Familiárna hypercholesterolémia

Obsah

• Čo je familiárna hypercholesterolémia?
• Aké sú príznaky a príznaky familiárnej hypercholesterolémie?
• Čo spôsobuje familiárnu hypercholesterolémiu?
• Kto je v riziku familiárnej hypercholesterolémie?
• Ako sa diagnostikuje familiárna hypercholesterolémia?
• Fyzikálna skúška
• Krvné testy
• Rodinná anamnéza a iné testy
• Ako sa lieči familiárna hypercholesterolémia?
• Zmeny životného štýlu
• Drogová terapia
• Aké sú komplikácie FH?
• Aký je dlhodobý výhľad pre FH?
• Môžem zabrániť familiárnej hypercholesterolémii?

Čo je familiárna hypercholesterolémia?

Familiárna hypercholesterolémia (FH) je dedičná choroba, ktorá vedie k vysokým hladinám cholesterolu lipoproteínu s nízkou hustotou (LDL). To tiež vedie k vysokému celkovému cholesterolu.

Cholesterol je voskovitá látka nachádzajúca sa vo vašich bunkách, ktorá môže byť nebezpečná, keď sa hromadí na stenách tepien. Vysoký cholesterol môže spôsobiť aterosklerózu a zvýšiť riziko infarktu a mozgovej príhody.

Ako najbežnejšia forma zdedeného vysokého cholesterolu postihuje FH asi 1 z každých 500 ľudí. Niektoré štúdie zistili, že v určitých európskych populáciách je až 1 z každých 250 ľudí.

FH je zvyčajne závažnejší ako prípady nengenetickej hypercholesterolémie. Ľudia, ktorí majú rodinnú verziu, budú mať vo všeobecnosti omnoho vyššie hladiny cholesterolu a srdcové choroby v oveľa mladšom veku.

FH je tiež známy ako hyperlipoproteinémia typu 2.

Aké sú príznaky a príznaky familiárnej hypercholesterolémie?

Vysoký cholesterol často nemá žiadne príznaky. Poškodenie môže byť spôsobené skôr, ako si všimnete, že je niečo v poriadku. Niektoré zo znakov a príznakov sú:

• bolesť na hrudníku s aktivitou
• xantómy, ktoré sú tukovými usadeninami, ktoré sa často vyskytujú v šliach a na lakťoch, zadkoch a kolenách
• depozity cholesterolu okolo očných viečok (Xantómy, ktoré sa vyskytujú okolo očí, sú známe ako xantelasmy.)
• sivobiely cholesterol sa ukladá okolo rohovky, tiež známy ako rohovka

Krvné testy u niekoho s FS odhalia, že ich celkový cholesterol, hladina LDL cholesterolu alebo oboje sú výrazne nad odporúčanou zdravou hladinou.

Čo spôsobuje familiárnu hypercholesterolémiu?

V súčasnosti existujú tri známe FH gény. Každý je umiestnený na inom chromozóme. Vo väčšine prípadov je stav výsledkom dedenia jedného z génov alebo párov génov. Vedci sa domnievajú, že v niektorých prípadoch vedú k problému konkrétne kombinácie genetického materiálu.

Kto je v riziku familiárnej hypercholesterolémie?

FH je častejšia medzi určitými etnickými alebo rasovými skupinami, ako sú skupiny francúzskeho kanadského, fínskeho, libanonského a holandského pôvodu. Rizikom je však každý, kto má s touto chorobou blízkeho člena rodiny.

Ako sa diagnostikuje familiárna hypercholesterolémia?

Fyzikálna skúška

Váš lekár vykoná fyzickú skúšku. Skúška pomáha identifikovať všetky typy tukových usadenín alebo lézií, ktoré sa vyvinuli v dôsledku zvýšených lipoproteínov. Váš lekár sa tiež opýta na vašu osobnú a rodinnú anamnézu.

Krvné testy

Váš lekár si tiež objedná krvné testy. Krvné testy sa používajú na stanovenie hladiny cholesterolu a výsledky môžu naznačovať, že máte vysoké hladiny celkového cholesterolu a LDL cholesterolu.

Existujú tri hlavné súbory kritérií na diagnostikovanie FH: kritériá Simon Broome, kritériá holandskej lipidovej klinickej siete a kritériá MEDPED.

Podľa kritérií Simona Broomeho:

• celkový cholesterol bude vyšší ako:
  • 260 miligramov na deciliter (mg / dl) u detí mladších ako 16 rokov
  • 290 mg / dl u dospelých

OR

• LDL cholesterol bude viac ako:
  • 155 mg / dl u detí
  • 190 mg / dl u dospelých

Kritériá holandskej lipidovej klinickej siete dávajú skóre hladinám zvýšeného cholesterolu počínajúc pri LDL vyššom ako 155 mg / dl.

Kritériá MEDPED poskytujú obmedzenia celkového cholesterolu na základe rodinnej anamnézy a veku.

Váš lekár zvyčajne tiež testuje vaše triglyceridy, ktoré sú vyrobené z mastných kyselín. Hladiny triglyceridov majú tendenciu byť u ľudí s týmto genetickým stavom normálne. Normálne výsledky sú pod 150 mg / dl.

Rodinná anamnéza a iné testy

Vedieť, či sú niektorí členovia rodiny postihnutí srdcovými chorobami, je dôležitým krokom pri identifikácii osobného rizika FH u jednotlivca.

Iné krvné testy môžu zahŕňať špecializované testy na cholesterol a lipidy, ako aj genetické testy, ktoré určia, či máte niektorý zo známych defektných génov.

Identifikácia osôb s FH pomocou genetického testovania umožnila včasné ošetrenie. To viedlo k poklesu úmrtnosti na srdcové choroby v mladom veku a pomohlo identifikovať ďalších členov rodiny, ktorí sú vystavení riziku tohto stavu.

Môžu sa tiež odporučiť srdcové testy, ktoré zahŕňajú ultrazvuk a záťažový test.

Ako sa lieči familiárna hypercholesterolémia?

Rovnako ako obyčajný vysoký cholesterol, aj FH sa lieči diétou. Ale na rozdiel od iných foriem vysokého cholesterolu je liečenie nevyhnutnosťou. Na úspešné zníženie hladiny cholesterolu a oneskorenie nástupu srdcových chorôb, infarktu a ďalších komplikácií je potrebná kombinácia oboch.

Váš lekár vás zvyčajne požiada, aby ste upravili svoju stravu a zvýšili cvičenie spolu s predpisovaním liekov. Ak fajčíte, odvykanie od fajčenia je tiež rozhodujúcou súčasťou liečby.

Zmeny životného štýlu

Ak máte FH, lekár odporučí stravu, ktorá sa zameriava na zníženie nezdravého príjmu tukov a iných menej zdravých potravín. Pravdepodobne vás povzbudí:

• zvyšujú chudé bielkoviny, napríklad sóju, kuracie mäso a ryby
• znížiť červené mäso a bravčové mäso
• namiesto sadla alebo masla používajte olivový olej alebo repkový olej
• prejsť z plnotučných mliečnych výrobkov na nízkotučné mliečne výrobky
• pridajte do svojej stravy viac ovocia, zeleniny a orechov
• obmedzte sladené nápoje a sódu
• obmedziť alkohol na najviac jeden nápoj denne pre ženy a dva nápoje denne pre mužov

Strava a cvičenie sú dôležité pre udržanie zdravej hmotnosti, čo môže pomôcť znížiť hladinu cholesterolu. Dôležité je aj nefajčenie a pravidelný a pokojný spánok.

Drogová terapia

Súčasné liečebné smernice zahŕňajú lieky spolu so zmenami životného štýlu na zníženie hladiny cholesterolu. Toto zahŕňa začatie liečby u detí vo veku 8 až 10 rokov.

Statíny sú najbežnejšie lieky používané na zníženie hladiny LDL cholesterolu. Príklady statínov zahŕňajú:

• simvastatín (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatín (Lipitor)
• fluvastatín (Lescol)
• rosuvastatín (Crestor)

Medzi ďalšie lieky, ktoré znižujú hladinu cholesterolu, patria:

• živice na sekvestráciu žlčových kyselín
• ezetimibe (Zetia)
• kyselina nikotínová
• fibráty

Aké sú komplikácie FH?

Medzi možné komplikácie FH patrí:

• srdcový infarkt v ranom veku
• závažné ochorenie srdca
• dlhodobá ateroskleróza
• mŕtvica
• smrť v dôsledku srdcových chorôb v mladom veku

Aký je dlhodobý výhľad pre FH?

Výhľad závisí od toho, či urobíte zmeny životného štýlu a vezmete si predpísané lieky. Tieto zmeny môžu významne znížiť srdcové choroby a zabrániť srdcovému infarktu. Včasná diagnostika a správna liečba môžu viesť k normálnej dĺžke života.

Podľa Americkej asociácie srdca sú neliečení ľudia s FH, ktorí zdedia mutovaný gén od oboch rodičov, najzriedkavejšia forma, vystavení najväčšiemu riziku infarktu a smrti pred dosiahnutím veku 30 rokov.

Polovica mužov s FH, ktorí sa neliečia, sa u pacientov s ochorením srdca vyvinie do veku 50 rokov; U 3 z 10 žien s FH, ktoré sa neliečia, sa vyvinie srdcové ochorenie v čase, keď dosiahnu 60 rokov. V priebehu 30-ročného obdobia sa u ľudí s FH, ktorí odchádzajú bez liečby, objaví päťkrát väčšia pravdepodobnosť, že sa u nich vyvinú srdcové choroby, ako u pacientov s LDL cholesterol v zdravom rozmedzí.

Včasná diagnóza a liečba je najlepším spôsobom, ako prežiť život, ktorý nie je skrátený chorobou srdca.

Môžem zabrániť familiárnej hypercholesterolémii?

Pretože FH je genetický, najlepšou šancou, ako tomu zabrániť, je vyhľadať genetické poradenstvo pred počatím. Na základe vašej rodinnej anamnézy môže byť genetický poradca schopný zistiť, či ste vy alebo váš partner ohrození génovými mutáciami FH. Podmienka nezaručuje, že to budú mať aj vaše deti, ale je dôležité poznať svoje riziká a riziká pre budúce deti. Ak už máte ochorenie, kľúčom k dlhšiemu životu je včasná diagnostika a liečba hladín cholesterolu.