Genetický test BRCA

Obsah

• Čo je to genetický test BRCA?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem genetický test BRCA?
• Čo sa stane počas genetického testu BRCA?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o genetickom teste BRCA?
• Referencie

Čo je to genetický test BRCA?

Genetický test BRCA hľadá zmeny, známe ako mutácie, v génoch nazývaných BRCA1 a BRCA2. Gény sú časti DNA odovzdávané vašej matke a otcovi. Nesú informácie, ktoré určujú vaše jedinečné vlastnosti, ako napríklad výška a farba očí. Gény sú tiež zodpovedné za určité zdravotné podmienky. BRCA1 a BRCA2 sú gény, ktoré chránia bunky tvorbou proteínov, ktoré pomáhajú predchádzať tvorbe nádorov.

Mutácia v géne BRCA1 alebo BRCA2 môže spôsobiť poškodenie buniek, ktoré môže viesť k rakovine. Ženy s mutovaným génom BRCA majú vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Muži s mutovaným génom BRCA majú vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka alebo prostaty. Nie každý, kto zdedí mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, dostane rakovinu. Ďalšie faktory, vrátane vášho životného štýlu a životného prostredia, môžu ovplyvniť vaše riziko rakoviny.

Ak zistíte, že máte mutáciu BRCA, možno budete môcť podniknúť kroky na ochranu svojho zdravia.

Iné názvy: BRCA génový test, BRCA gén 1, BRCA gén 2, gén pre citlivosť na rakovinu prsníka1, gén pre citlivosť na rakovinu prsníka 2

Načo sa to používa?

Tento test slúži na zistenie, či máte génovú mutáciu BRCA1 alebo BRCA2. Mutácia génu BRCA môže zvýšiť riziko vzniku rakoviny.

Prečo potrebujem genetický test BRCA?

Testovanie BRCA sa väčšine ľudí neodporúča. Mutácie génu BRCA sú zriedkavé a ovplyvňujú iba asi 0,2 percenta populácie USA. Možno však budete chcieť tento test, ak si myslíte, že máte vyššie riziko mutácie. Je pravdepodobnejšie, že budete mať mutáciu BRCA, ak:

• Máte alebo ste mali rakovinu prsníka, ktorá bola diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 50 rokov
• Máte alebo ste mali rakovinu prsníka v oboch prsníkoch
• Máte alebo ste mali rakovinu prsníka aj vaječníkov
• Jeden alebo viac členov rodiny má rakovinu prsníka
• Majte mužského príbuzného s rakovinou prsníka
• Nechajte príbuzného už diagnostikovať mutáciu BRCA
• Pochádzajú z aškenázskych (východoeurópskych) židovských predkov. Mutácie BRCA sú v tejto skupine oveľa bežnejšie v porovnaní s bežnou populáciou. Mutácie BRCA sú tiež bežnejšie u ľudí z iných častí Európy vrátane Islandu, Nórska a Dánska.

Čo sa stane počas genetického testu BRCA?

Zdravotnícky pracovník odoberie pomocou malej ihly vzorku krvi z žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Na testovanie BRCA nepotrebujete žiadne špeciálne prípravy. Možno sa však najskôr budete chcieť stretnúť s genetickým poradcom, aby ste zistili, či je test pre vás vhodný. Váš poradca s vami môže hovoriť o rizikách a výhodách genetického testovania a o tom, čo môžu znamenať rôzne výsledky.

Mali by ste tiež myslieť na to, aby ste po vykonaní testu dostali genetické poradenstvo. Váš poradca môže prediskutovať, aký vplyv môžu mať vaše výsledky na vás a vašu rodinu, a to lekársky aj emocionálne.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Existuje veľmi malé riziko vykonania krvných testov. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Čo znamenajú výsledky?

Väčšina výsledkov je opísaná ako negatívna, neistá alebo pozitívna a zvyčajne znamenajú nasledujúce:

• Negatívny výsledok znamená, že sa nenašla žiadna mutácia génu BRCA, ale neznamená to, že nikdy nedostanete rakovinu.
• Neistý výsledok znamená, že sa našiel nejaký druh mutácie génu BRCA, ale môže alebo nemusí súvisieť so zvýšeným rizikom rakoviny. Ak budú vaše výsledky nepresné, možno budete potrebovať ďalšie testy a / alebo sledovanie.
• Pozitívny výsledok znamená mutáciu v BRCA1 alebo BRCA2. Tieto mutácie zvyšujú riziko rakoviny. Ale nie každý s mutáciou dostane rakovinu.

Získanie výsledkov môže trvať niekoľko týždňov. Ak máte otázky týkajúce sa vašich výsledkov, obráťte sa na svojho lekára alebo genetického poradcu.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o genetickom teste BRCA?

Ak vaše výsledky ukazujú, že máte mutáciu génu BRCA, môžete podniknúť kroky, ktoré môžu znížiť riziko rakoviny prsníka. Tie obsahujú:

• Častejšie skríningové testy na rakovinu, napríklad mamografy a ultrazvuky. Rakovina sa lieči ľahšie, ak sa zistí v počiatočných štádiách.
• Užívanie antikoncepčných tabletiek na obmedzený čas. Ukázalo sa, že užívanie antikoncepčných tabliet maximálne päť rokov znižuje riziko rakoviny vaječníkov u niektorých žien s mutáciami génu BRCA. Neodporúča sa užívať tablety dlhšie ako päť rokov na zníženie rakoviny. Ak ste užívali antikoncepčné tablety skôr, ako ste absolvovali test BRCA, povedzte svojmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti, koľko ste mali rokov, keď ste začali tablety užívať a ako dlho. Potom odporučí, či by ste v ich užívaní mali pokračovať.
• Užívanie liekov proti rakovine. Ukázalo sa, že niektoré lieky, ako napríklad tamoxifén, znižujú riziko u žien s vyšším rizikom rakoviny prsníka.
• Chirurgický zákrok, ktorý sa nazýva preventívna mastektómia, na odstránenie zdravého prsného tkaniva. Preukázalo sa, že preventívna mastektómia znižuje riziko rakoviny prsníka až o 90 percent u žien s mutáciou génu BRCA. Toto je však dôležitá operácia, ktorá sa odporúča iba ženám s veľmi vysokým rizikom rakoviny.

Mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom, aby ste zistili, aké kroky sú pre vás najlepšie.

Referencie

1. Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu [internet]. Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; 2005-2018. Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov; [citované 2018 19. marca]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2. vyd., Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Testovanie BRCA; 108 s.
3. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Testovanie mutácie génu BRCA [aktualizované 15. januára 2018; citované 2018 23. februára]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. BRCA génový test na riziko rakoviny prsníka a vaječníkov; 2017 30. decembra [citované 2018 23. februára]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. New York: Cancer Center Memorial Sloan Kettering; c2018. Gény BRCA1 a BRCA2: Riziko rakoviny prsníka a vaječníkov [citované 23. februára 2018]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Mutácie BRCA: Riziko rakoviny a genetické testovanie [citované 23. februára 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI Slovník rakoviny: mutácia [citované 23. februára 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy [citované 23. 2. 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Gén BRCA1; 2018 13. marca [citované 2018 18. marca]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Gén BRCA2; 2018 13. marca [citované 2018 18. marca]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Čo je to gén ?; 2018 20. februára [citované 2018 23. februára]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018. Encyklopédia zdravia: BRCA [citované 23. februára 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Génový test na rakovinu prsníka (BRCA): Ako sa pripraviť [aktualizované 8. júna 2017; citované 2018 23. februára]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Génový test na rakovinu prsníka (BRCA): Výsledky [aktualizované 8. júna 2017; citované 2018 23. februára]; [asi 9 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Génový test na rakovinu prsníka (BRCA): Prehľad testu [aktualizované 8. júna 2017; citované 2018 23. februára]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Génový test na rakovinu prsníka (BRCA): Prečo sa to robí [aktualizované 8. júna 2017; citované 2018 23. februára]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.