Čo je to tuberózna skleróza a ako sa má liečiť

Obsah

• Hlavné príznaky
• 1. Koža
• 2. Mozog
• 3. Srdce
• 4. Pľúca
• 5. Obličky
• Aká je dĺžka života
• Ako sa liečba vykonáva

Tuberózna skleróza alebo Bournevilleova choroba je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované abnormálnym rastom benígnych nádorov v rôznych orgánoch tela, ako sú mozog, obličky, oči, pľúca, srdce a pokožka, ktoré spôsobujú príznaky ako epilepsia, oneskorenie vývoja alebo cysty v obličkách, v závislosti od postihnutej oblasti.

Toto ochorenie nie je možné liečiť, ale je možné ho liečiť liekmi na zmiernenie prejavov, ako sú lieky proti záchvatom, napríklad pri psychológii, fyzioterapii alebo pracovnej terapii, aby sa zlepšila kvalita života.

Existuje ešte ďalšie ochorenie, ktoré spôsobuje podobné príznaky s rastom nádorov v tele, postihuje však iba kožu a je známe ako neurofibromatóza.

Hlavné príznaky

Príznaky tuberóznej sklerózy sa líšia podľa umiestnenia nádorov:

1. Koža

• Svetlé škvrny na koži;
• Rast kože pod nechtom alebo okolo neho;
• Lézie na tvári, podobné akné;
• Červenkasté škvrny na pokožke, ktoré sa môžu zväčšiť a zahustiť.

2. Mozog

• Epilepsia;
• Oneskorenie vývoja a ťažkosti s učením;
• Hyperaktivita;
• Agresivita;
• Schizofrénia alebo autizmus.

3. Srdce

• Palpitácie;
• Arytmia;
• Pocit dýchavičnosti;
• Závraty;
• Mdloby;
• Bolesť v hrudi.

4. Pľúca

• Trvalý kašeľ;
• Pocit dýchavičnosti.

5. Obličky

• Krvavý moč;
• Zvýšená frekvencia močenia, najmä v noci;
• Opuch rúk, nôh a členkov.

Zvyčajne sa tieto príznaky objavia v detstve a diagnózu je možné stanoviť pomocou genetických testov karyotypu, lebečnej tomografie a magnetickej rezonancie. Existujú však aj prípady, keď príznaky môžu byť veľmi mierne a bez povšimnutia až do dospelosti.

Aká je dĺžka života

Spôsob, akým sa tuberózna skleróza vyvíja, je veľmi variabilný a u niektorých ľudí sa môže prejaviť iba niekoľkými príznakmi alebo sa môže stať hlavným obmedzeniam pre ostatných. Závažnosť ochorenia sa navyše líši aj podľa postihnutého orgánu, a keď sa objaví v mozgu a srdci, býva závažnejšia.

Očakávaná dĺžka života je však zvyčajne vysoká, pretože sa zriedka vyskytujú komplikácie, ktoré môžu byť životu nebezpečné.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba tuberóznej sklerózy je zameraná na zníženie príznakov ochorenia a zlepšenie kvality života pacienta. Je preto dôležité, aby bola osoba sledovaná a aby boli pravidelne konzultované napríklad s neurológom, nefrológom alebo kardiológom, aby sa určila najlepšia liečba.

V niektorých prípadoch je možné liečbu liečiť liekmi proti záchvatom, ako je napríklad valproát semisodný, karbamazepín alebo fenobarbital, na prevenciu záchvatov, alebo inými liekmi, napríklad Everolimo, ktoré zabraňujú množeniu nádorov napríklad v mozgu alebo obličkách. príklad. V prípade nádorov rastúcich na koži môže lekár predpísať použitie masti so Sirolimom na zmenšenie veľkosti nádorov.

Okrem toho sú fyzioterapia, psychológia a pracovná terapia nevyhnutné, aby pomohli jednotlivcovi lepšie zvládať túto chorobu a mať lepšiu kvalitu života.