Nosič cystickej fibrózy: Čo potrebujete vedieť

Obsah

• Narodí sa moje dieťa s cystickou fibrózou?
• Spôsobuje cystická fibróza neplodnosť?
• Budem mať nejaké príznaky, ak som prepravca?
• Ako časté sú nosiče cystickej fibrózy?
• Existuje liečba cystickej fibrózy?
• Výhľad
• Ako môžem byť testovaný na CF?

Čo je nosič cystickej fibrózy?

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje žľazy tvoriace hlien a pot. S cystickou fibrózou sa môžu narodiť deti, ak každý z rodičov nesie jeden chybný gén pre toto ochorenie. Niekto s jedným normálnym génom CF a jedným chybným génom CF je známy ako nosič cystickej fibrózy. Môžete byť nosičom a nemať chorobu sami.

Mnoho žien zistí, že sú prenášačkami, keď otehotnejú alebo sa pokúsia otehotnieť. Ak je ich partner tiež nosičom, môže sa s touto chorobou narodiť ich dieťa.

Narodí sa moje dieťa s cystickou fibrózou?

Ak ste vy a váš partner obaja nositeľmi, pravdepodobne budete chcieť pochopiť, aké je pravdepodobné, že sa vaše dieťa narodí s cystickou fibrózou. Keď majú dvaja nositelia CF dieťa, existuje 25-percentná šanca, že sa ich dieťa narodí s touto chorobou, a 50-percentná šanca, že ich dieťa bude nosičom mutácie génu CF, ale samotnú chorobu mať nebude. Jedno zo štyroch detí nebude ani nosičom, ani nebude mať túto chorobu, čím sa pretrhne reťaz dedičnosti.

Mnoho párov nosičov sa rozhodne podstúpiť genetický skríningový test na svojich embryách, ktorý sa nazýva preimplantačná genetická diagnostika (PGD). Tento test sa vykonáva pred graviditou na embryách získaných in vitro fertilizáciou (IVF). Pri PGD sa z každého embrya extrahujú jedna alebo dve bunky a analyzujú sa s cieľom zistiť, či dieťa:

• mať cystickú fibrózu
• byť nositeľom choroby
• vôbec nemá defektný gén

Odstránenie buniek nemá nepriaznivý vplyv na embryá. Keď poznáte tieto informácie o svojich embryách, môžete sa rozhodnúť, ktoré implantovať do maternice, v nádeji, že dôjde k otehotneniu.

Spôsobuje cystická fibróza neplodnosť?

Ženy, ktoré sú nositeľkami CF, kvôli tomu nepociťujú problémy s neplodnosťou. Niektorí muži, ktorí sú nosičmi, majú špecifický typ neplodnosti. Táto neplodnosť je spôsobená chýbajúcim vývodom nazývaným vas deferens, ktorý prenáša spermie zo semenníkov do penisu. Muži s touto diagnózou majú možnosť chirurgického odstránenia spermií. Spermie sa potom môžu použiť na implantáciu ich partnera pomocou liečby nazývanej intracytoplazmatická injekcia spermií (ICSI).

V ICSI sa do vajíčka vstrekuje jedna spermia. Ak dôjde k oplodneniu, embryo sa implantuje do maternice ženy pomocou oplodnenia in vitro. Pretože nie všetci muži, ktorí sú nositeľmi CF, majú problémy s neplodnosťou, je dôležité, aby si obaja partneri nechali urobiť testy na defektný gén.

Aj keď ste obaja nosičmi, môžete mať zdravé deti.

Budem mať nejaké príznaky, ak som prepravca?

Mnoho nosičov CF je asymptomatických, čo znamená, že nemajú žiadne príznaky. Približne jeden z 31 Američanov je nositeľom defektného génu CF bez príznakov. U iných nosičov sa vyskytujú príznaky, ktoré sú zvyčajne mierne. Medzi príznaky patria:

• dýchacie ťažkosti, ako je bronchitída a sinusitída
• pankreatitída

Ako časté sú nosiče cystickej fibrózy?

Nositelia cystickej fibrózy sa vyskytujú v každej etnickej skupine. Nasledujú odhady nosičov mutácie génu CF v USA podľa etnického pôvodu:

• Bieli ľudia: jeden z 29
• Hispánci: jeden zo 46
• Čierni ľudia: jeden zo 65
• Ázijskí Američania: jeden z 90

Bez ohľadu na vašu etnickú príslušnosť alebo ak máte v rodinnej anamnéze cystickú fibrózu, mali by ste sa podrobiť vyšetreniu.

Existuje liečba cystickej fibrózy?

Neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu, ale výber životného štýlu, liečby a liečby môžu pomôcť ľuďom s CF žiť plnohodnotný život aj napriek problémom, ktorým čelia.

Cystická fibróza primárne ovplyvňuje dýchací systém a tráviaci trakt. Príznaky môžu byť rôzne závažné a časom sa môžu meniť. Preto je obzvlášť dôležitá potreba proaktívnej liečby a monitorovania zo strany lekárskych špecialistov. Je nevyhnutné udržiavať imunizáciu aktuálnu a udržiavať prostredie bez dymu.

Liečba sa zvyčajne zameriava na:

• udržiavanie primeranej výživy
• prevencia alebo liečba črevných blokád
• vylučovanie hlienu z pľúc
• predchádzanie infekcii

Lekári často predpisujú lieky na dosiahnutie týchto liečebných cieľov, vrátane:

• antibiotiká na prevenciu a liečbu infekcie, predovšetkým v pľúcach
• orálne pankreatické enzýmy na podporu trávenia
• lieky na riedenie hlienu na podporu uvoľňovania a odstraňovania hlienu z pľúc kašľom

Medzi ďalšie bežné spôsoby liečby patria bronchodilatátory, ktoré pomáhajú udržiavať dýchacie cesty otvorené, a fyzikálna terapia hrudníka. Kŕmne trubice sa niekedy používajú cez noc, aby sa zaistila primeraná spotreba kalórií.

Ľudia so závažnými príznakmi majú často úžitok z chirurgických zákrokov, ako je napríklad odstránenie nosových polypov, operácia blokovania čriev alebo transplantácia pľúc.

Liečba CF sa neustále zlepšuje a spolu s nimi aj kvalita a dĺžka života tých, ktorí ju majú.

Výhľad

Ak dúfate, že sa stanete rodičom a zistíte, že ste prepravcom, je treba mať na pamäti, že máte rôzne možnosti a kontrolu nad situáciou.

Ako môžem byť testovaný na CF?

Americký kongres pôrodníkov a gynekológov (ACOG) odporúča ponúknuť skríning pre všetky ženy a mužov, ktorí sa chcú stať rodičmi. Skríning nosičov je jednoduchý postup. Budete musieť poskytnúť vzorku krvi alebo slín, ktorá sa odoberá ústnym tampónom. Vzorka sa odošle do laboratória na analýzu, ktorá poskytne informácie o vašom genetickom materiáli (DNA) a určí, či v sebe nesiete mutáciu génu CF.