Ataxia - telangiektázia

Ataxia-telangiektázia je zriedkavé detské ochorenie. Ovplyvňuje mozog a ďalšie časti tela.

Ataxia sa týka nekoordinovaných pohybov, napríklad chôdze. Telangiektázie sú zväčšené krvné cievy (kapiláry) tesne pod povrchom kože. Telangiektázie sa javia ako drobné, červené žilky podobné pavúkom.

Ataxia-telangiektázia sa dedí. To znamená, že sa prenáša cez rodiny. Je to autozomálne recesívny znak. Obaja rodičia musia dieťaťu poskytnúť kópiu nepracovného génu, aby malo príznaky poruchy.

Toto ochorenie je výsledkom mutácie Bankomat gen. Tento gén poskytuje pokyny na výrobu proteínu, ktorý pomáha riadiť rýchlosť rastu a delenia buniek. Poruchy tohto génu môžu viesť k abnormálnej bunkovej smrti v tele, vrátane časti mozgu, ktorá pomáha koordinovať pohyb.

Chlapci aj dievčatá sú rovnako postihnutí.

Medzi príznaky patria:

• Znížená koordinácia pohybov (ataxia) v neskorom detstve, ktorá môže zahŕňať ataxickú chôdzu (cerebelárna ataxia), trhaný chôdzu, nestálosť
• Zmierňovanie duševného vývoja sa spomalí alebo zastaví po 10. až 12. roku života
• Oneskorená chôdza
• Zmena farby oblastí pokožky vystavených slnečnému žiareniu
• Zmena farby pokožky (škvrny od kávy s mliekom)
• Zväčšené krvné cievy v koži nosa, uší a vo vnútri lakťa a kolena
• Zväčšené krvné cievy v očnom bielku
• Škubavé alebo abnormálne pohyby očí (nystagmus) neskoro v priebehu choroby
• Predčasné šedivenie vlasov
• Záchvaty
• Citlivosť na žiarenie vrátane röntgenových lúčov
• Závažné infekcie dýchacích ciest, ktoré sa stále vracajú (opakujú sa)

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná fyzickú skúšku. Skúška môže vykazovať príznaky:

• Mandle, lymfatické uzliny a slezina sú pod normálnou veľkosťou
• Znížené na chýbajúce reflexy hlbokých šliach
• Oneskorený alebo neprítomný fyzický a sexuálny vývoj
• Zlyhanie rastu
• Maska podobná tvár
• Viacnásobné zmeny sfarbenia a textúry pokožky

Možné testy zahŕňajú:

• Alfa fetoproteín
• B a T bunková obrazovka
• Karcinoembryonálny antigén
• Genetické testovanie na hľadanie mutácií v géne ATM
• Skúška tolerancie na glukózu
• Sérové ​​hladiny imunoglobulínov (IgE, IgA)
• Röntgenové lúče na zisťovanie veľkosti týmusovej žľazy

Pre ataxiu-telangiektáziu neexistuje žiadna špecifická liečba. Liečba je zameraná na špecifické príznaky.

Ataxia Telangiectasia Children’s Project: www.atcp.org

Národná nadácia pre ataxiu (NAF): ataxia.org

Predčasná smrť je bežná, ale dĺžka života sa líši.

Pretože ľudia s týmto ochorením sú veľmi citliví na žiarenie, nikdy by im nemala byť podávaná rádioterapia a nemali by sa robiť zbytočné röntgenové lúče.

Medzi komplikácie patria:

• Rakovina, napríklad lymfóm
• Cukrovka
• Kyfóza
• Progresívna porucha pohybu, ktorá vedie k použitiu invalidného vozíka
• Skolióza
• Závažné, opakujúce sa pľúcne infekcie

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak sa u vášho dieťaťa objavia príznaky tejto poruchy.

Páry s rodinnou anamnézou tohto ochorenia, ktoré uvažujú o tehotenstve, môžu zvážiť genetické poradenstvo.

Rodičia dieťaťa s touto poruchou môžu mať mierne zvýšené riziko rakoviny. Mali by mať genetické poradenstvo a zvýšené skríningy rakoviny.

Louis-Barov syndróm

• Protilátky
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Aktualizované 27. októbra 2016. Prístup k 30. júlu 2019.

Martin KL. Cievne poruchy.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 669.

Varma R, Williams SD. Neurológia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. kap.