Syndróm slivky

Syndróm Prune belly je skupina zriedkavých vrodených chýb, ktorá zahŕňa tieto tri hlavné problémy:

• Zlý vývoj brušných svalov, ktorý spôsobuje, že sa pokožka oblasti brucha pokrčí ako slivka
• Nezostúpené semenníky
• Problémy s močovými cestami

Presné príčiny syndrómu slivky nie sú známe. Tento stav postihuje väčšinou chlapcov.

V maternici napučiava bruško vyvíjajúceho sa dieťaťa tekutinou. Príčinou býva často problém s močovými cestami. Tekutina zmizne po narodení, čo vedie k pokrčenému brušku, ktoré vyzerá ako slivka. Tento vzhľad je zreteľnejší z dôvodu nedostatku brušných svalov.

Slabé brušné svaly môžu spôsobiť:

• Zápcha
• Oneskorenie v sedení a chôdzi
• Ťažkosti s kašľom

Problémy s močovými cestami môžu spôsobiť ťažkosti s močením.

Žena, ktorá je tehotná s dieťaťom so syndrómom prerezávania brucha, nemusí mať dostatok plodovej vody (tekutina, ktorá obklopuje plod). To môže spôsobiť, že dieťa bude mať problémy s pľúcami v dôsledku stlačenia v maternici.

Ultrazvuk vykonaný počas tehotenstva môže ukázať, že dieťa má opuchnutý močový mechúr alebo zväčšenú obličku.

V niektorých prípadoch môže tehotenský ultrazvuk tiež pomôcť určiť, či má dieťa:

• Problémy so srdcom
• Abnormálne kosti alebo svaly
• Žalúdok a črevné ťažkosti
• Nedostatočne vyvinuté pľúca

Nasledujúce testy sa môžu vykonať u dieťaťa po narodení, aby sa diagnostikoval stav:

• Krvné testy
• Intravenózny pyelogram (IVP)
• Ultrazvuk
• Vyprázdnenie cystouretrogramu (VCUG)
• Röntgen
• CT
  

Včasná operácia sa odporúča na úpravu slabých brušných svalov, problémov s močovými cestami a nezostúpených semenníkov.

Dieťaťu môžu byť podávané antibiotiká na liečbu alebo prevenciu infekcií močových ciest.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o syndróme prune belly:

• Sieť Prune Belly Syndrome - prunebelly.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Syndróm prerezaného brucha je vážny a často život ohrozujúci problém.

Mnoho dojčiat s týmto ochorením je buď mŕtve, alebo zomrie počas prvých niekoľkých týždňov života. Príčinou smrti sú vážne problémy s pľúcami alebo obličkami alebo kombinácia problémov s narodením.

Niektorí novorodenci prežívajú a môžu sa vyvíjať normálne. Iní majú naďalej veľa zdravotných a vývojových problémov.

Komplikácie závisia od súvisiacich problémov. Najbežnejšie sú:

• Zápcha
• Deformácie kostí (chodidlo, vykĺbený bedrový kĺb, chýbajúca končatina, prst alebo palec na nohe, nálevka)
• Ochorenie močových ciest (môže vyžadovať dialýzu a transplantáciu obličky)

Nezostúpené semenníky môžu viesť k neplodnosti alebo rakovine.

Syndróm slivky je diagnostikovaný zvyčajne pred narodením alebo pri narodení dieťaťa.

Ak máte dieťa s diagnostikovaným syndrómom brušných sliviek, zavolajte svojho lekára pri prvých príznakoch infekcie močových ciest alebo iných močových prejavov.

Ak tehotenský ultrazvuk preukáže, že vaše dieťa má opuchnutý močový mechúr alebo zväčšené obličky, poraďte sa s odborníkom na vysoko rizikové tehotenstvo alebo s perinatológiou.

Nie je známy žiadny spôsob, ako zabrániť tomuto stavu. Ak je dieťaťu pred narodením diagnostikovaná obštrukcia močových ciest, v zriedkavých prípadoch môže chirurgický zákrok v tehotenstve pomôcť zabrániť progresii problému až po prerezávanie brušného syndrómu.

Eagle-Barrettov syndróm; Syndróm triády

Caldamone AA, Denes FT. Syndróm slivky. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, vyd. Campbell-Walshova urológia. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 140.

Starší JS. Prekážka močových ciest. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Vývinové abnormality urogenitálneho systému. In: Gleason CA, Juul SE, vyd. Averyho choroby novorodenca. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 88.