Bassen-Kornzweigov syndróm

Bassen-Kornzweigov syndróm je zriedkavé ochorenie prenášané rodinami. Osoba nie je schopná úplne absorbovať tuky z potravy cez črevá.

Bassen-Kornzweigov syndróm je spôsobený chybou génu, ktorý hovorí telu, aby vytváralo lipoproteíny (molekuly tuku kombinované s bielkovinami). Tento defekt sťažuje telu správne trávenie tukov a základných vitamínov.

Medzi príznaky patria:

• Problémy s rovnováhou a koordináciou
• Zakrivenie chrbtice
• Znížené videnie, ktoré sa časom zhoršuje
• Oneskorenie vývoja
• Neschopnosť prosperovať (rásť) v detstve
• Svalová slabosť
• Zlá svalová koordinácia, ktorá sa zvyčajne vyvíja po 10. roku života
• Vyčnievajúce bruško
• Nezrozumiteľná reč
• Abnormality stolice, vrátane mastných stolíc, ktoré majú bledú farbu, spenená stolica a abnormálne páchnuca stolica.

Môže dôjsť k poškodeniu sietnice oka (retinitis pigmentosa).

Testy, ktoré možno vykonať na diagnostiku tohto stavu, zahŕňajú:

• Krvný test Apolipoproteín B
• Krvné testy na zistenie nedostatku vitamínov (vitamíny A, D, E a K rozpustné v tukoch)
• „Burr-bunková“ malformácia červených krviniek (acanthocytóza)
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Štúdie cholesterolu
• Elektromyografia
• Očné vyšetrenie
• Rýchlosť nervového vedenia
• Analýza vzoriek stolice

Genetické testovanie môže byť k dispozícii pre mutácie v MTP gen.

Liečba zahŕňa veľké dávky vitamínových doplnkov obsahujúcich vitamíny rozpustné v tukoch (vitamín A, vitamín D, vitamín E a vitamín K).

Odporúčajú sa aj doplnky kyseliny linolovej.

Ľudia s týmto ochorením by sa mali porozprávať s dietetikom. Aby sa zabránilo problémom so žalúdkom, sú potrebné zmeny stravovania. Môže to zahŕňať obmedzenie príjmu niektorých druhov tukov.

Doplnky triglyceridov so stredne dlhým reťazcom sa podávajú pod dohľadom lekára. Mali by sa používať opatrne, pretože môžu spôsobiť poškodenie pečene.

To, ako dobre sa človeku darí, závisí od množstva problémov s mozgom a nervovým systémom.

Medzi komplikácie patria:

• Slepota
• Psychické zhoršenie
• Strata funkcie periférnych nervov, nekoordinovaný pohyb (ataxia)

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak má vaše dieťa alebo dieťa príznaky tejto choroby. Genetické poradenstvo môže rodinám pomôcť pochopiť stav a riziká jeho dedenia a naučiť sa, ako sa o človeka starať.

Vysoké dávky vitamínov rozpustných v tukoch môžu spomaliť progresiu niektorých problémov, ako je poškodenie sietnice a zhoršenie zraku.

Abetalipoproteinémia; Akantocytóza; Nedostatok Apolipoproteínu B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu v lipidoch. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 104.

Shamir R. Poruchy malabsorpcie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 364.