáša z rodiča na dieťa. Rodičia s týmto ochorením majú šancu 1 z 2 preniesť poruchu na svoje deti.

O niečo väčšie riziko existuje u starších otcov.

Medzi príznaky tejto poruchy patria:

• Časté infekcie stredného ucha
• Problémy s rastom, krátke ruky a nohy
• Problémy so sluchom
• Mentálne postihnutie
• Telo nereaguje na určité hormóny, aj keď sú hladiny hormónov normálne
• Výrazné črty tváre

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže zvyčajne diagnostikovať tento stav fyzickou prehliadkou. Môže sa prejaviť niektorý z nasledujúcich stavov:

• Pokročilý vek kostí
• Deformácie kostí v rukách a nohách
• Oneskorenie rastu
• Problémy s pokožkou, genitáliami, zubami a kostrou
• Krátke ruky a nohy s malými rukami a nohami
• Krátka hlava, meraná spredu dozadu
• Krátka výška
• Malý, obrátený široký nos s plochým mostom
• Výrazné črty tváre (krátky nos, otvorené ústa, vyčnievajúca čeľusť)
• Neobvyklá hlava
• Oči so širokým rozstupom, niekedy s kožným záhybom v kútiku oka

V prvých mesiacoch života môžu röntgenové lúče vykazovať v kostiach (najmä v nose) škvrnité usadeniny vápnika, ktoré sa nazývajú pichanie. Dojčatá môžu mať tiež:

• Abnormálne krátke prsty na rukách a nohách
• Skorý rast kostí v rukách a nohách
• Krátke kosti
• Skrátenie kostí predlaktia v blízkosti zápästia

S týmto ochorením boli spojené dva gény a je možné vykonať genetické testovanie.

Liečba závisí od príznakov.

Môžu sa podávať hormóny, ako je rastový hormón. Možno vykonať chirurgický zákrok na liečbu problémov s kosťami.

Tieto skupiny môžu poskytnúť viac informácií o akrodysostóze:

• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problémy závisia od stupňa postihnutia kostry a mentálneho postihnutia. Všeobecne sa ľuďom darí.

Akrodysostóza môže viesť k:

• Porucha učenia
• Artritída
• Syndróm karpálneho tunela
• Zhoršujúci sa rozsah pohybu v chrbtici, lakťoch a rukách

Ak sa objavia príznaky akrodystózy, zavolajte poskytovateľa vášho dieťaťa. Uistite sa, že sa výška a váha vášho dieťaťa meria pri každej návšteve dobrého dieťaťa. Poskytovateľ vás môže odkázať na:

• Genetický odborník na úplné vyhodnotenie a štúdie chromozómov
• Detský endokrinológ na zvládanie problémov s rastom vášho dieťaťa

Arkless-Graham; Akrodysplázia; Maroteaux-Malamut

• Predná kostrová anatómia

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Iné kostné dysplázie. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, vyd. Smithove rozpoznateľné vzorce ľudskej malformácie. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Webové stránky Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy. Akrodysostóza. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Prístupné 1. februára 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Akrodysostóza. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.