Potterov syndróm

Potterov syndróm a Potterov fenotyp sa týka skupiny nálezov spojených s nedostatkom plodovej vody a zlyhaním obličiek u nenarodeného dieťaťa.

Pri Potterovom syndróme je primárnym problémom zlyhanie obličiek. Obličky sa nesprávne vyvíjajú, pretože dieťa rastie v maternici. Obličky normálne produkujú plodovú vodu (ako moč).

Potterov fenotyp označuje typický vzhľad tváre, ktorý sa vyskytuje u novorodenca, keď nie je plodová voda. Nedostatok plodovej vody sa nazýva oligohydramnión. Bez plodovej vody nie je dojča tlmené zo stien maternice. Tlak steny maternice vedie k neobvyklému vzhľadu tváre, vrátane široko oddelených očí.

Potterov fenotyp môže tiež viesť k abnormálnym končatinám alebo končatinám, ktoré sú držané v abnormálnych polohách alebo kontraktúrach.

Oligohydramnios tiež zastavuje vývoj pľúc, takže pľúca po narodení nepracujú správne.

Medzi príznaky patria:

• Široko oddelené oči so záhybmi epikantálu, širokým nosným mostíkom, nízko nasadenými ušami a ustupujúcou bradou
• Absencia vylučovania moču
• Ťažké dýchanie

Tehotenský ultrazvuk môže poukazovať na nedostatok plodovej vody, nedostatok plodových obličiek alebo vážne abnormálne obličky u nenarodeného dieťaťa.

Na diagnostiku stavu u novorodenca možno použiť nasledujúce testy:

• RTG brucha
• RTG pľúc

Očakáva sa resuscitácia pri pôrode až do stanovenia diagnózy. Liečba sa poskytne pri akejkoľvek prekážke v odtoku moču.

Toto je veľmi vážny stav. Väčšinou je to smrteľné. Krátkodobý výsledok závisí od závažnosti postihnutia pľúc. Dlhodobý výsledok závisí od závažnosti postihnutia obličiek.

Nie je známa žiadna prevencia.

Potterov fenotyp

• Plodová voda
• Široký nosový mostík

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. nefrológia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 14. kap.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Vrodené a vývojové abnormality močových ciest. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, vyd. Nelson Essentials of Pediatrics. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitola 168.

Mitchell AL. Vrodené anomálie. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, vyd. Fanaroff a Martinova neonatálno-perinatálna medicína. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. kap.