Čo potrebujete vedieť o genetickom testovaní na rakovinu pľúc

Obsah

• Čo sú to genetické mutácie?
• Koľko typov NSCLC existuje?
• Čo potrebujem vedieť o genetických testoch?
• Ako tieto mutácie ovplyvňujú liečbu?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Ostatné liečby

Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) je označenie pre stav spôsobený viac ako jednou genetickou mutáciou v pľúcach. Testovanie týchto rôznych mutácií môže mať vplyv na rozhodnutia a výsledky liečby.

Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli o rôznych druhoch NSCLC a dostupných testoch a liečbe.

Čo sú to genetické mutácie?

Genetické mutácie, či už zdedené alebo získané, majú úlohu pri vzniku rakoviny. Mnoho mutácií zapojených do NSCLC už bolo identifikovaných. To vedcom pomohlo vyvinúť lieky zamerané na niektoré z týchto špecifických mutácií.

Vedieť, ktoré mutácie vedú k vašej rakovine, môžu lekárovi poskytnúť predstavu o tom, ako sa rakovina bude správať. To môže pomôcť určiť, ktoré lieky sú najpravdepodobnejšie účinné. Môže tiež identifikovať silné lieky, pri ktorých je nepravdepodobné, že vám pomôžu pri liečbe.

To je dôvod, prečo je genetické testovanie po diagnostikovaní NSCLC také dôležité. Pomáha vám prispôsobiť liečbu.

Počet cielených spôsobov liečby NSCLC stále rastie. Môžeme očakávať ďalší pokrok, keď vedci objavia viac informácií o špecifických genetických mutáciách, ktoré spôsobujú progresiu NSCLC.

Koľko typov NSCLC existuje?

Existujú dva hlavné typy rakoviny pľúc: malobunkový karcinóm pľúc a nemalobunkový karcinóm pľúc. Asi 80 až 85 percent všetkých druhov rakoviny pľúc je NSCLC, ktoré možno ďalej rozdeliť na tieto podtypy:

• Adenokarcinóm
  začína v mladých bunkách, ktoré vylučujú hlien. Tento podtyp sa zvyčajne nachádza v
  vonkajšie časti pľúc. Zvyčajne sa vyskytuje častejšie u žien ako u mužov a
  u mladších ľudí. Je to všeobecne pomaly rastúca rakovina, ktorá ju robí viac
  zistiteľné v počiatočných fázach.
• Šupinatá
  bunkové karcinómy začať v plochých bunkách, ktoré lemujú vnútro dýchacích ciest
  v pľúcach. Tento typ pravdepodobne začne blízko hlavnej dýchacej cesty uprostred
  pľúc.
• Veľký
  bunkové karcinómy môže začať kdekoľvek v pľúcach a môže byť dosť agresívny.

Menej časté podtypy zahŕňajú adenokvamózny karcinóm a sarkomatoidný karcinóm.

Keď viete, aký typ NSCLC máte, ďalším krokom je zvyčajne určenie konkrétnych genetických mutácií, ktoré by mohli byť zapojené.

Čo potrebujem vedieť o genetických testoch?

Keď vám robili počiatočnú biopsiu, váš patológ kontroloval prítomnosť rakoviny. Rovnaká vzorka tkaniva z vašej biopsie sa zvyčajne môže použiť na genetické testovanie. Genetické testy môžu skrínovať stovky mutácií.

Toto sú niektoré z najbežnejších mutácií v NSCLC:

• EGFR
  mutácie sa vyskytujú asi u 10 percent ľudí s NSCLC. Približne polovica ľudí s NSCLC, ktorí nikdy nefajčili
  sa zistilo, že majú túto genetickú mutáciu.
• EGFR T790M
  je variáciou proteínu EGFR.
• KRAS
  mutácie sú zapojené asi v 25 percentách času.
• ALK / EML4-ALK
  mutácia sa nachádza asi u 5 percent ľudí s NSCLC. Má tendenciu
  zahŕňajú mladších ľudí a nefajčiarov alebo ľahkých fajčiarov s adenokarcinómom.

Menej časté genetické mutácie spojené s NSCLC zahŕňajú:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Ako tieto mutácie ovplyvňujú liečbu?

Existuje mnoho rôznych spôsobov liečby NSCLC. Pretože nie všetky NSCLC sú rovnaké, je potrebné liečbu starostlivo zvážiť.

Podrobné molekulárne testovanie vám dá zistiť, či má váš nádor konkrétne genetické mutácie alebo proteíny. Cielené terapie sú určené na liečenie špecifických vlastností nádoru.

Toto sú niektoré cielené terapie pre NSCLC:

EGFR

Inhibítory EGFR blokujú signál z génu EGFR, ktorý podporuje rast. Tie obsahujú:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Všetko sú to perorálne lieky. Pri pokročilých NSCLC sa tieto lieky môžu používať samotné alebo s chemoterapiou. Ak chemoterapia nefunguje, tieto lieky sa môžu stále používať, aj keď nemáte mutáciu EGFR.

Necitumumab (Portrazza) je ďalším inhibítorom EGFR používaným pre pokročilé skvamózne bunky NSCLC. Podáva sa intravenóznou (IV) infúziou v kombinácii s chemoterapiou.

EGFR T790M

Inhibítory EGFR zmenšujú nádory, ale tieto lieky môžu nakoniec prestať účinkovať. Keď sa to stane, váš lekár môže nariadiť ďalšiu biopsiu nádoru, aby zistil, či sa u génu EGFR vyvinula iná mutácia nazývaná T790M.

V roku 2017 americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) osimertinib (Tagrisso). Tento liek lieči pokročilé NSCLC zahŕňajúce mutáciu T790M. Rýchle schválenie lieku bolo udelené v roku 2015. Liečba je indikovaná, keď inhibítory EGFR nefungujú.

Osimertinib je perorálny liek užívaný raz denne.

ALK / EML4-ALK

Medzi terapie zamerané na abnormálny proteín ALK patria:

• alektinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)

Tieto perorálne lieky sa môžu používať namiesto chemoterapie alebo po ukončení liečby.

Ostatné liečby

Medzi ďalšie cielené terapie patria:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mekinista)
• ROS1: krizotinib (Xalkori)

V súčasnosti neexistuje schválená cielená terapia pre mutáciu KRAS, ale výskum pokračuje.

Nádory musia vytvárať nové krvné cievy, aby mohli naďalej rásť. Váš lekár môže predpísať terapiu na blokovanie rastu nových krvných ciev u pokročilého NSCLC, ako napríklad:

• bevacizumab (Avastin), ktorý sa môže používať s alebo
  bez chemoterapie
• ramucirumab (Cyramza), ktorý je možné kombinovať s
  chemoterapia a zvyčajne sa podáva po ukončení inej liečby

Ďalšie liečby NSCLC môžu zahŕňať:

• chirurgický zákrok
• chemoterapia
• žiarenie
• paliatívna terapia na zmiernenie príznakov

Klinické skúšky sú spôsobom, ako otestovať bezpečnosť a účinnosť experimentálnych terapií, ktoré ešte nie sú schválené na použitie. Ak sa chcete dozvedieť viac o klinických skúškach na NSCLC, obráťte sa na svojho lekára.