CF Genetics: Aký vplyv majú vaše gény na vašu liečbu

Obsah

• Ako genetické mutácie spôsobujú CF?
• Aké typy mutácií môžu spôsobiť CF?
• Ako ovplyvňujú genetické mutácie možnosti liečby?
• Ako zistím, či je pre moje dieťa vhodná liečba?
• Jedlo so sebou

Ak má vaše dieťa cystickú fibrózu (CF), potom v jeho stave zohrávajú úlohu jeho gény. Špecifické gény, ktoré spôsobujú ich CF, tiež ovplyvnia typy liekov, ktoré pre ne môžu pôsobiť. Preto je také dôležité pochopiť, akú úlohu majú gény pri CF pri rozhodovaní o zdravotnej starostlivosti o vaše dieťa.

Ako genetické mutácie spôsobujú CF?

CF je spôsobený mutáciami v regulátore transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR) gen. Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínov CFTR. Ak tieto proteíny fungujú správne, pomáhajú regulovať tok tekutín a solí do a z buniek.

Podľa Nadácie pre cystickú fibrózu (CFF) vedci identifikovali viac ako 1700 rôznych typov mutácií v géne, ktoré môžu spôsobiť CF. Na vývoj CF musí vaše dieťa zdediť dve zmutované kópie CFTR gén - jeden od každého biologického rodiča.

V závislosti od konkrétneho typu genetických mutácií, ktoré vaše dieťa má, nemusí byť schopné produkovať proteíny CFTR. V iných prípadoch môžu produkovať proteíny CFTR, ktoré nepracujú správne. Tieto chyby spôsobujú hromadenie hlienu v pľúcach a riziko ich komplikácií.

Aké typy mutácií môžu spôsobiť CF?

Vedci vyvinuli rôzne spôsoby klasifikácie mutácií v CFTR gen. Momentálne triedia CFTR génové mutácie do piatich skupín na základe problémov, ktoré môžu spôsobiť:

• Trieda 1: mutácie produkujúce bielkoviny
• Trieda 2: mutácie pri spracovaní bielkovín
• Trieda 3: hradlové mutácie
• Trieda 4: mutácie vedenia
• Trieda 5: nedostatočné mutácie bielkovín

Špecifické typy genetických mutácií, ktoré vaše dieťa má, môžu ovplyvniť príznaky, ktoré sa u nich vyvinú. Môže to tiež ovplyvniť ich možnosti liečby.

Ako ovplyvňujú genetické mutácie možnosti liečby?

V posledných rokoch začali vedci porovnávať rôzne typy liekov s rôznymi typmi mutácií v CFTR gen. Tento proces sa nazýva theratyping. Môže to potenciálne pomôcť lekárovi vášho dieťaťa určiť, ktorý liečebný plán je pre neho najlepší.

V závislosti od veku a genetiky vášho dieťaťa môže lekár predpísať modulátor CFTR. Táto skupina liekov sa môže použiť na liečbu niektorých ľudí s CF. Špecifické typy modulátorov CFTR fungujú iba pre ľudí so špecifickými typmi CFTR génové mutácie.

Americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) zatiaľ schválil tri terapie modulátormi CFTR:

• ivakaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivakaftor (Orkambi)
• tezakaftor / ivakaftor (Symdeko)

Asi 60 percent ľudí s CF môže mať prospech z jedného z týchto liekov, uvádza CFF. Vedci dúfajú, že v budúcnosti vyvinú ďalšie terapie modulátormi CFTR, z ktorých by mohol mať úžitok viac ľudí.

Ako zistím, či je pre moje dieťa vhodná liečba?

Ak sa chcete dozvedieť, či by vaše dieťa mohlo mať prospech z modulátora CFTR alebo inej liečby, obráťte sa na svojho lekára. V niektorých prípadoch môže lekár nariadiť testy, aby sa dozvedel viac o stave vášho dieťaťa a o tom, ako môže reagovať na lieky.

Ak modulátory CFTR nie sú pre vaše dieťa vhodné, sú k dispozícii ďalšie spôsoby liečby. Napríklad ich lekár môže predpísať:

• riedidlá hlienu
• bronchodilatanciá
• antibiotiká
• tráviace enzýmy

Okrem predpisovania liekov vás zdravotný tím dieťaťa môže naučiť, ako vykonávať techniky čistenia dýchacích ciest (ACT) na uvoľnenie a odtok hlienu z pľúc dieťaťa.

Jedlo so sebou

Mnoho rôznych druhov genetických mutácií môže spôsobiť CF. Konkrétne typy genetických mutácií, ktoré vaše dieťa má, môžu ovplyvniť jeho príznaky a plán liečby. Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o možnostiach liečby vášho dieťaťa, obráťte sa na svojho lekára. Vo väčšine prípadov lekár odporučí genetické vyšetrenie.