Vrodené poruchy metabolizmu

Vrodené poruchy metabolizmu sú zriedkavé genetické (dedičné) poruchy, pri ktorých telo nedokáže správne premeniť jedlo na energiu. Poruchy sú zvyčajne spôsobené poruchami špecifických bielkovín (enzýmov), ktoré pomáhajú rozkladať (metabolizovať) časti potravy.

Potravinový produkt, ktorý sa nerozkladá na energiu, sa môže v tele hromadiť a spôsobiť rôzne príznaky. Niekoľko vrodených chýb metabolizmu spôsobuje oneskorenie vo vývoji alebo iné zdravotné ťažkosti, ak nie sú kontrolované.

Existuje veľa rôznych druhov vrodených chýb metabolizmu.

Niektoré z nich sú:

• Neznášanlivosť na fruktózu
• Galaktozémia
• Ochorenie moču z javorového cukru (MSUD)
• Fenylketonúria (PKU)

Skríningové testy pre novorodencov môžu identifikovať niektoré z týchto porúch.

Registrovaní dietológovia a ďalší poskytovatelia zdravotnej starostlivosti môžu pomôcť vytvoriť diétu, ktorá je vhodná pre každú konkrétnu poruchu.

Metabolizmus - vrodené chyby

• Galaktozémia
• Skríningové testy pre novorodencov

Bodamer OA. Prístup k vrodeným chybám metabolizmu. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Prístup k vrodeným chybám metabolizmu. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 102.