Kleidokraniálna dysostóza

Kleidokraniálna dysostóza je porucha zahŕňajúca abnormálny vývoj kostí v oblasti lebky a goliera (klavikuly).

Kleidokraniálna dysostóza je spôsobená abnormálnym génom. Prenáša sa cez rodiny ako autozomálna dominantná vlastnosť. To znamená, že musíte získať abnormálny gén iba od jedného rodiča, aby ste mohli dediť túto chorobu.

Kleidokraniálna dysostóza je vrodený stav, čo znamená, že je prítomná pred narodením. Tento stav ovplyvňuje rovnako dievčatá aj chlapcov.

Ľudia s kleidokraniálnou dysostózou majú vyčnievajúcu oblasť čeľustí a obočia. Stred ich nosa (nosný mostík) je široký.

Klíčníkové kosti môžu chýbať alebo sú abnormálne vyvinuté. To tlačí ramená k sebe pred telom.

Primárne zuby nevypadnú v očakávanom čase. Dospelý chrup sa môže vyvinúť neskôr ako zvyčajne a dorastie doň ďalšia sada dospelých chrupov. To spôsobí, že sa zuby krútia.

Úroveň inteligencie je najčastejšie normálna.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

• Schopnosť dotknúť sa ramenami pred telom
• Oneskorené uzavretie fontanely („slabé miesta“)
• Uvoľnené kĺby
• Prominentné čelo (čelný nárys)
• Krátke predlaktia
• Krátke prsty
• Nízky vzrast
• Zvýšené riziko vzniku plochej nohy, abnormálneho zakrivenia chrbtice (skolióza) a deformácií kolena
• Vysoké riziko straty sluchu v dôsledku infekcií
• Zvýšené riziko zlomenín v dôsledku zníženej hustoty kostí

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti zaznamená vašu rodinnú anamnézu. Poskytovateľ vykoná fyzické vyšetrenie a môže vykonať sériu röntgenových lúčov na kontrolu:

• Podhubie kľúčnej kosti
• Podrast lopatky
• Zlyhanie oblasti v prednej časti panvovej kosti

Neexistuje pre ňu žiadna špecifická liečba a liečba závisí od symptómov každého človeka. Väčšina ľudí s týmto ochorením potrebuje:

• Pravidelná starostlivosť o zuby
• Hlavový výstroj na ochranu kostí lebky, kým sa nezatvoria
• Ušné trubice na časté infekcie uší
• Chirurgický zákrok na odstránenie akýchkoľvek kostných abnormalít

Viac informácií a podpora pre ľudí s kleidokraniálnou dysostózou a ich rodiny nájdete na:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• TVÁRE: Národná kraniofaciálna asociácia - www.faces-cranio.org/
• Detská kraniofaciálna asociácia - ccakids.org/

Vo väčšine prípadov príznaky kostí spôsobujú len málo problémov. Dôležitá je primeraná starostlivosť o zuby.

Komplikácie zahŕňajú problémy so zubami a vykĺbenie ramien.

Zavolajte svojmu lekárovi, ak máte:

• V rodinnej anamnéze sa vyskytla kleidokraniálna dysostóza a plánujú sa narodiť deti.
• Dieťa s podobnými príznakmi.

Genetické poradenstvo je vhodné, ak osoba s rodinnou alebo osobnou anamnézou kleidokraniálnej dysostózy plánuje mať deti. Choroba môže byť diagnostikovaná počas tehotenstva.

Kleidokraniálna dysplázia; Dento-kostná dysplázia; Marie-Saintonov syndróm; CLCD; Kleidokraniálna dysplázia; Osteodentálna dysplázia

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Poruchy zahŕňajúce transkripčné faktory. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 718.

Lissauer T, Carroll W. Poruchy kostrovej a svalovej sústavy. In: Lissauer T, Carroll W, vyd. Ilustrovaná učebnica pediatrie. 5. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 28.

Národné centrum pre rozvoj translačných vied. Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách. Kleidokraniálna dysplázia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Aktualizované 19. augusta 2020. Prístupné 25. augusta 2020.

Webová stránka Národného zdravotného ústavu. Genetický domáci odkaz. Kleidokraniálna dysplázia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Aktualizované 7. januára 2020. Prístup k 21. januáru 2020.