Prader-Williho syndróm

Praderov-Williho syndróm je ochorenie, ktoré sa vyskytuje od narodenia (vrodené). Ovplyvňuje mnoho častí tela. Ľudia s týmto ochorením pociťujú neustále hlad a trpia obezitou. Majú tiež slabý svalový tonus, znížené mentálne schopnosti a nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány.

Praderov-Williho syndróm je spôsobený chýbajúcim génom na chromozóme 15. Za normálnych okolností každý rodič odovzdá kópiu tohto chromozómu. Porucha sa môže vyskytnúť niekoľkými spôsobmi:

• Otcove gény chýbajú na 15. chromozóme
• Vyskytujú sa chyby alebo problémy s otcovými génmi na 15. chromozóme
• Existujú dve kópie matkinho chromozómu 15 a žiadna od otca

Tieto genetické zmeny sa vyskytujú náhodne. Ľudia, ktorí majú tento syndróm, zvyčajne nemajú v rodinnej anamnéze tento stav.

Známky Prader-Williho syndrómu sa môžu vyskytnúť už pri narodení.

• Novorodenci sú často malí a poddajní
• Dojčatá môžu mať nezostúpené semenníky

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Problémy s kŕmením ako malé dieťa so slabým prírastkom hmotnosti
• Oči mandľového tvaru
• Oneskorený vývoj motora
• Zúžená hlava pri spánkoch
• Rýchle priberanie na váhe
• Nízky vzrast
• Pomalý duševný vývoj
• Veľmi malé ruky a nohy v porovnaní s telom dieťaťa

Deti intenzívne túžia po jedle. Urobia takmer všetko pre to, aby dostali jedlo, vrátane hromadenia peňazí. To môže mať za následok rýchle priberanie a chorobnú obezitu. Chorobná obezita môže viesť k:

• Cukrovka 2. typu
• Vysoký krvný tlak
• Problémy s kĺbmi a pľúcami

K dispozícii je genetické testovanie na testovanie detí na Praderov-Williho syndróm.

S pribúdajúcimi rokmi môžu laboratórne testy vykazovať príznaky chorobnej obezity, ako napríklad:

• Abnormálna tolerancia glukózy
• Vysoká hladina inzulínu v krvi
• Nízka hladina kyslíka v krvi

Deti s týmto syndrómom nemusia reagovať na faktor uvoľňujúci luteinizačný hormón. Je to znak toho, že ich pohlavné orgány neprodukujú hormóny. Môžu sa vyskytnúť aj príznaky pravostranného srdcového zlyhania a problémov s kolenami a bedrami.

Obezita je najväčšou hrozbou pre zdravie. Obmedzenie kalórií bude riadiť prírastok hmotnosti. Je tiež dôležité kontrolovať prostredie dieťaťa, aby sa zabránilo prístupu k jedlu. Rodina, susedia a škola dieťaťa musia spolupracovať, pretože dieťa sa bude snažiť dostať jedlo všade, kde je to možné. Cvičenie môže pomôcť dieťaťu s Prader-Williho syndrómom nabrať svaly.

Rastový hormón sa používa na liečbu Prader-Williho syndrómu. Môže pomôcť:

• Budujte silu a pohyblivosť
• Zlepšiť výšku
• Zvyšujte svalovú hmotu a znižujte telesný tuk
• Zlepšite rozloženie hmotnosti
• Zvýšte výdrž
• Zvýšte hustotu kostí

Liečba rastovým hormónom môže viesť k spánkovému apnoe. Dieťa, ktoré užíva hormonálnu liečbu, musí byť sledované kvôli spánkovej apnoe.

Nízku hladinu pohlavných hormónov možno v puberte upraviť hormonálnou substitúciou.

Dôležité je tiež duševné zdravie a poradenstvo v oblasti správania. To môže pomôcť pri bežných problémoch, ako je vyberanie kože a nutkavé správanie. Niekedy môže byť potrebný liek.

Nasledujúce organizácie môžu poskytnúť zdroje a podporu:

• Asociácia Prader-Williho syndrómu - www.pwsausa.org
• Nadácia pre výskum Prader-Willi - www.fpwr.org

Dieťa bude potrebovať správne vzdelanie pre svoju úroveň IQ. Dieťa bude tiež čo najskôr potrebovať rečovú, fyzickú a pracovnú terapiu. Kontrola hmotnosti umožní oveľa pohodlnejší a zdravší život.

Medzi komplikácie Prader-Willi patria:

• Cukrovka 2. typu
• Pravostranné zlyhanie srdca
• Kostné (ortopedické) problémy

Ak má vaše dieťa príznaky tohto ochorenia, obráťte sa na svojho lekára. Porucha je často podozrivá už pri narodení.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normálny a aberantný rast u detí. In Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ vyd. Williamsova učebnica endokrinológie. 14. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. kap.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Detská endokrinológia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetické a pediatrické choroby. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, vyd. Robbinsova základná patológia. 10. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 7.