Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): čo to je, príznaky a liečba
Obsah
Fibrodysplasia ossificans progressiva, tiež známa ako FOP, progresívna myozitída ossificans alebo syndróm kamenného človeka, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje osifikáciu mäkkých tkanív tela, ako sú väzy, šľachy a svaly, ich tvrdnutie a brzdenie pohybov tela. Tento stav môže navyše spôsobiť aj telesné zmeny.
Vo väčšine prípadov sa príznaky objavia v detstve, ale premena tkanív na kosť pokračuje až do dospelosti, vek, v ktorom sa diagnostikuje, sa môže líšiť. Existuje však veľa prípadov, keď už po narodení má dieťa malformácie prstov na nohách alebo rebrách, ktoré môžu viesť u pediatra k podozreniu na túto chorobu.
Aj keď na fibrodyspláziu ossificans progressiva neexistuje žiadny liek, je dôležité, aby dieťa vždy sprevádzal pediatr a detský ortopéd, pretože existujú formy liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť niektoré príznaky, ako sú opuchy alebo bolesti kĺbov, ktoré zlepšujú kvalitu život.
Hlavné príznaky
Prvé príznaky fibrodysplázie ossificans progressiva sa zvyčajne objavia skoro po narodení s výskytom malformácií prstov na nohách, chrbtici, pleciach, bedrách a kĺboch.
Ďalšie príznaky sa zvyčajne objavujú do 20 rokov a zahŕňajú:
- Sčervenané opuchy v tele, ktoré zmiznú, ale ponechajú kosť na danom mieste;
- Vývoj kostí pri mŕtviciach;
- Postupné ťažkosti s pohybom rúk, rúk, nôh alebo chodidiel;
- Problémy s krvným obehom v končatinách.
Okrem toho sa v závislosti od postihnutých oblastí tiež bežne vyskytujú srdcové alebo dýchacie ťažkosti, najmä keď sa vyskytujú časté infekcie dýchacích ciest.
Fibrodysplasia ossificans progressiva zvyčajne postihuje najskôr krk a plecia, potom progreduje do chrbta, trupu a končatín.
Aj keď choroba môže v priebehu času spôsobiť niekoľko obmedzení a dramaticky znížiť kvalitu života, priemerná dĺžka života je zvyčajne dlhá, pretože zvyčajne neexistujú žiadne veľmi vážne komplikácie, ktoré by mohli byť život ohrozujúce.
Čo spôsobuje fibrodyspláziu
Špecifická príčina fibrodysplázie ossificans progressiva a proces, pri ktorom sa tkanivá premenia na kosť, ešte nie sú dobre známe, choroba však vzniká v dôsledku genetickej mutácie na chromozóme 2. Aj keď táto mutácia môže prechádzať z rodičov na deti, je to skôr bežné, že sa choroba objaví náhodne.
Nedávno bola opísaná zvýšená expresia morfogenetického proteínu kosti 4 (BMP 4) vo fibroblastoch prítomných v skorých léziách FOP. Proteín BMP 4 sa nachádza na chromozóme 14q22-q23.
Ako potvrdiť diagnózu
Pretože je to spôsobené genetickou zmenou a neexistuje na to žiadny špecifický genetický test, diagnostiku zvyčajne robí pediatr alebo ortopéd na základe posúdenia symptómov a analýzy klinickej histórie dieťaťa. Je to tak preto, lebo iné testy, napríklad biopsia, spôsobujú menšie traumy, ktoré môžu viesť k vývoju kostí v mieste vyšetrenia.
Prvým zistením tohto stavu je často prítomnosť hmôt v mäkkých tkanivách tela, ktoré sa postupne zmenšujú a osifikujú.
Ako sa liečba vykonáva
Neexistuje žiadna forma liečby, ktorá by bola schopná liečiť chorobu alebo zabrániť jej rozvoju, a preto je pre väčšinu pacientov veľmi bežné, že po 20 rokoch života zostanú pripútaní na invalidný vozík alebo na lôžko.
Keď sa objavia infekcie dýchacích ciest, ako napríklad prechladnutie alebo chrípka, je veľmi dôležité ísť do nemocnice hneď po objavení sa prvých príznakov, aby ste začali liečbu, a aby ste sa vyhli vzniku závažných komplikácií v týchto orgánoch. Okrem toho dodržiavanie správnej ústnej hygieny tiež eliminuje potrebu zubného ošetrenia, ktoré môže viesť k novým krízam v tvorbe kostí, ktoré môžu urýchliť rytmus ochorenia.
Aj keď sú obmedzené, je tiež nevyhnutné podporovať voľnočasové a socializačné aktivity pre ľudí s týmto ochorením, pretože ich intelektuálne a komunikačné schopnosti zostávajú nedotknuté a rozvíjajú sa.
Zaujímavý
Ako identifikovať karmický vzťah
