Choroby spojivového tkaniva, od genetických po autoimunitné

Obsah

• Typy ochorení spojivového tkaniva
• Choroby spojivového tkaniva v dôsledku defektov jedného génu
• Ochorenia spojivového tkaniva charakterizované zápalom tkanív
• Príčiny a príznaky genetického ochorenia spojivového tkaniva
• Ehlers-Danlosov syndróm
• Epidermolysis bullosa
• Marfanov syndróm
• Osteogenesis imperfecta
• Príčiny a príznaky autoimunitného ochorenia spojivového tkaniva
• Polymyozitída a dermatomyozitída
• Reumatoidná artritída
• Sklerodermia
• Sjogrenov syndróm
• Systémový lupus erythematosus (SLE alebo lupus)
• Vaskulitída
• Liečba
• Komplikácie
• Výhľad

Prehľad

Medzi choroby spojivového tkaniva patrí veľké množstvo rôznych porúch, ktoré môžu mať vplyv na pokožku, tuk, svaly, kĺby, šľachy, väzy, kosti, chrupavky a dokonca aj na oko, krv a cievy. Spojivové tkanivo drží bunky nášho tela pohromade. Umožňuje napínanie tkanív, po ktorých nasleduje návrat k pôvodnému napätiu (ako gumička). Skladá sa z bielkovín, ako je kolagén a elastín. Krvné prvky, ako sú biele krvinky a žírne bunky, sú tiež zahrnuté v jej zložení.

Typy ochorení spojivového tkaniva

Existuje niekoľko typov ochorení spojivového tkaniva. Je užitočné myslieť na dve hlavné kategórie. Do prvej kategórie patria tie, ktoré sú dedičné, zvyčajne kvôli defektu jedného génu, ktorý sa nazýva mutácia. Do druhej kategórie patria tie, kde je spojivové tkanivo terčom protilátok namierených proti nemu. Tento stav spôsobuje začervenanie, opuch a bolesť (tiež známe ako zápal).

Choroby spojivového tkaniva v dôsledku defektov jedného génu

Choroby spojivového tkaniva v dôsledku defektov jedného génu spôsobujú problém v štruktúre a sile spojivového tkaniva. Medzi príklady týchto stavov patria:

• Ehlers-Danlosov syndróm (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfanov syndróm
• Osteogenesis imperfecta

Ochorenia spojivového tkaniva charakterizované zápalom tkanív

Choroby spojivového tkaniva charakterizované zápalom tkanív sú spôsobené protilátkami (nazývanými autoprotilátky), ktoré si telo nesprávne vytvára proti svojim vlastným tkanivám. Tieto stavy sa nazývajú autoimunitné ochorenia. Do tejto kategórie patria nasledujúce stavy, ktoré často lieči lekár špecialista nazývaný reumatológ:

• Polymyozitída
• Dermatomyozitída
• Reumatoidná artritída (RA)
• Sklerodermia
• Sjogrenov syndróm
• Systémový lupus erythematosus
• Vaskulitída

Ľudia s chorobami spojivového tkaniva môžu mať príznaky viac ako jedného autoimunitného ochorenia. V týchto prípadoch lekári často označujú diagnózu ako zmiešané ochorenie spojivového tkaniva.

Príčiny a príznaky genetického ochorenia spojivového tkaniva

Príčiny a príznaky ochorenia spojivového tkaniva spôsobené defektmi jedného génu sa líšia v dôsledku toho, aký proteín je abnormálne produkovaný týmto defektným génom.

Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je spôsobený problémom s tvorbou kolagénu. EDS je skupina viac ako 10 porúch, ktoré sa vyznačujú napnutou pokožkou, abnormálnym rastom jazvového tkaniva a príliš pružnými kĺbmi. V závislosti od konkrétneho typu EDS môžu mať ľudia tiež slabé cievy, zakrivenú chrbticu, krvácajúce ďasná alebo problémy so srdcovými chlopňami, pľúcami alebo trávením. Príznaky sa pohybujú od miernych až po mimoriadne závažné.

Epidermolysis bullosa

Vyskytuje sa viac ako jeden typ epidermolysis bullosa (EB). Proteíny spojivového tkaniva, ako je keratín, laminín a kolagén, môžu byť abnormálne. EB sa vyznačuje mimoriadne krehkou pokožkou. Pokožka ľudí s EB často pľuzgiera alebo sa roztrhne aj pri najmenšom hrčku alebo niekedy dokonca len od oblečenia, ktoré sa o ňu trie. Niektoré typy EB ovplyvňujú dýchacie cesty, tráviaci trakt, močový mechúr alebo svaly.

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je spôsobený poruchou proteínu spojivového tkaniva fibrilínu. Ovplyvňuje väzy, kosti, oči, cievy a srdce. Ľudia s Marfanovým syndrómom sú často nezvyčajne vysokí a štíhli, majú veľmi dlhé kosti a tenké prsty na rukách a nohách. Možno to mal Abraham Lincoln. Ľudia s Marfanovým syndrómom majú niekedy zväčšený segment aorty (aneuryzma aorty), čo môže viesť k smrteľnému prasknutiu (prasknutiu).

Osteogenesis imperfecta

Ľudia s rôznymi problémami s jedným génom pod touto hlavičkou majú všetci abnormality kolagénu spolu s typicky nízkou svalovou hmotou, krehkými kosťami a uvoľnenými väzmi a kĺbmi. Ďalšie príznaky osteogenesis imperfecta závisia od konkrétneho kmeňa osteogenesis imperfecta, ktorý majú. Môžu to byť tenká pokožka, zakrivená chrbtica, strata sluchu, problémy s dýchaním, ľahko sa lámajúce zuby a modrošedý odtieň bielych očí.

Príčiny a príznaky autoimunitného ochorenia spojivového tkaniva

Ochorenia spojivového tkaniva v dôsledku autoimunitného stavu sú bežnejšie u ľudí, ktorí majú kombináciu génov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť, že s touto chorobou prídu (zvyčajne ako dospelí). Vyskytujú sa tiež častejšie u žien ako u mužov.

Polymyozitída a dermatomyozitída

Tieto dve choroby spolu súvisia. Polymyozitída spôsobuje zápal svalov. Dermatomyozitída spôsobuje zápal kože. Príznaky oboch chorôb sú podobné a môžu zahŕňať únavu, svalovú slabosť, dýchavičnosť, ťažkosti s prehĺtaním, úbytok hmotnosti a horúčku. Rakovina môže byť pridruženým stavom u niektorých z týchto pacientov.

Reumatoidná artritída

Pri reumatoidnej artritíde (RA) imunitný systém napáda tenkú membránu, ktorá lemuje kĺby. To spôsobuje stuhnutie, bolesť, teplo, opuchy a zápaly v tele. Medzi ďalšie príznaky patrí anémia, únava, strata chuti do jedla a horúčka. RA môže trvale poškodiť kĺby a viesť k deformácii. Existujú dospelé a menej časté formy tohto detstva.

Sklerodermia

Sklerodermia spôsobuje napnutú a hrubú pokožku, nahromadenie jazvového tkaniva a poškodenie orgánov. Typy tohto stavu spadajú do dvoch skupín: lokalizovaná alebo systémová sklerodermia. V lokalizovaných prípadoch je stav obmedzený na pokožku. Systémové prípady sa týkajú aj hlavných orgánov a krvných ciev.

Sjogrenov syndróm

Hlavnými príznakmi Sjogrenovho syndrómu sú sucho v ústach a oči. Ľudia s týmto ochorením môžu tiež pociťovať extrémnu únavu a bolesti kĺbov. Tento stav zvyšuje riziko lymfómu a môže mať vplyv na pľúca, obličky, cievy, tráviaci systém a nervový systém.

Systémový lupus erythematosus (SLE alebo lupus)

Lupus spôsobuje zápal kože, kĺbov a orgánov. Medzi ďalšie príznaky patrí vyrážka na lícach a nose, vredy v ústach, citlivosť na slnečné svetlo, tekutina v srdci a pľúcach, vypadávanie vlasov, problémy s obličkami, anémia, problémy s pamäťou a duševné choroby.

Vaskulitída

Vaskulitída je ďalšou skupinou stavov, ktoré ovplyvňujú cievy v ktorejkoľvek oblasti tela. Medzi bežné príznaky patrí strata chuti do jedla, strata hmotnosti, bolesť, horúčka a únava.Môže dôjsť k mozgovej mŕtvici, ak sa zapália krvné cievy mozgu.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na žiadne z chorôb spojivového tkaniva. Prelomové zmeny v genetických terapiách, pri ktorých sú umlčané určité problémové gény, sľubujú jednoregénové ochorenia spojivového tkaniva.

Pri autoimunitných ochoreniach spojivového tkaniva je liečba zameraná na pomoc pri zmierňovaní príznakov. Novšie terapie stavov, ako je psoriáza a artritída, môžu potlačiť imunitnú poruchu, ktorá spôsobuje zápal.

Bežne používané lieky používané na liečbu autoimunitných ochorení spojivového tkaniva sú:

• Kortikosteroidy. Tieto lieky pomáhajú zabrániť imunitnému systému v útoku na vaše bunky a zabraňujú zápalu.
• Imunomodulátory. Tieto lieky prospievajú imunitnému systému.
• Antimalarické lieky. Antimalariká môžu pomôcť, keď sú príznaky mierne, ale tiež môžu zabrániť vzplanutiu.
• Blokátory vápnikových kanálov. Tieto lieky pomáhajú uvoľniť svaly na stenách krvných ciev.
• Metotrexát. Tento liek pomáha kontrolovať príznaky reumatoidnej artritídy.
• Lieky na pľúcnu hypertenziu. Tieto lieky otvárajú krvné cievy v pľúcach postihnutých autoimunitným zápalom a umožňujú ľahší prietok krvi.

Chirurgicky môže byť operácia aneuryzmy aorty pre pacienta s Ehlers Danlosovým alebo Marfanovým syndrómom záchranou života. Tieto operácie sú obzvlášť úspešné, ak sa vykonajú pred prasknutím.

Komplikácie

Infekcie môžu často komplikovať autoimunitné ochorenia.

Pacienti s Marfanovým syndrómom môžu mať prasknutú alebo prasknutú aneuryzmu aorty.

U pacientov s Osteogenesis Imperfecta sa môžu vyskytnúť ťažkosti s dýchaním kvôli problémom s chrbticou a hrudným košom.

U pacientov s lupusom sa často hromadí tekutina okolo srdca, ktorá môže byť smrteľná. Takíto pacienti môžu mať tiež záchvaty v dôsledku vaskulitídy alebo zápalu lupusu.

Zlyhanie obličiek je častou komplikáciou lupusu a sklerodermie. Tieto poruchy a ďalšie autoimunitné ochorenia spojivového tkaniva môžu viesť ku komplikáciám s pľúcami. To môže viesť k dýchavičnosti, kašľu, ťažkostiam s dýchaním a extrémnej únave. V závažných prípadoch môžu byť pľúcne komplikácie choroby spojivového tkaniva smrteľné.

Výhľad

Existuje veľká variabilita v tom, ako sa dlhodobo darí pacientom s jednogénovým alebo autoimunitným ochorením spojivového tkaniva. Aj pri liečbe sa ochorenia spojivového tkaniva často zhoršujú. Niektorí ľudia s ľahkými formami Ehlers Danlosovho syndrómu alebo Marfanovho syndrómu však nepotrebujú žiadnu liečbu a môžu sa dožiť vysokého veku.

Vďaka novšej imunitnej liečbe autoimunitných chorôb si ľudia môžu vychutnať mnoho rokov minimálnej aktivity chorôb a môžu mať úžitok z toho, keď zápal s pribúdajúcim vekom „vyhorí“.

Celkovo väčšina ľudí s ochorením spojivového tkaniva prežije najmenej 10 rokov po diagnostikovaní. Ale akékoľvek ochorenie spojivového tkaniva, či už jednogénové alebo autoimunitné, môže mať oveľa horšiu prognózu.