Test štvornásobnej obrazovky

Štvornásobný skríningový test je krvný test vykonaný počas tehotenstva s cieľom zistiť, či má dieťa riziko určitých vrodených chýb.

Tento test sa robí najčastejšie medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva. Najpresnejšie je to medzi 16. a 18. týždňom.

Odoberie sa vzorka krvi a odošle sa do laboratória na testovanie.

Test meria hladiny 4 tehotenských hormónov:

• Alfa-fetoproteín (AFP), bielkovina produkovaná dieťaťom
• Ľudský choriový gonadotropín (hCG), hormón produkovaný v placente
• Nekonjugovaný estriol (uE3), forma hormónu estrogén produkovaný u plodu a placenty
• Inhibín A, hormón uvoľňovaný placentou

Ak test nemeria hladiny inhibínu A, nazýva sa to test triple screen.

Na stanovenie pravdepodobnosti vrodenej chyby dieťaťa má test aj tieto faktory:

• Tvoj vek
• Vaše etnické pozadie
• Tvoja váha
• Gestačný vek dieťaťa (meraný v týždňoch od dňa poslednej menštruácie do súčasného dátumu)

Na prípravu na skúšku nie sú potrebné nijaké špeciálne kroky. Pred testom môžete normálne jesť a piť.

Po zavedení ihly môžete pocítiť miernu bolesť alebo bodnutie. Po odbere krvi môžete tiež na mieste cítiť pulzovanie.

Test sa vykonáva s cieľom zistiť, či môže byť vaše dieťa ohrozené určitými vrodenými chybami, ako je Downov syndróm a vrodené chyby chrbtice a mozgu (nazývané chyby neurálnej trubice). Tento test je skríningovým testom, takže nediagnostikuje problémy.

Niektoré ženy sú vystavené väčšiemu riziku narodenia dieťaťa s týmito chybami, vrátane:

• Ženy, ktoré majú počas tehotenstva viac ako 35 rokov
• Ženy užívajúce inzulín na liečbu cukrovky
• Ženy s rodinnou anamnézou vrodených chýb

Normálne hladiny AFP, hCG, uE3 a inhibínu A.

Rozsahy normálnych hodnôt sa môžu v rôznych laboratóriách mierne líšiť. Poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o význame vašich konkrétnych výsledkov testov.

Abnormálny výsledok testu NIE znamená, že vaše dieťa má určite vrodenú chybu. Výsledky môžu byť často abnormálne, ak je vaše dieťa staršie alebo mladšie, ako si váš poskytovateľ myslel.

Ak máte abnormálny výsledok, urobí vám ďalší ultrazvuk na kontrolu veku vyvíjajúceho sa dieťaťa.

Ak ultrazvuk preukáže problém, možno odporučiť ďalšie testy a poradenstvo. Niektorí ľudia sa však z osobných alebo náboženských dôvodov nedajú podrobiť žiadnym ďalším testom.Možné ďalšie kroky zahŕňajú:

• Amniocentéza, ktorá kontroluje hladinu AFP v plodovej vode obklopujúcej dieťa. Genetické vyšetrenie je možné vykonať z odobratej plodovej vody na vykonanie testu.
• Testy na zistenie alebo vylúčenie určitých vrodených chýb (napríklad Downov syndróm).
• Genetické poradenstvo.
• Ultrazvuk na kontrolu mozgu, miechy, obličiek a srdca dieťaťa.

Počas tehotenstva môže byť zvýšená hladina AFP spôsobená problémom s vyvíjajúcim sa dieťaťom, vrátane:

• Absencia časti mozgu a lebky (anencefália)
• Porucha v črevách dieťaťa alebo iných blízkych orgánoch (napríklad atrézia dvanástnika)
• Smrť dieťaťa v maternici (zvyčajne vedie k potratu)
• Spina bifida (porucha chrbtice)
• Fallotova tetralógia (srdcová chyba)
• Turnerov syndróm (genetická chyba)

Vysoký AFP môže tiež znamenať, že nosíte viac ako 1 dieťa.

Nízke hladiny AFP a estriolu a vysoké hladiny hCG a inhibínu A môžu byť spôsobené problémom, ako sú:

• Downov syndróm (trizómia 21)
• Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Štvornásobná obrazovka môže mať falošne negatívne a falošne pozitívne výsledky (aj keď je o niečo presnejšia ako trojitá obrazovka). Na potvrdenie abnormálneho výsledku sú potrebné ďalšie testy.

Ak je test neobvyklý, možno budete musieť hovoriť s genetickým poradcom.

Štvoritá obrazovka; Skríning viacerých markerov; AFP plus; Test na troch obrazovkách; AFP matka; MSAFP; Obrazovka so 4 značkami; Downov syndróm - štvornásobný; Trizómia 21 - štvornásobná; Turnerov syndróm - štvornásobný; Spina bifida - štvornásobná; Tetralogy - štvornásobný; Duodenálna atrézia - štvornásobná; Genetické poradenstvo - štvornásobné; Alfa-fetoproteín štvornásobný; Ľudský choriový gonadotropín - štvornásobný; hCG - štvornásobok; Nekonjugovaný estriol - štvornásobok; uE3 - štvornásobok; Tehotenstvo - štvornásobné; Vrodená chyba - štvornásobná; Skúška štvornásobného značkovača; Quad test; Štvornásobná obrazovka značiek

• Štvorlôžková obrazovka

Praktický bulletin ACOG č. 162: Prenatálne diagnostické testovanie na genetické poruchy. Obstet Gynecol. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Genetický skríning a prenatálna genetická diagnostika. In: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM a kol., Vyd. Gabbe’s pôrodníctvo: normálne a problémové tehotenstvá. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap. 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatálna diagnostika vrodených porúch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 32.

Williams DE, Pridjian G. Pôrodníctvo. In: Rakel RE, Rakel DP, vyd. Učebnica rodinného lekárstva. 9. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 20. kap.