Huntingtonova choroba: čo to je, príznaky, príčina a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Príčina Huntingtonovej choroby
• Ako sa liečba vykonáva

Huntingtonova choroba, tiež známa ako Huntingtonova chorea, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje dysfunkciu pohybu, správania a schopnosti komunikovať. Príznaky tohto ochorenia sú progresívne a môžu sa začať vo veku od 35 do 45 rokov. Diagnostika v počiatočných štádiách je zložitejšia z dôvodu, že príznaky sú podobné ako pri iných chorobách.

Huntingtonova choroba nemá žiadny liek, ale existujú možnosti liečby liekmi, ktoré pomáhajú zmierňovať príznaky a zlepšovať kvalitu života, ktoré by mali predpisovať neurológ alebo psychiater, ako sú antidepresíva a anxiolytiká, na zlepšenie depresie a úzkosti, alebo tetrabenazín. zlepšiť zmeny v pohybe a správaní.

Hlavné príznaky

Príznaky Huntingtonovej choroby sa môžu líšiť od človeka k človeku a môžu postupovať rýchlejšie alebo môžu byť intenzívnejšie podľa toho, či sa liečba vykonáva alebo nie. Hlavné príznaky spojené s Huntingtonovou chorobou sú:

• Rýchle mimovoľné pohyby, nazývané chorea, ktoré sa začínajú nachádzať v jednom člene tela, ale ktoré časom ovplyvňujú rôzne časti tela.
• Ťažkosti s chôdzou, rozprávaním a pozeraním, alebo iné zmeny pohybu;
• Stuhnutosť alebo chvenie svalov;
• Zmeny správanias depresiou, samovražednými sklonmi a psychózami;
• Zmeny pamätea ťažkosti s komunikáciou;
• Ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním, čím sa zvyšuje riziko udusenia.

Okrem toho v niektorých prípadoch môžu nastať zmeny spánku, neúmyselné chudnutie, zníženie alebo neschopnosť vykonávať dobrovoľné pohyby. Chorea je typ poruchy charakterizovanej tým, že je krátky, ako kŕč, ktorý môže spôsobiť zámenu tohto ochorenia s inými poruchami, ako je mŕtvica, Parkinsonova choroba, Tourettov syndróm alebo sa môže považovať za následok užívania niektorých liekov.

Preto pri výskyte príznakov a prejavov, ktoré môžu svedčiť o Huntingtonovom syndróme, najmä ak je v rodinnej anamnéze choroby, je dôležité konzultovať s praktickým lekárom alebo neurológom, aby bolo možné vyhodnotiť prejavy a príznaky, ktoré osoba predstavuje. vykonané, ako aj výkonnostné zobrazovacie testy, ako je počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia a genetické testovanie na potvrdenie zmeny a zahájenie liečby.

Príčina Huntingtonovej choroby

Huntingtonova choroba sa vyskytuje v dôsledku genetickej zmeny, ktorá sa prenáša dedične a ktorá určuje degeneráciu dôležitých oblastí mozgu. Genetická zmena tohto ochorenia je dominantného typu, čo znamená, že stačí, aby ste gén zdedili po jednom z rodičov, aby ste mohli byť vystavený riziku jeho vývoja.

V dôsledku genetickej zmeny teda vzniká zmenená forma proteínu, ktorá vedie k odumieraniu nervových buniek v niektorých častiach mozgu a podporuje rozvoj symptómov.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Huntingtonovej choroby by sa mala uskutočňovať pod vedením neurológa a psychiatra, ktorý posúdi prítomnosť príznakov a usmerní užívanie liekov na zlepšenie kvality života človeka. Niektoré z liekov, ktoré je možné indikovať, sú teda:

• Lieky, ktoré riadia zmeny pohybu, ako je tetrabenazín alebo amantadín, pretože pôsobia na neurotransmitery v mozgu pri kontrole týchto typov zmien;
• Lieky, ktoré kontrolujú psychózuako sú klozapín, kvetiapín alebo risperidón, ktoré pomáhajú znižovať psychotické príznaky a zmeny správania;
• Antidepresíva, ako je sertralín, citalopram a mirtazapín, ktoré sa môžu použiť na zlepšenie nálady a na upokojenie ľudí, ktorí sú veľmi rozrušení;
• Stabilizátory nálady, ako je karbamazepín, lamotrigín a kyselina valproová, ktoré sú indikované na kontrolu behaviorálnych impulzov a nutkania.

Užívanie liekov nie je vždy potrebné, používa sa iba v prípade príznakov, ktoré človeka obťažujú. Okrem toho je veľmi dôležité vykonávať rehabilitačné činnosti, ako napríklad fyzikálnu terapiu alebo pracovnú terapiu, ktoré pomáhajú zvládnuť príznaky a prispôsobiť pohyby.