Čo je a ako liečiť Beckerovu svalovú dystrofiu

Obsah

• Ako sa liečba vykonáva
• Hlavné príznaky
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Čo môže spôsobiť dystrofiu

Beckerova svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupné ničenie niekoľkých dobrovoľných svalov, teda svalov, ktoré môžeme ovládať, napríklad napríklad bedier, ramien, nôh alebo rúk.

Spravidla je to bežnejšie u mužov a prvé príznaky sa objavia v detstve alebo počas dospievania, počnúc miernou a postupnou stratou sily takmer vo všetkých svaloch tela, najmä však na pleciach a bokoch.

Aj keď táto choroba nie je liečiteľná, je možné podstúpiť lekárske ošetrenie na zmiernenie príznakov a zaistenie dobrej kvality života a priemernej dĺžky života až 50 rokov.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba Beckerovej svalovej dystrofie sa vykonáva na zmiernenie príznakov každého človeka, a preto sa môže v jednotlivých prípadoch líšiť. Medzi najbežnejšie formy liečby však patria:

• Kortikoidové lieky, ako je betametazón alebo prednizón: pomáhajú znižovať zápal svalov a zároveň chránia svalové vlákna a ich objem. Týmto spôsobom je možné udržať funkciu svalu dlhšie;
• Fyzioterapia: pomáha udržiavať svaly v pohybe, naťahuje ich a zabraňuje ich prílišnému napnutiu. Je teda možné znížiť počet poranení svalových vlákien a kĺbov;
• Pracovná terapia: sú sedenia, ktoré učia, ako žiť s novými obmedzeniami spôsobenými chorobou, nacvičujú nové spôsoby, ako robiť napríklad základné denné činnosti, ako je jedlo, chôdza alebo písanie.

Okrem toho môže byť stále potrebné vykonať chirurgický zákrok, najmä ak sa svaly skracujú alebo sú veľmi napnuté, uvoľniť ich a opraviť skrátenie. Keď sa kontraktúry objavia vo svaloch ramien alebo chrbta, môžu spôsobiť deformácie chrbtice, ktoré je tiež potrebné napraviť chirurgickým zákrokom.

V najťažšej fáze ochorenia sa bežne vyskytujú závažnejšie komplikácie, ako sú problémy so srdcom a ťažkosti s dýchaním, spôsobené zničením srdcového svalu a dýchacích svalov. V takýchto prípadoch môže byť menovaný kardiológ a pulmonológ, ktorý pomôže prispôsobiť liečbu.

Hlavné príznaky

Prvé príznaky Beckerovej svalovej dystrofie sa zvyčajne objavujú medzi 5. a 15. rokom života a môžu zahŕňať príznaky ako:

• Postupné ťažkosti s chôdzou a stúpaním po schodoch;
• Časté pády bez zjavného dôvodu;
• Strata svalovej hmoty;
• Oslabenie svalov krku a rúk;
• Nadmerná únava;
• Strata rovnováhy a koordinácie;

Vo väčšine prípadov môže dieťa prestať chodiť až do 16 rokov, pretože ochorenie postupuje rýchlejšie do dolných končatín. Keď sa však príznaky objavia neskôr, ako je obvyklé, schopnosť chôdze sa dá udržať aj vo veku od 20 do 40 rokov.

Ako sa stanovuje diagnóza

Vo väčšine prípadov môže mať pediatr podozrenie na tento typ dystrofie iba na základe posúdenia príznakov a pozorovania úbytku svalového tkaniva. Niektoré diagnostické testy, ako je svalová biopsia, srdcové testy a röntgenové lúče, však môžu pomôcť potvrdiť prítomnosť Beckerovej svalovej dystrofie.

Čo môže spôsobiť dystrofiu

Beckerova svalová dystrofia vzniká v dôsledku genetickej zmeny, ktorá inhibuje produkciu proteínu dystrofínu, čo je veľmi dôležitá látka na udržanie neporušených svalových buniek. Keď je teda tento proteín v tele v malom množstve, svaly nie sú schopné správne fungovať a začnú sa objavovať lézie, ktoré ničia svalové vlákna.

Pretože sa jedná o genetické ochorenie, tento typ dystrofie sa môže prenášať z rodičov na deti alebo môže vzniknúť v dôsledku mutácie počas tehotenstva.