Sturge-Weberov syndróm

Sturge-Weberov syndróm (SWS) je zriedkavá porucha, ktorá sa vyskytuje pri narodení. Dieťa s týmto ochorením bude mať materské znamienko od škvrny od portského vína (zvyčajne na tvári) a môže mať problémy s nervovým systémom.

U mnohých ľudí je príčina vzniku Sturge-Webera spôsobená mutáciou GNAQ gen. Tento gén ovplyvňuje malé krvné cievy nazývané kapiláry. Problémy s kapilárami spôsobujú tvorbu škvŕn od portského vína.

Predpokladá sa, že Sturge-Weber sa neprenáša (nezdedí) po rodinách.

Medzi príznaky SWS patria:

• Škvrna od portského vína (častejšia na hornej strane tváre a viečka ako zvyšok tela)
• Záchvaty
• Bolesť hlavy
• Ochrnutie alebo slabosť na jednej strane
• Poruchy učenia
• Glaukóm (veľmi vysoký tlak tekutín v oku)
• Nízka štítna žľaza (hypotyreóza)

Glaukóm môže byť jedným znakom stavu.

Testy môžu zahŕňať:

• CT
• MRI sken
• Röntgenové lúče

Liečba je založená na znakoch a príznakoch osoby a môže zahŕňať:

• Antikonvulzívne lieky na záchvaty
• Očné kvapky alebo chirurgický zákrok na liečbu glaukómu
• Laserová terapia na škvrny z portského vína
• Fyzikálna terapia na ochrnutie alebo slabosť
• Možná operácia mozgu, aby sa zabránilo záchvatom

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o SWS:

• Nadácia Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Domovská stránka genetiky NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS zvyčajne nie je životu nebezpečný. Podmienka vyžaduje pravidelné celoživotné sledovanie. Kvalita života človeka závisí od toho, ako dobre sa dá predchádzať alebo liečiť jeho príznaky (napríklad záchvaty).

Osoba bude musieť navštíviť očného lekára (očného lekára) najmenej raz ročne na liečbu glaukómu. Budú tiež musieť navštíviť neurológa, aby liečil záchvaty a iné príznaky nervového systému.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Abnormálny rast krvných ciev v lebke
• Pokračujúci rast škvrny od portského vína
• Vývojové oneskorenia
• Emočné problémy a problémy so správaním
• Glaukóm, ktorý môže viesť k slepote
• Ochrnutie
• Záchvaty

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti by mal skontrolovať všetky materské znamienka vrátane škvrny od portského vína. Záchvaty, problémy so zrakom, paralýza a zmeny bdelosti alebo duševného stavu môžu znamenať, že sú to mozgové obaly. Tieto príznaky by sa mali ihneď vyhodnotiť.

Nie je známa žiadna prevencia.

Encefalotrigeminálna angiomatóza; SWS

• Sturge-Weberov syndróm - chodidlá
• Sturge-Weberov syndróm - nohy
• Škvrna portského vína na tvári dieťaťa

Flemming KD, Brown RD. Epidemiológia a prirodzená anamnéza intrakraniálnych vaskulárnych malformácií. In: Winn HR, vyd. Youmanova a Winnova neurologická chirurgia. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kapitola 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Cievne malformácie. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, vyd. Dermatológia pre novorodencov a kojencov. 3. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 22. kap.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutánne syndrómy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 614.